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Symptômes, causes, diagnostic et traitement de la maladie de Hirschsprung

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  • Définition et faits de la maladie de Hirschsprung*
  • Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung ?
  • Combien de nouveau-nés sont atteints de la maladie de Hirschsprung ?
  • Signes et symptômes de la maladie de Hirschsprung chez les nouveau-nés
  • Signes et symptômes chez les tout-petits et les enfants plus âgés
  • Qu'est-ce qui cause la maladie de Hirschsprung ? Est-ce hérité ?
  • Comment la maladie de Hirschsprung est-elle diagnostiquée ?
  • Chirurgie de la maladie de Hirschsprung
  • À quoi puis-je m'attendre pendant que mon nouveau-né ou mon enfant se remet de l'opération ?

Définition et faits de la maladie de Hirschsprung*

Faits médicaux édités par Charles Patrick Davis, MD, PhD

  • La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale dans laquelle le gros intestin n'a pas de cellules nerveuses nécessaires pour expulser normalement les selles (fèces) du corps.
  • Environ un nouveau-né sur 5 000 est atteint de la maladie de Hirschsprung.
    • Les symptômes chez les nouveau-nés incluent :
    • Aucune selle dans les 48 heures suivant la naissance
    • Vomissements (vomi vert ou brun)
    • Selles explosives après un toucher rectal
    • Ventre enflé
    • Constipation et/ou diarrhée (éventuellement sanglante)
    • Douleurs abdominales
    • Occlusion intestinale
    • Perte de poids
    • Défaut de prospérer
    • Entérocolite
    • Sepsie
    • Les symptômes de la maladie de Hirschsprung chez les tout-petits et les enfants plus âgés peuvent inclure :
    • L'incapacité d'aller à la selle (passer à la selle) sans lavements ni suppositoires.
    • Ventre enflé
    • Diarrhée (souvent sanglante)
    • Croissance lente
    • Déficience intellectuelle
  • La cause de la maladie de Hirschsprung est due aux cellules nerveuses qui sont censées se développer le long de l'intestin et atteindre l'anus, mais ne le font pas car elles arrêtent de se développer trop tôt.
  • Certaines personnes héritent de la maladie, et d'autres ont des mutations dans plusieurs gènes. Chez environ 50 % des personnes atteintes de la maladie de Hirschsprung, les chercheurs et les médecins ne savent pas quels gènes en sont la cause
  • Votre médecin traitant vous orientera vers un spécialiste des troubles digestifs appelé gastro-entérologue, pour diagnostiquer la maladie. Le diagnostic de Hirschsprung est basé sur un examen physique, les antécédents médicaux et familiaux, les symptômes et des tests, par exemple, un examen numérique.
  • La chirurgie est le traitement de cette maladie potentiellement mortelle (les procédures comprennent l'extraction pour les nourrissons et la stomie pour les tout-petits et les enfants plus âgés).
  • Après la chirurgie, le nourrisson ou l'enfant se sent généralement mieux et finira par avoir des selles normales.

Qu'est-ce que la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung (HSCR) est une maladie congénitale (présente à la naissance) du gros intestin ou du côlon. C'est un type d'anomalie congénitale. Les personnes atteintes de la maladie n'ont pas dans l'intestin les cellules nerveuses nécessaires pour expulser normalement les selles du corps.

Combien de nouveau-nés ont la maladie de Hirschsprung ?

La maladie de Hirschsprung survient chez environ 1 nouveau-né sur 5 000. Les enfants atteints du syndrome de Down et d'autres problèmes médicaux, tels que les malformations cardiaques congénitales, sont beaucoup plus à risque. Par exemple, environ un enfant sur 100 atteint du syndrome de Down est également atteint de la maladie de Hirschsprung.

La maladie de Hirschsprung est congénitale ou présente à la naissance ; cependant, les symptômes peuvent ou non être évidents à la naissance. Si vous avez un enfant atteint de la maladie de Hirschsprung, vos chances d'avoir plus d'enfants atteints de la maladie de Hirschsprung sont plus grandes que les personnes qui n'ont pas d'enfant atteint de la maladie de Hirschsprung. De plus, si un parent est atteint de la maladie de Hirschsprung, le risque que son enfant soit atteint de la maladie de Hirschsprung est plus élevé. Discutez avec votre médecin pour en savoir plus.

Signes et symptômes de la maladie de Hirschsprung chez les nouveau-nés

Un symptôme précoce chez certains nouveau-nés est l'absence d'une première selle dans les 48 heures suivant la naissance. D'autres symptômes peuvent inclure

  • Vomi vert ou brun
  • Selles explosives après qu'un médecin a inséré un doigt dans le rectum du nouveau-né
  • Gonflement de l'abdomen
  • Diarrhée, souvent avec du sang
  • Impossibilité de passer leur première selle (méconium)
  • Constipation
  • Nausées et vomissements
  • Douleur ou distension abdominale
  • Diarrhée
  • Mégacôlon aganglionnaire
  • Occlusion intestinale
  • Perte de poids
  • Pouce en adduction
  • Échec de l'épanouissement pendant la petite enfance
  • Sepsie
  • Entérocolite

Signes et symptômes chez les tout-petits et les enfants plus âgés

Les symptômes de la maladie de Hirschsprung chez les tout-petits et les enfants plus âgés peuvent inclure

  • Ne pas pouvoir évacuer les selles sans lavements ni suppositoires. Un lavement consiste à injecter du liquide dans l'anus de l'enfant à l'aide d'une pissette spéciale. Un suppositoire est une pilule placée dans le rectum de l'enfant.
  • Gonflement de l'abdomen.
  • Diarrhée, souvent avec du sang.
  • Croissance lente.
  • Déficience intellectuelle

Symptômes et causes de la constipation

La plupart des causes de constipation ne sont généralement pas graves (par exemple, en raison d'analgésiques ou d'une mauvaise alimentation). Cependant, il existe des causes plus graves de constipation qui nécessitent un traitement médical, par exemple, le syndrome du côlon irritable (IBS), la dépression, les accidents vasculaires cérébraux, la maladie de Hirschsprung et le cancer du côlon.

Les autres symptômes qui accompagnent la constipation sont les selles dures, les fissures ou déchirures anales, les saignements rectaux, les ballonnements et les hémorroïdes.

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Qu'est-ce qui cause la maladie de Hirschsprung ? Est-ce hérité ?

Avant la naissance, les cellules nerveuses d'un enfant se développent normalement le long des intestins en direction de l'anus. Avec la maladie de Hirschsprung, les cellules nerveuses cessent de croître trop tôt. La raison pour laquelle les cellules nerveuses cessent de croître n'est pas claire. Certaines maladies de Hirschsprung sont héréditaires, ce qui signifie qu'elles sont transmises de parent à enfant par les gènes. La maladie de Hirschsprung n'est pas causée par quoi que ce soit qu'une mère ait fait pendant sa grossesse.

La maladie de Hirschsprung isolée peut résulter de mutations dans l'un des nombreux gènes, y compris les gènes RET (le plus courant), EDNRB et EDN3. Cependant, la génétique de cette condition est complexe et n'est pas encore complètement comprise. Alors qu'une mutation dans un seul gène provoque parfois la maladie, des mutations dans plusieurs gènes peuvent être nécessaires dans certains cas. La cause génétique de la maladie est inconnue chez environ la moitié des personnes touchées.

Comment la maladie de Hirschsprung est-elle diagnostiquée ?

Poser un diagnostic pour une maladie génétique ou rare peut souvent être difficile, et le diagnostic de la maladie de Hirschsprung est basé sur

  • Un examen physique
  • Une histoire médicale et familiale
  • Symptômes
  • Résultats des tests

Si votre médecin soupçonne la maladie de Hirschsprung, il ou elle peut référer votre enfant à un gastro-entérologue pédiatrique, un médecin spécialisé dans les maladies digestives chez les enfants, pour une évaluation supplémentaire.

Chirurgie de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung est une maladie potentiellement mortelle et son traitement nécessite une intervention chirurgicale. Les enfants opérés pour la maladie de Hirschsprung se sentent le plus souvent mieux après la chirurgie. Si la croissance était lente à cause de la maladie de Hirschsprung, la croissance s'améliore généralement après la chirurgie.

Pour le traitement, un chirurgien pédiatrique effectuera une procédure d'extraction ou une chirurgie de stomie. Au cours de l'une ou l'autre procédure, le chirurgien peut retirer tout ou partie du côlon, ce qu'on appelle une colectomie.

Au cours d'une procédure d'extraction , un chirurgien enlève la partie du gros intestin qui manque de cellules nerveuses et relie la partie saine à l'anus. Un chirurgien effectue le plus souvent une procédure d'extraction peu de temps après le diagnostic.

Chirurgie de stomie est une intervention chirurgicale qui détourne le mouvement normal des selles hors du corps lorsqu'une partie de l'intestin est retirée. Créer une stomie consiste à amener une partie de l'intestin à travers la paroi abdominale afin que les selles puissent quitter le corps sans passer par l'anus. L'ouverture dans l'abdomen par laquelle les selles quittent le corps s'appelle une stomie. Une poche de collecte externe amovible, appelée poche de stomie ou appareil de stomie, est attachée à la stomie et portée à l'extérieur du corps pour recueillir les selles. L'enfant ou le soignant devra vider la poche plusieurs fois par jour.

Bien que la plupart des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung n'aient pas besoin d'une chirurgie de stomie, un enfant atteint de la maladie de Hirschsprung peut avoir besoin d'une chirurgie de stomie pour aller mieux avant de subir la procédure d'extraction. Cela donne aux zones enflammées de l'intestin le temps de guérir. Dans la plupart des cas, une stomie est temporaire et l'enfant subira une deuxième intervention chirurgicale pour fermer la stomie et rattacher l'intestin. Cependant, les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung ont parfois une stomie permanente, surtout s'il manque des cellules nerveuses sur un long segment de l'intestin ou si l'enfant présente des épisodes répétés d'inflammation intestinale, que les prestataires de soins appellent entérocolite.

Les chirurgies de stomie comprennent les éléments suivants :

  • La chirurgie d'iléostomie consiste à connecter l'intestin grêle à la stomie.
  • La chirurgie de colostomie consiste à connecter une partie du gros intestin à la stomie.

À quoi puis-je m'attendre pendant que mon nouveau-né ou mon enfant se remet de l'opération ?

Après la chirurgie, votre enfant aura besoin de temps pour s'adapter à la nouvelle structure de son gros intestin.

Récupération de la procédure pull-through

La plupart des enfants se sentent mieux après la procédure de traction. Cependant, certains enfants peuvent avoir des complications ou des problèmes après la chirurgie. Les problèmes peuvent inclure
  • rétrécissement de l'anus
  • constipation
  • diarrhée
  • fuite de selles de l'anus
  • apprentissage de la propreté retardé
  • entérocolite

En règle générale, ces problèmes s'améliorent avec le temps avec les conseils des médecins de votre enfant. La plupart des enfants finissent par avoir des selles normales.

Récupération après chirurgie de stomie

Les nourrissons se sentiront mieux après une opération de stomie car ils pourront évacuer facilement les gaz et les selles.

Les enfants plus âgés se sentiront également mieux, même s'ils doivent s'adapter à la vie avec une stomie. Ils devront apprendre à prendre soin de la stomie et à changer la poche de stomie. Avec quelques changements de mode de vie, les enfants stomisés peuvent mener une vie normale. Cependant, ils peuvent s'inquiéter d'être différents de leurs amis. Une infirmière spécialisée, appelée infirmière en stomie, peut répondre aux questions et montrer à votre enfant comment prendre soin d'une stomie.