Studie verfolgt Meilensteine ​​in der Geschichte der menschlichen Krankheitsgenetik

Genetische Entdeckungen in den letzten 25 Jahren haben das Verständnis von seltenen und häufigen Krankheiten wesentlich verbessert. Weiterentwicklung der Behandlung und Vorbeugung von Erkrankungen, die von entzündlichen Darmerkrankungen bis hin zu Diabetes reichen, laut einer in . veröffentlichten Studie Natur Recherche im Januar.

Das Papier, mit dem Titel "Eine kurze Geschichte der menschlichen Krankheitsgenetik, " überprüft Durchbrüche bei der Assoziation bestimmter Gene mit bestimmten Erkrankungen, Fortschritt, der hauptsächlich auf technologische Fortschritte und analytische Ansätze zurückzuführen ist. Die Studie bietet auch einen Rahmen für medizinische Innovationen, um die klinische Versorgung in diesem Bereich zu verbessern.

Die Zukunft der Medizin wird sich zunehmend darauf konzentrieren, eine Versorgung zu bieten, die auf die genetische Ausstattung und das Muster eines Individuums zugeschnitten ist. Die Anwendung dieses Wissens wird uns helfen, die personalisierte Gesundheit und Medizin für Patienten im Mount Sinai Hospital jetzt und in den kommenden Jahren zu verbessern."

Judy H. Cho, MD, Dekan für Translationale Genetik an der Icahn School of Medicine at Mount Sinai, Direktor des Charles Bronfman Instituts für personalisierte Medizin, und Co-Autor des Berichts

Die Studie verfolgt Fortschritte in der Genomik in den letzten zwei Jahrzehnten durch bessere Technologie, erweiterter Zugriff auf umfangreiche und vielfältige Daten, und die Entwicklung anderer grundlegender Ressourcen und Werkzeuge. Die Forscher notieren auch die Entwicklung, wie Krankheiten entdeckt und identifiziert wurden.

Ein weiterer wichtiger Fortschritt ist die zunehmende Verfügbarkeit großer potenzieller bevölkerungsbezogener Kohorten, Biobanken genannt. Diese Biobanken enthalten oft Gewebeproben von Personen mit vielen ethnischen Hintergründen und bieten Zugang zu einem breiten Spektrum demografischer, klinisch, und Lifestyle-Daten. Die Studie stellt fest, dass systematische Ansätze zur gemeinsamen Nutzung von Daten, wie globale Kooperationsnetzwerke, sind entscheidend für die Charakterisierung neuer Erkrankungen.

Heute, Gentests für Personen mit Symptomen und für gefährdete Verwandte werden routinemäßig durchgeführt; es reicht von Krebsvorsorgeuntersuchungen bis hin zu nichtinvasiven pränatalen Tests. Aber Herausforderungen bleiben, einschließlich des Fehlens evidenzbasierter Leitlinien zur Unterstützung von Gesundheitsempfehlungen, Unterschiede beim Testen in der Gesellschaft, und der Mangel an Erfahrung in der Genomik bei einigen Angehörigen der Gesundheitsberufe.

Den Forschern zufolge wird die größte Aufgabe des kommenden Jahrzehnts darin bestehen, Strategien zu optimieren und umfassend umzusetzen, die Humangenetik nutzen, um das Verständnis von Gesundheit und Krankheit zu verbessern. und maximieren den Behandlungserfolg. Dies erfordert gemeinsame Anstrengungen von Industrie und Wissenschaft, um Folgendes zu schaffen:

• umfassende Inventare der Genotyp-Phänotyp-Beziehungen über Populationen und Umgebungen hinweg;
• proaktive Maßnahmen, um tief verwurzelte Unterschiede in den wissenschaftlichen Kapazitäten und klinischen Möglichkeiten anzugehen, von denen Einzelpersonen und Gesellschaften auf der ganzen Welt profitieren;
• eine systematische Bewertung der Funktion auf Varianten- und Genebene über Zelltypen hinweg, Zustände, und Expositionen;
• verbesserte Strategien, um Basiswissen aus Assessments in ausgereifte molekulare, zellular, und physiologische Modelle der Krankheitsentwicklung; und
• Anwendung dieser biologischen Erkenntnisse, um neue Behandlungs- und Präventionsmöglichkeiten zu entwickeln.

Der Bericht wurde von Eimear Kenny mitverfasst, Doktortitel, Direktor des Instituts für Genomische Gesundheit und außerordentlicher Professor für Medizin, und Genetik und Genomwissenschaften, an der Icahn School of Medicine am Berg Sinai.

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