Stomach Health > Maag Gezondheid >  > Q and A > maag vraag

Onderzoekers identificeren genen die verband houden met overleving bij kinderen met galatresie

Wetenschappers van het Cincinnati Children's Hospital Medical Center hebben een expressiepatroon van 14 genen geïdentificeerd op het moment van diagnose dat twee jaar voorspelt, transplantatievrije overleving bij kinderen met biliaire atresie – de meest voorkomende diagnose die leidt tot levertransplantaties bij kinderen.

De onderzoekers ontdekten ook dat de antioxidant N-acetyl-cysteïne (NAC) leverbeschadiging en fibrose (overtollig vezelig bindweefsel) verminderde bij muizen met galatresie en verhoogde overlevingstijden.

Galgangatresie is een zeldzame ziekte van de lever en de galwegen die bij zuigelingen voorkomt. Symptomen van de ziekte verschijnen of ontwikkelen zich ongeveer twee tot acht weken na de geboorte. Wanneer een baby galgangatresie heeft, galstroom van de lever naar de galblaas wordt geblokkeerd. Hierdoor komt de gal vast te zitten in de lever, uiteindelijk leverfalen veroorzaken.

De relatie tussen een 14-gensignatuur bij diagnose en overleving na twee jaar geeft inzicht in de stadiëring van leverziekte en de ontwikkeling van nieuwe therapieën. Een bijzonder aantrekkelijke mogelijkheid is het ontwerp van een klinische proef die is ontworpen om de glutathionroute te activeren - een molecuul dat in hoge mate tot expressie wordt gebracht bij zuigelingen met galatresie. De activering van de route door de antioxidant NAC heeft het potentieel om de galstroom te verbeteren en de ontwikkeling van fibrose te blokkeren."

Jorge Bezerra, MD, directeur gastro-enterologie, Hepatologie en voeding bij Cincinnati Children's

De studie is online gepubliceerd in het tijdschrift Gastro-enterologie .

De onderzoekers verkregen leverbiopten en klinische gegevens van zuigelingen met cholestase - een vermindering of stopzetting van de galstroom. De zuigelingen werden ingeschreven in een prospectieve studie van het Childhood Liver Disease Research Network, gefinancierd door de National Institutes of Health, en van zuigelingen geëvalueerd bij Cincinnati Children's. Leverbiopten werden verkregen op het moment van de diagnose van biliaire atresie. Ze voerden RNA-sequencing uit en ontwikkelden een prognostische index.

De wetenschappers dienden NAC toe aan neonatale muizen met galatresie en fibrose, die bilirubine en leverfibrose verminderden. Bilirubine is een oranjegele stof die wordt aangemaakt tijdens de normale afbraak van rode bloedcellen. Bilirubine passeert de lever en wordt uiteindelijk uit het lichaam uitgescheiden. Hogere levels, echter, kan duiden op leverproblemen.

"We weten nog niet of NAC veilig en effectief is bij jonge baby's met biliaire atresie. Toekomstige klinische proeven zijn nodig voor gebruik in de klinische praktijk, " zegt dr. Bezerra.

Other Languages