ADNP -oireyhtymä, yksi yleisimmistä yhden geenin syistä autismin taajuushäiriöön, on hermoston kehityshäiriö, johon liittyy myös kehitysvamma, kehityksellinen viive, ja useita lääketieteellisiä sairauksia.
Seaver Centerin tutkijat toivat ensin aiemmin julkaistut havainnot, jotka osoittavat, että ADNP -oireyhtymästä kärsivillä henkilöillä on syviä DNA -metylaatiomuutoksia veressä, ja nämä muutokset ovat riippuvaisia aktiivisuudesta riippuvan neuroprotektiivisen proteiinin (ADNP) mutaation tyypistä, jota ne kantavat. Ihmiset, joilla on häiriö, jakautuvat kahteen ryhmään niiden mutaatioiden sijainnin perusteella.
DNA -metylaatio on DNA -molekyylin kemiallinen muunnos, ja se on yksi epigeneettisistä mekanismeista, jotka ohjaavat geeniemme toimintaa, määritellään missä ja milloin ne ilmaistaan. Viime vuosina, useisiin hermoston kehityshäiriöihin on liittynyt spesifisiä muutoksia DNA:n metylaatiossa, "
Silvia De Rubeis, Tohtori, Toissijainen kirjailija ja apulaisprofessori, Psykiatrian osasto, Seaver Autism Centerissä
Tämän jälkeen ryhmä käytti käyttäytymis- ja neurobiologisia tietoja kahdesta ryhmästä yksilöitä, joilla oli geneettinen diagnoosi ADNP -oireyhtymästä tutkiakseen näiden epigeneettisten allekirjoitusten ja kliinisen esityksen välistä suhdetta.
Tulokset osoittivat rajallisia eroja kahden ADNP -ryhmän välillä, eikä todisteita siitä, että yksilöt, joilla oli laajemmat metylaatiomuutokset, kärsivät syvemmin.
Veren molekyyliallekirjoitusten ja kliinisten ilmentymien välisen vastaavuuden puute varoittaa tekemästä fenotyyppisiä johtopäätöksiä veripohjaisten metylaatioprofiilien perusteella.
Tämä on tärkeää ottaa huomioon arvioitaessa näiden episignatuurien käyttöä biomarkkereina potilaiden kerrostumiseen ja vasteeseen farmakologisiin aineisiin kliinisissä tutkimuksissa.
Seaverin tutkijat päättivät, että vaikka kaksi ainutlaatuista veren epigeneettistä allekirjoitusta voivat olla arvokkaita täydentämään kliinistä genetiikkaa ja parantamaan diagnoosin tarkkuutta, ne on arvioitava huolellisesti, ennen kuin niitä pidetään työkaluna käyttäytymistulosten ennustamiseen tai ADNP -oireyhtymän potilaiden jakamiseen kliinisesti merkityksellisiin alaryhmiin.
"Kun ADNP -oireyhtymän kliiniset tutkimukset alkavat, biomarkkereiden hyödyllisyyden ymmärtäminen ja niiden suhde kliinisiin oireisiin tulee kriittiseksi. Tuloksemme varoittavat käyttämästä episignatuureja biomarkkerina kliinisissä tutkimuksissa, "sanoi Paige Siper, PhD, Seaver Autism Centerin pääpsykologi ja tutkimuksen johtava kirjoittaja.
Tähän mennessä, ADNP-oireyhtymällä ei ole FDA:n hyväksymiä hoitovaihtoehtoja, mutta Seaver Center aloitti äskettäin rekrytoinnin ensimmäiseen ADNP-oireyhtymän kliiniseen tutkimukseen. Kokeessa arvioidaan turvallisuutta, siedettävyys, ja pienen ketamiiniannoksen tehokkuus lapsilla, joilla on häiriö.
"Seaver Autism Center edistyy valtavasti joka päivä ADNP -tutkimuksessa, toisin kuin missään muualla maailmassa, "sanoi Sandra Bedrosian Sermone, ADNP Kids Research Foundationin perustaja ja puheenjohtaja.
"Säätiömme avoin yhteistyö keskuksen kanssa on auttanut meitä keräämään potilaiden osallistumista ja antamaan taloudellista tukea heidän tutkimukselleen auttaakseen parantamaan tämän harvinaisen sairauden omaavien lasten elämää eri puolilla maailmaa."
Uusi työkalu suoliston mikrobiomin tulkitsemiseen
Muovia löytyy nykyään yleisesti ihmisten ulosteesta
Maitohappobakteerit ja suolistobakteerit edistävät rukiin terveyshyötyjä,
GSK-3-estäjät osoittavat lupausta koronavirusinfektioiden hoidossa
Syöpäkemikaali tavallisesta suolistomikrobista
Ikkasairaus ja ruokatorven ja mahasyövän riski
Ruoansulatuskanavan oireet ovat yleisiä, mutta lieviä sairaalahoitoa saaneiden COVID-19-potilaiden keskuudessa
121 tutkijan ryhmä Yhdysvalloista ja Kanadasta raportoi, että vaikka ruoansulatuskanavan oireet näyttävät olevan yleisiä koronavirustaudin 2019 (COVID-19) sairaalassa olevien ihmisten keskuudessa, suu
Emättimen mikrobiomi voi vaikuttaa HIV:n ehkäisyhoidon tehokkuuteen
Tohtori Nichole Klatt Minnesotan yliopistosta ja kollegat, on paljastanut, että emättimen mikrobiyhteisöt liittyvät lisääntyneeseen HIV -tartunnan riskiin ja se voi myös vaikuttaa PrEP:n tehoon.
Suoliston mikrobiomi muuttuu kasvisruoan valmistuksen yhteydessä,
sanoo uusi tutkimus Kun UC San Franciscon ja Harvardin tutkijat tekivät yhteistyötä selvittääkseen, miten ruoanlaitto vaikuttaa suoliston mikrobiomiin, he havaitsivat, että ihmisillä ja hiirillä tapah