Achalasie

Achalasie is de idiopathische motiliteitsstoornis die wordt gekenmerkt door onvolledige ontspanning van de onderste slokdarmsfincter (LES) als reactie op slikken. Dit is een functionele slokdarmobstructie.

Onthoud dat de spieren van de slokdarm als volgt zijn:het bovenste derde deel bestaat uit dwarsgestreepte spieren, het inactieve derde deel bestaat uit een mengsel van dwarsgestreept en glad spierweefsel en het onderste derde deel bestaat uit van gladde spieren, geïnnerveerd door de myenterische plexus die de peristaltiek van de slokdarm tijdens het slikken coördineren.

Etiologie en associaties

Inhoudsopgave

1 Etiologie en associaties
2 Symptomen en klinische presentatie
- 2.1 Diagnose
- 2.2 Behandeling en beheer

Primair is idiopathisch – Door beschadigde ganglioncellen in de myenterische plexus die belangrijk zijn voor het reguleren van de darmmotiliteit en het ontspannen van de onderste slokdarmsfincter (LES). Dit leidt tot verlies van intrinsieke remmende innervaties van LES en gladde spieren. Het resultaat is een verlies van stikstofmonoxide producerende remmende neuronen in de myenterische plexus.

Secundaire achalasie (pseuodoachalasie) is een achalasie met een duidelijke oorzaak. Ze kunnen worden veroorzaakt door infecties zoals (ziekte van Chagas, polio). Andere infiltratieve ziekten zoals amyloïdose, sarcoïdose, neoplasma (vaak plaveiselcelcarcinoom van de slokdarm, lymfoom). Een volledige lijst van mogelijke oorzaken van achalasie omvat

Besmettelijke oorzaken (ziekte van Chagas, Polio)
Infiltratieve ziekte Amyloïdose, Sarcoïdose, Neoplasma (lymfoom of slokdarmcarcinoom)
Overige (Neurofibromatose, Eosinofiele oesofagitis, MEN 2B-syndroom, Juveniel Sjögren-syndroom)

Symptomen en klinische presentatie

Dysfagie voor vaste en vloeistoffen tegelijk, Odynofagie (pijnlijk slikken) pijn op de borst als symptoom. Gewichtsverlies, bedorven adem, braken/regurgitatie van gegeten materiaal (verhoogt risico op aspiratiepneumonie)

Diagnose

De initiële diagnose voor achalasie is barium-slokdarm:patiënt met achalasie zal verschijnen als een verwijde slokdarm met gladde "vogelsnavel" vernauwing bij GEJ. Het is belangrijk op te merken dat kanker van de slokdarm op achalasie kan lijken en daarom kan EGD geïndiceerd zijn om kanker en Barrett-slokdarm uit te sluiten via biopsie tijdens bovenste endoscopie. EGD is geïndiceerd als er alarmerende symptomen zijn zoals gewichtsverlies, heem+ ontlasting, meer dan 60 jaar oud, meer dan 6 maanden symptomen, bloedarmoede.

De meest nauwkeurige diagnose van achalasie is manometrie:manometrie laat een hoge druk in de onderste slokdarmsfincter (LES) zien in rust en onvolledige ontspanning van de onderste slokdarmsfincter (LES) na het slikken. Afwezigheid van peristaltiek in het slokdarmlichaam wordt gezien.

Borströntgenfoto (CXR) toont verwijding van mediastinum

Voortgang en complicaties:

Achalasie kan verschillende complicaties hebben, hoewel niet erg vaak. Enkele van de complicaties van achalasie omvatten

Verhoog het risico op plaveiselcelcarcinoom van de slokdarm (slokdarmweb verhoogt dit ook)
Verhoog het risico op aspiratiepneumonie.

Behandeling en beheer

Initieel beheer:#1 of #2

Endoscopische pneumatische dilatatie:effectief bij 85% van de patiënten (3% van de perforatie)
Chirurgische coupe of myotomie kan de symptomen helpen verlichten:effectiever dan dilatatie maar gevaarlijker (bijwerking van GERD). Omdat velen GERD ontwikkelen na een operatie, voeren de meeste chirurgen ook een antirefluxoperatie uit, Nissen-fundoplicatie genaamd, en krijgen alle patiënten dagelijks protonpompremmers.
Endoscopie-geleide injectie van botulinumtoxine-injectie direct in de LES zal de LES ontspannen, maar zal binnen 3-6 maanden afnemen. Dit wordt gebruikt wanneer de patiënt een operatie of pneumatische dilatatiebehandeling heeft mislukt of bij patiënten met comorbiditeit waardoor ze een slechte kandidaat zijn voor een operatie van endoscopische pneumatische dilatatie.