Imagen de un riñón sano y múltiples quistes en un riñón. *Datos sobre la enfermedad renal poliquística editados médicamente por:Charles Patrick Davis, MD, PhD
Los síntomas de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante incluyen dolor en la espalda y los costados, entre las caderas y las costillas. El dolor de cabeza también es un síntoma común. En la forma de la condición que se hereda de manera autosómica dominante, los síntomas pueden no aparecer hasta más tarde en la vida cuando los quistes se desarrollan en el riñón. En otros casos, los síntomas de esta forma de la afección pueden desarrollarse en la infancia. Otros síntomas incluyen
La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que hace que crezcan muchos quistes llenos de líquido en los riñones. A diferencia de los quistes renales simples, generalmente inofensivos, que se pueden formar en los riñones más adelante en la vida, los quistes de PKD pueden cambiar la forma de los riñones, incluso hacerlos mucho más grandes.
La PKD es una forma de enfermedad renal crónica (ERC) que reduce la función renal y puede provocar insuficiencia renal. PKD también puede causar otras complicaciones o problemas, como presión arterial alta, quistes en el hígado y problemas con los vasos sanguíneos en el cerebro y el corazón.
Una mutación o defecto genético causa la poliquistosis renal. En la mayoría de los casos de PKD, un niño recibió la mutación genética de un padre. En un pequeño número de casos de PKD, la mutación del gen se desarrolló por sí sola, sin que ninguno de los padres portara una copia del gen mutado. Este tipo de mutación se llama “espontánea”. Lea más sobre genes y condiciones genéticas.
Dos de los tipos comunes de PDK son la PDK autosómica dominante (ADPKD) y la PK autosómica recesiva (ARPKD)
La mayoría de las personas con ADPKD tienen dolor, presión arterial alta e insuficiencia renal en algún momento de sus vidas. Las complicaciones comunes y otras de la ADPKD incluyen:
Dolor: El dolor es una complicación común de la ADPKD y generalmente se debe a quistes renales o hepáticos. El dolor también puede ser causado por
Presión arterial alta: Casi todas las personas con ADPKD que tienen insuficiencia renal tienen presión arterial alta. La presión arterial alta aumenta las probabilidades de sufrir enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares. La presión arterial alta también puede dañar aún más los riñones. Mantenga su presión arterial bajo control para ayudar a retrasar el daño renal.
Insuficiencia renal: La insuficiencia renal significa que sus riñones ya no funcionan lo suficientemente bien como para mantenerse saludables. La insuficiencia renal no tratada puede conducir al coma y la muerte. Más de la mitad de las personas con ADPKD progresan hacia la insuficiencia renal a los 70 años.
Cáncer de riñón: Las complicaciones o problemas de ADPKD pueden afectar muchos sistemas en su cuerpo además de sus riñones. Los investigadores no han encontrado un vínculo entre la PKD y el cáncer de riñón.
Válvulas cardíacas anormales: Las válvulas cardíacas anormales pueden ocurrir en algunas personas con ADPKD. Las válvulas cardíacas anormales pueden hacer que fluya muy poca sangre hacia la aorta, la arteria grande que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Las válvulas cardíacas anormales en personas con ADPKD rara vez necesitan ser reemplazadas. Sin embargo, es posible que necesite más pruebas si su proveedor de atención médica detecta un soplo cardíaco.
Aneurismas cerebrales: Un aneurisma es una protuberancia en la pared de un vaso sanguíneo. Los aneurismas en el cerebro pueden causar dolores de cabeza intensos o que se sienten diferentes a otros dolores de cabeza. Consulte a un proveedor de atención médica incluso antes de tomar analgésicos de venta libre para dolores de cabeza intensos o dolores de cabeza que no desaparecen.
Los aneurismas cerebrales pueden romperse y causar sangrado dentro del cráneo. Los aneurismas cerebrales grandes son potencialmente mortales y necesitan tratamiento médico inmediato. Si tiene un aneurisma, deje de fumar y controle su presión arterial y lípidos.
Quistes hepáticos: Los quistes hepáticos, que son quistes llenos de líquido en el hígado, son la complicación no renal más común de la ADPKD. Los quistes hepáticos no suelen causar síntomas en personas menores de 30 años, porque los quistes hepáticos normalmente son pequeños y pocos en las primeras etapas de la ADPKD. En casos raros, los quistes hepáticos pueden eventualmente reducir la función hepática. En los casos más graves, es posible que necesite un trasplante de hígado.
Debido a que la hormona estrógeno puede afectar el crecimiento de los quistes hepáticos, es más probable que las mujeres tengan quistes hepáticos que los hombres. Cuantos más embarazos haya tenido una mujer con ADPKD, más probabilidades tendrá de tener quistes hepáticos.
Quistes pancreáticos: PKD también puede causar quistes en el páncreas. Los quistes pancreáticos rara vez causan pancreatitis, que es una inflamación o hinchazón del páncreas.
Divertículos: Los divertículos son pequeñas bolsas o sacos que empujan a través de puntos débiles en la pared del colon. Los divertículos pueden causar diverticulosis. La diverticulosis puede causar cambios en los patrones de defecación o dolor en el abdomen.
Infecciones del tracto urinario (ITU): Los quistes renales pueden bloquear el flujo de orina a través de los riñones y hacer que la orina permanezca demasiado tiempo en las vías urinarias. Cuando la orina permanece en el tracto urinario por mucho tiempo, las bacterias en la orina pueden causar una infección de la vejiga o una infección renal. Una infección renal puede causar más daño a sus riñones al causar que los quistes se infecten.
Piedras renales: Las personas con ADPKD a veces tienen cálculos renales. Los cálculos renales pueden bloquear el flujo de orina y causar infección y dolor.
Aunque la mayoría de las mujeres con PKD tienen embarazos normales, las mujeres con PKD que tienen presión arterial alta y función renal disminuida tienen más probabilidades de tener preeclampsia o presión arterial alta durante el embarazo.
Con la preeclampsia, el feto recibe menos oxígeno y menos nutrientes. Las mujeres con preeclampsia deben ser seguidas de cerca por su proveedor de atención médica durante y después del embarazo. Después del parto, la preeclampsia desaparece.
Muchos hombres con ADPKD tienen quistes en sus vesículas seminales, que son glándulas en el sistema reproductivo masculino que ayudan a producir semen. Los quistes de vesículas seminales rara vez causan infertilidad.
Las personas con poliquistosis renal que están considerando tener hijos tal vez deseen hablar sobre sus inquietudes sobre planificación familiar con un asesor en genética.
Los proveedores de atención médica diagnostican la ADPKD mediante pruebas de imágenes y pruebas genéticas. Un proveedor de atención médica puede hacer un diagnóstico basado en estas pruebas y su edad, antecedentes familiares de PKD y cuántos quistes tiene. Cuanto antes un proveedor de atención médica pueda diagnosticar la ADPKD, mayores serán sus posibilidades de retrasar las complicaciones.
Un técnico especialmente capacitado realiza pruebas de imágenes en el consultorio de un proveedor de atención médica, un centro ambulatorio o un hospital. Un radiólogo lee las imágenes. Los adultos generalmente no necesitan anestesia para estas pruebas. Sin embargo, un proveedor de atención médica puede darles a los bebés o niños un sedante para ayudarlos a conciliar el sueño durante la prueba.
Tomografías computarizadas (TC). Las tomografías computarizadas usan una combinación de rayos X y tecnología informática para crear imágenes de su tracto urinario. Para una tomografía computarizada de su tracto urinario, un proveedor de atención médica puede administrarle una inyección de medio de contraste. El medio de contraste es un tinte u otra sustancia que hace que las estructuras dentro de su cuerpo sean más fáciles de ver durante las pruebas de imagen. Te acuestas en una mesa que se desliza dentro de un dispositivo en forma de túnel que toma las radiografías. Las tomografías computarizadas pueden mostrar imágenes más detalladas de los quistes renales que la ecografía.
Imágenes por resonancia magnética (IRM). Las máquinas de resonancia magnética usan ondas de radio e imanes para producir imágenes detalladas de los órganos internos y los tejidos blandos de su cuerpo sin usar rayos X. Una resonancia magnética puede incluir una inyección de medio de contraste. Con la mayoría de las máquinas de resonancia magnética, usted se acuesta en una mesa que se desliza dentro de una máquina en forma de túnel que puede estar abierta en cada extremo o cerrada en un extremo. Algunas máquinas más nuevas le permiten acostarse en un espacio más abierto. Los proveedores de atención médica usan resonancias magnéticas para medir el tamaño de los riñones y los quistes y monitorear el crecimiento de los riñones y los quistes. Medir el tamaño y el crecimiento de los riñones y los quistes puede ayudar a seguir el progreso de la PKD.
Aunque todavía no existe una cura para la ADPKD, el tratamiento puede ayudar a reducir sus complicaciones, lo que puede ayudarlo a vivir más tiempo.
Un proveedor de atención médica necesita encontrar la fuente de su dolor antes de poder tratarlo. Por ejemplo, si los quistes en crecimiento están causando dolor, el proveedor de atención médica puede sugerir primero analgésicos de venta libre (OTC), como aspirina o paracetamol.
Siempre hable con un proveedor de atención médica antes de tomar cualquier medicamento de venta libre porque algunos pueden ser dañinos para los riñones. Las personas con ADPKD tienen un mayor riesgo de lesión renal aguda (IRA), que es la pérdida repentina y temporal de la función renal. A veces, la LRA es causada por el uso prolongado de analgésicos de venta libre.
Según el tamaño y la cantidad de quistes y si los medicamentos alivian el dolor, un proveedor de atención médica puede sugerir una cirugía. La cirugía para reducir los quistes puede aliviar el dolor en la espalda y los costados por un tiempo. Sin embargo, la cirugía no retrasa el progreso de la PKD hacia la insuficiencia renal.
Controlar su presión arterial puede retardar los efectos de la ADPKD. Los cambios en el estilo de vida y los medicamentos pueden reducir la presión arterial alta. A veces, puede controlar la presión arterial solo con una alimentación saludable y actividad física regular.
Algunos proveedores de atención médica recomendarán medicamentos para la presión arterial llamados inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ACE) o bloqueadores de los receptores de angiotensina (ARB).
ADPKD eventualmente puede causar que sus riñones fallen. Las personas con insuficiencia renal deben someterse a diálisis o a un trasplante de riñón para reemplazar su función renal.
Las dos formas de diálisis son la hemodiálisis y la diálisis peritoneal. La hemodiálisis utiliza una máquina para hacer circular la sangre a través de un filtro fuera del cuerpo. La diálisis peritoneal usa el revestimiento de su abdomen para filtrar la sangre dentro del cuerpo.
Un trasplante de riñón es una cirugía para colocar un riñón sano de un donante en su cuerpo.
La poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético raro que afecta a 1 de cada 20 000 niños. Un feto o bebé con ARPKD tiene quistes renales llenos de líquido que pueden agrandar o agrandar los riñones. ARPKD puede hacer que un niño tenga una función renal deficiente, incluso en el útero. ARPKD a veces se denomina "PKD infantil" porque los proveedores de atención médica pueden diagnosticarla muy temprano en la vida.
La función renal deficiente puede causar problemas respiratorios que pueden poner en peligro la vida de un feto o un bebé. Alrededor del 30 por ciento de los recién nacidos con ARPKD mueren dentro de su primera semana de vida. Un bebé con ARPKD que sobrevive al nacimiento y las primeras semanas de vida tiene buenas posibilidades de sobrevivir hasta la edad adulta. Sin embargo, es probable que los niños o adultos jóvenes con ARPKD necesiten tratamiento médico durante toda su vida.
"Autosómico recesivo" significa que para que un niño tenga este trastorno, ambos padres deben tener y transmitir la mutación genética. Si solo uno de los padres porta el gen mutado, el niño no tendrá el trastorno, aunque el niño puede tener la mutación del gen. El niño es un "portador" del trastorno y puede transmitir la mutación del gen a la siguiente generación.
La rapidez con la que la ARPKD progresa hacia la insuficiencia renal es diferente para cada niño. Cuanto antes se diagnostique un feto en el útero, mejor será la perspectiva del niño. Obtener una buena atención prenatal es importante para aumentar la tasa de supervivencia de un niño. Trabajar con un equipo de atención médica lo antes posible puede ayudar a los padres a controlar la PKD de su hijo.
Los primeros signos de ARPKD a menudo aparecen durante los primeros meses de vida y en el útero. Los primeros signos de ARPKD en el útero pueden causar problemas de salud graves. Por esta razón, es importante que una mujer que está en riesgo de transmitir la poliquistosis renal a sus hijos obtenga atención prenatal tan pronto como sepa que está embarazada.
Riñón agrandado: Un signo temprano de ARPKD es un riñón agrandado. Los riñones agrandados ejercen presión sobre los pulmones del feto o del niño, lo que puede dificultar el crecimiento de los pulmones y la respiración. Un proveedor de atención médica puede ver los riñones agrandados en un feto o un bebé usando imágenes de ultrasonido, también llamadas sonograma.
Fracaso de crecimiento: Debido a la disminución de la función renal y pulmonar, los niños con ARPKD suelen tener un tamaño más pequeño que el promedio, una afección denominada retraso del crecimiento.
Niveles bajos de líquido amniótico: La disminución de la función renal puede causar niveles bajos de líquido amniótico en el útero de la madre. Los niveles bajos de líquido amniótico pueden causar problemas respiratorios en el feto.
Algunas personas con ARPKD no desarrollan signos o síntomas hasta más tarde en la infancia o incluso en la edad adulta.
Los proveedores de atención médica diagnostican ARPKD con imágenes de ultrasonido. La prueba puede mostrar riñones agrandados y cicatrices en el hígado.
Trabajar con un equipo de atención médica lo antes posible puede ayudar a controlar estas complicaciones.
Problemas respiratorios en bebés
Problemas hepáticos
Presión arterial alta en niños
Los proveedores de atención médica diagnostican ARPKD con imágenes de ultrasonido. La prueba puede mostrar riñones agrandados y cicatrices en el hígado.
Riñón agrandado: El agrandamiento de los riñones no se puede prevenir ni revertir. Es posible que sea necesario extirpar uno o ambos riñones si su tamaño hace que la respiración sea imposible. Los niños que no tienen riñones que funcionen necesitarán diálisis o un trasplante de riñón.
Fracaso de crecimiento: Un proveedor de atención médica puede tratar la falta de crecimiento con terapia nutricional. En casos graves de retraso del crecimiento, un proveedor de atención médica y los padres del niño pueden considerar el tratamiento con hormona de crecimiento humana. La hormona del crecimiento humano es una hormona artificial recetada que puede ayudar a los niños a crecer.
Problemas respiratorios: Los proveedores de atención médica tratan a los bebés con problemas respiratorios con ventilación artificial, que les permite respirar con la ayuda de una máquina.
Insuficiencia renal: La diálisis peritoneal es el método preferido para tratar a los niños con insuficiencia renal, aunque los proveedores de atención médica también usan la hemodiálisis. Los trasplantes de riñón pueden ser una opción limitada para los bebés debido a su tamaño.
Problemas hepáticos: Si se desarrolla una enfermedad hepática grave, es posible que algunos niños necesiten un trasplante combinado de hígado y riñón.
Presión arterial alta: Un proveedor de atención médica puede ayudar a controlar la presión arterial con medicamentos. El tratamiento de la presión arterial alta puede ayudar a retrasar la insuficiencia renal.
Su proveedor de atención médica usará pruebas de laboratorio para controlar sus niveles de estos minerales.
If lifestyle and diet changes don’t help control your blood pressure, a health care provider may prescribe one or more blood pressure medicines. Two types of blood pressure medicines, angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitors and angiotensin receptor blockers (ARBs), may slow kidney disease and delay kidney failure. The names of these medicines end in –pril or –sartan.
If you have any kind of chronic kidney disease, including polycystic kidney disease (PKD), talk with a dietitian about which foods to include in your diet and which foods might be harmful. Find a dietitian who specializes in helping people with kidney disease to help you choose the right foods and plan healthy meals.
Managing PKD successfully will probably include several lifestyle changes, such as changes in your physical activity level and what you eat. Visiting with a health care team on a regular basis is an important part of your routine as you work to limit your kidney problems.
PKD is a costly disease to manage and treat, especially if health insurance doesn’t cover some or any of your costs. Financial help may be available from the Federal Government and other sources. Visit the Centers for Medicare &Medicaid Services website or talk with your health care team for more information.
Many people with PKD may find it hard, but not impossible, to get life insurance. Contact an insurance company that specializes in “impaired risk life insurance.”
Researchers have not yet found a way to prevent PKD. However, you may be able to slow PKD problems caused by high blood pressure, such as kidney damage. Aim for a blood pressure goal of less than 120/80. Work with a health care team to help manage your or your child’s PKD. The health care team will probably include a general practitioner and a nephrologist, a health care provider specializing in kidney health.
Your healthcare provider may refer you to a geneticist if you are at risk for ADPKD. A geneticist is an expert in genes and diseases that are passed down through families. You will provide the geneticist with a blood or saliva sample, which will be tested in a special lab for the gene mutations that cause ADPKD. The genetic testing may take many days or weeks to complete.
A healthcare provider may also use genetic testing results to find out whether someone with a family history of PKD is likely to develop PKD in the future.
If you are considering genetic testing, you and your family may want to talk with a genetics counselor as part of your health care team. Genetic counseling may be useful when you’re deciding whether to have genetic testing and again later when test results are available. Genetic counseling can help you and your family understand how test results may affect your lives.
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