El papel, titulado "Breve historia de la genética de las enfermedades humanas, "revisa los avances en la asociación de genes específicos con trastornos particulares, progreso impulsado principalmente por avances en tecnología y enfoques analíticos. El estudio también proporciona un marco para la innovación médica para mejorar la atención clínica en el campo.
El futuro de la medicina se centrará cada vez más en brindar una atención que se adapte a la estructura y los patrones genéticos de un individuo. La aplicación de este conocimiento nos ayudará a mejorar la salud y la medicina personalizadas para los pacientes del Hospital Mount Sinai ahora y en los años venideros ".
Judy H. Cho, MARYLAND, Decano de Genética Traslacional de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, Director del Instituto Charles Bronfman de Medicina Personalizada, y coautor del informe
El estudio rastrea los avances en genómica durante las últimas dos décadas a través de una mejor tecnología, acceso ampliado a datos vastos y diversos, y el desarrollo de otros recursos y herramientas fundamentales. Los investigadores también notan la evolución de cómo se descubrieron e identificaron las enfermedades.
Otro avance importante es la creciente disponibilidad de grandes cohortes prospectivas basadas en la población, conocidos como biobancos. Estos biobancos a menudo incluyen muestras de tejido de personas de muchos orígenes étnicos y brindan acceso a una amplia gama de datos demográficos, clínico, y datos de estilo de vida. El estudio encuentra que los enfoques sistemáticos para el intercambio de datos, como las redes colaborativas globales, son fundamentales para caracterizar nuevos trastornos.
Hoy dia, las pruebas genéticas para las personas con síntomas y para los familiares en riesgo se realizan de forma rutinaria; abarca desde exámenes de detección de cáncer hasta pruebas prenatales no invasivas. Pero los desafíos permanecen, incluida la ausencia de pautas basadas en la evidencia para respaldar las recomendaciones de atención médica, disparidades en las pruebas en toda la sociedad, y la falta de experiencia en genómica de algunos profesionales de la salud.
Los investigadores dicen que la tarea más grande en la próxima década será optimizar e implementar estrategias que utilicen la genética humana para mejorar la comprensión de la salud y la enfermedad. y maximizar los beneficios del tratamiento. Esto requerirá esfuerzos conjuntos de la industria y el mundo académico para establecer:
Eimear Kenny es coautor del informe, Doctor, Director del Instituto de Salud Genómica y Profesor Asociado de Medicina, y Genética y Ciencias Genómicas, en la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai.
Por qué debería incluir fuentes naturales de fibra en su dieta
Los microbios podrían predecir resultados fatales en pacientes ventilados con COVID-19
La presencia de ciertas bacterias intestinales en las madres podría proteger a los bebés de las alergias alimentarias
Aumento de los riesgos de biodefensa que plantea la biología sintética
Pérdida de la barrera epitelial intestinal responsable del MIS-C relacionado con COVID-19 en niños,
El microbioma intestinal cambia con la cocción de alimentos vegetales,
Los desinfectantes domésticos podrían contribuir al riesgo de obesidad en los niños
Investigadores canadienses han demostrado que los productos de limpieza domésticos de uso común podrían hacer que los niños tengan sobrepeso al causar cambios en la microflora intestinal.
La resistencia a los antibióticos se duplica en solo dos décadas
La resistencia a los antibióticos plantea un grave desafío para muchas enfermedades infecciosas previamente curables. En el presente, La resistencia a los antibióticos está aumentando a un ritmo mucho
Los investigadores utilizan la terapia con fagos para tratar con éxito la enfermedad hepática alcohólica
Por primera vez, Los investigadores han utilizado con éxito la terapia con bacteriófagos (fagos) para eliminar la enfermedad hepática relacionada con el alcohol en un modelo animal. Haber d