Familiär adenomatös polypos (FAP) är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av cancer i tjocktarmen (tjocktarmen) och ändtarmen. Personer med den klassiska typen av familjär adenomatös polypos kan börja utveckla flera icke-cancerösa (godartade) utväxter (polyper) i tjocktarmen så tidigt som i tonåren. Om inte tjocktarmen tas bort kommer dessa polyper att bli maligna (cancerösa). Medelåldern då en individ utvecklar tjocktarmscancer vid klassisk familjär adenomatös polypos är 39 år. Vissa människor har en variant av sjukdomen, som kallas försvagad familjär adenomatös polypos, där polyptillväxten är försenad. Medelåldern för debut av kolorektal cancer för attenuerad familjär adenomatös polypos är 55 år.
Hos personer med klassisk familjär adenomatös polypos ökar antalet polyper med åldern och hundratals till tusentals polyper kan utvecklas i tjocktarmen. Också av särskild betydelse är icke-cancerösa utväxter som kallas desmoida tumörer. Dessa fibrösa tumörer förekommer vanligtvis i vävnaden som täcker tarmarna och kan provoceras genom operation för att avlägsna tjocktarmen. Desmoidtumörer tenderar att återkomma efter att de har avlägsnats kirurgiskt. Vid både klassisk familjär adenomatös polypos och dess försvagade variant finns ibland godartade och maligna tumörer på andra ställen i kroppen, inklusive tolvfingertarmen (en del av tunntarmen), mage, ben, hud och andra vävnader. Människor som har kolonpolyper samt utväxt utanför tjocktarmen beskrivs ibland som att de har Gardners syndrom.
En mildare typ av familjär adenomatös polypos, kallad autosomal recessiv familjär adenomatös polypos, har också identifierats. Personer med den autosomalt recessiva typen av denna sjukdom har färre polyper än de med den klassiska typen. Färre än 100 polyper utvecklas vanligtvis, snarare än hundratals eller tusentals. Den autosomalt recessiva typen av denna sjukdom orsakas av mutationer i en annan gen än de klassiska och försvagade typerna av familjär adenomatös polypos.
Den rapporterade incidensen av familjär adenomatös polypos varierar från 1 av 7 000 till 1 av 22 000 individer.
Mutationer i APC-genen orsakar både klassisk och försvagad familjär adenomatös polypos. Dessa mutationer påverkar cellens förmåga att upprätthålla normal tillväxt och funktion. Cellöverväxt till följd av mutationer i APC-genen leder till kolonpolyper som ses vid familjär adenomatös polypos. Även om de flesta med mutationer i APC-genen kommer att utveckla kolorektal cancer, beror antalet polyper och tidsramen då de blir maligna på platsen för mutationen i genen.
Mutationer i MUTYH-genen orsakar autosomal recessiv familjär adenomatös polypos (även kallad MYH-associerad polypos). Mutationer i denna gen hindrar celler från att korrigera misstag som görs när DNA kopieras (DNA-replikation) som förberedelse för celldelning. När dessa misstag byggs upp i en persons DNA, ökar sannolikheten för cellöverväxt, vilket leder till kolonpolyper och risken för tjocktarmscancer.
Familjär adenomatös polypos kan ha olika arvsmönster.
När familjär adenomatös polypos är ett resultat av mutationer i APC-genen, ärvs den i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka störningen. I de flesta fall har en drabbad person en förälder med tillståndet.
När familjär adenomatös polypos är ett resultat av mutationer i MUTYH-genen, ärvs den i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer. Oftast bär föräldrarna till en individ med ett autosomalt recessivt tillstånd var och en en kopia av den muterade genen, men visar inga tecken och symtom på tillståndet.
Dessa resurser vänder sig till hanteringen av familjär adenomatös polypos och kan inkludera vårdgivare.
KÄLLA:Genetics Home Reference, National Institutes of Health
Fler hälsonyheter »
Yoga för bättre matsmältning
Matsmältningsproblem blir allt vanligare i USA. Ungefär 60 till 70 miljoner amerikaner lider av matsmältningssjukdomar enligt National Institutes of Health, för att inte tala om de miljontals fler som
När ska man träffa en vårdgivare för buksmärtor
Buksmärtor är ett relativt vanligt symptom som ofta inte behöver behandling. Men buksmärtor kan vara ett symptom på ett allvarligt tillstånd som kan kräva läkarvård och i vissa fall till och med akutv
Länken mellan nikotin och cancer
I sig spelar kanske inte nikotin någon stor roll i utvecklingen av cancer, men det har en viktig roll som promotor – ett ämne som kan underlätta tillväxt eller spridning av cancer som redan finns. Nik
