Tumore del colon-retto

Carcinoma del colon-retto derivante da colon o mucosa rettale (picco di incidenza 60-70 anni). Di solito si osservano in pazienti più anziani o giovani che di solito hanno colite ulcerosa, chron o fenotipo di predisposizione genetica come le sindromi da poliposi familiare (FAP) e la sindrome di Lynch (HNPCC).

Cause e fattori di rischio per il cancro del colon-retto:

Sommario

• 1 Cause e fattori di rischio per il cancro del colon-retto:
• 2 Sintomi e presentazione clinica
• 3 Morfologia del carcinoma del colon
• 4 Diagnosi di cancro del colon-retto
• 5 Diagnosi di cancro al colon
• 6 laboratori post trattamento
• 7 Trattamento del cancro del colon

La causa più comune di cancro del colon-retto è dovuta alla sequenza di adenoma-carcinoma (mutazione APC, KRAS, P53) nel 90%. La seconda via molecolare più importante per causare il cancro del colon-retto è la mutazione MSI (10%) che può coinvolgere o meno i polipi.

I fattori di rischio per lo sviluppo del cancro del colon-retto includono:malattie infiammatorie intestinali (IBD), fumo, dieta povera di fibre e ricca di grassi animali, obesità e stile di vita sedentario.

Altra associazione:Endocardite con (Streptococcus bovis e Clostridium speticum) – quindi qualsiasi paziente con endocardite di questi organismi necessita di colonscopia per escludere tumori maligni intestinali.

Sintomi e presentazione clinica

Il cancro del colon-retto è solitamente asintomatico fino a quando il tumore non diventa più grande per causare sintomi. Poiché la maggior parte delle lesioni inizia con i polipi, è importante eseguire lo screening dei polipi e rimuoverli se trovati.

Lesione del lato destro presente con affaticamento, debolezza e carenza di Fe a causa della perdita di sangue (melena) da ulcerazione del tumore che è voluminoso e sanguina facilmente. Fe ²⁺ L'anemia da carenza riscontrata negli anziani è un tumore maligno del tratto gastrointestinale, salvo prova contraria.

Lesione del lato sinistro presente con abitudini intestinali alterate (ostruzione) e sanguinamento rosso vivo (ematochezia) che a volte hanno feci a matita.

1. Sequenza di adenoma-carcinoma
   • Derivano da APC/β-catenina: KRAS, Sequenza di mutazioni P53/DCC
   • La posizione è sul lato sinistro (colon sigma o distale), dolore al quadricipite inferiore sinistro (LLQ)
   • Tumore presente come polipo di costrizione ad anello-tovagliolo.(di solito forma prima i polipi adenomatosi)
   • Causa l'ostruzione dell'intestino (principalmente), può anche causare sanguinamenti evidenti.
   • Predisposizione genetica:mutazione germinale APC (porta a FAP/sindrome di Gardner/Turcot)
2. MSI (instabilità dei microsatelliti) Mismatch Repair Percorso di mutazione genica.
   • Derivano da mutazioni genetiche di riparazione del disadattamento del DNA (MSH2, MSH6, MSL1, PMS ecc.)
   • La posizione è sul lato destro (colon ascendente/prossimale), dolore vago al quadricipite inferiore destro
   • Tumore presente come massa esofitica Tipo di polipo (può o meno formare polipi adenomatosi.)
   • Causa sanguinamento, quindi Fe ²⁺ anemia da carenza
   • Predisposizione genetica:MSH2 germinale, mutazione germinale MSL1 (HNPCC=sindrome di Lynch)
     • Aumento del rischio di altri tumori:cancro del colon-retto, cancro dell'ovaio, cancro dell'endometrio, stomaco, vie biliari, persino intestino tenue, pancreas
     • Il carcinoma si verifica denovo, non da polipo adenomatoso in età molto giovane.

Morfologia del carcinoma del colon

• Di solito solitario a meno che non sia geneticamente predisposto, diciamo FAP
• Tumori multipli (colite ulcerosa, sindromi da poliposi, HNPCC)
• Ghiandole neoplastiche che invadono la sottomucosa e oltre à LN regionale (linfonodo), fegato, polmone, ossa
• Il 10-15% può produrre mucina estensiva

Diagnosi del cancro del colon-retto

• Linee guida per lo screening:
  • Nessun rischio genetico Paziente ≥ 50 anni.
    • Miglior metodo di colonscopia ogni 10 anni*.
    • Esame del sangue occulto nelle feci ogni anno e, se positivo, sarà necessaria una colonscopia (Falso negativo se viene consumata vitamina C, Falso positivo se viene utilizzato FANS.)
    • Sigmoidoscopia flessibile o Bario a doppio contrasto ogni 5 anni
  • Se sono stati trovati polipi displastici precedenti
    • necessità di screening Colonoscoy ogni 3-5 anni
  • Se io avessi il cancro al colon
    • 1 anno dopo la resezione, quindi a 3 anni, seguito da ogni 5 anni
  • Se singolo FHx di cancro/polipi
    • 10 anni prima che la famiglia abbia un cancro al colon/polipo O Schermo di 40 anni (a seconda dell'evento che si verifica per primo)
    • Necessità di ripetere la colonscopia ogni 3-5 anni
  • HNPCC (Sindrome di Lynch) – Mutazione MSI (sindrome definita da 3 membri della famiglia in almeno 2 generazioni hanno un cancro al colon
    • Inizia a 25 anni (colonoscopia ogni 1-2 anni)
    • Alta incidenza di carcinoma ovarico ed endometriale
  • FAPS (Sindrome da poliposi adenomatosa familiare)
    • Inizia a 12 anni (sigmoidoscopia flexi ogni 1-2 anni)
    • Polipi già a 25 anni e penetranza al 100% – cancro al colon entro 50 anni.
    • Se è necessario eseguire polipi positivi (colectomia totale) e collegare l'ileo terminale per formare un nuovo retto.
  • Varianti FAP (nessuna raccomandazione di screening ancora)
    • Sindrome di Gardner:cancro del colon associato a tumori dei tessuti molli (lipoma, osteoma, fibromsarcoma) – Osteoma soprattutto alla mandibola – eseguire una colonscopia se si vede uno qualsiasi dei tumori dei tessuti molli associati. Alcuni consigliano schermi come FAP.
    • Sindrome Turcot:cancro al colon associato a neoplasie del SNC (GBM, Medulloblastoma)
  • Sindrome da poliposi farmacologica (nessuna raccomandazione ancora)
    • Sindrome da poliposi giovanile (rischio del 10% di cancro al colon a differenza di FAPS) – solo poche dozzine a differenza di migliaia di FAP. Cancro a basso rischio non adenoma (Harmatoma)
    • Sindrome di Cowden:sanguinamento rettale da bambino (anche armatoma) solo un rischio lieve rispetto alla popolazione generale
    • Sindrome di Dannayan-Ruvacalba-Riley
    • Sindrome dei polipi di Peutz-Jegher
  • Per paziente con IBD
    • Soprattutto la colite ulcerosa diagnosticata per 8-10 anni, è necessario sottoporsi a screening con colonscopia ogni 1-2 anni per il cancro del colon-retto.

Diagnosi del cancro al colon

• Colonscopia (solo il 60% dei tumori del colon rilevati con sigmoidoscopia)

Laboratori post-trattamento

• CEA utile per seguire la risposta terapeutica e rilevare le recidive, non va bene per lo screening.
• Fatto anche prima del trattamento per confrontare

Trattamento del cancro del colon

• Dipende dal palco e dall'estensione dello spread.
• La malattia epatica metastatica (una lesione) può essere asportata chirurgicamente, se> 1 lesione =chemioterapia.
• Localizzato (mucosa, sottomucosa, muscolaris mucosae) – può essere asportato per cura
• Penetrato nella sierosa o nel tessuto circostante e LN – Chemioterapia
  • 5FU + leucovirina
  • Xeloda =Capecitabina =profarmaco 5FU; Leucovirina =acido folinico
  • Nuovi farmaci:Avastin (Bevacizumab), un inibitore del VEGF che blocca la crescita dei vasi sanguigni per alimentare il tumore in crescita.

• Carcinoma epatocellulare (HCC)
• Gastroparesi diabetica