Stofskifteforstyrrelser i babyer påvirker, hvordan spædbørn fordøjer mad og omdanner det til brændstof til kroppen. Disse spædbørn kan mangle visse fordøjelsesenzymer, der tillader folk at bruge bestemte næringsstoffer.
Som et resultat kan babyer blive svage, være sløve og opleve fordøjelsesproblemer. Symptomerne varierer dog meget afhængigt af den specifikke lidelse.
Disse
Denne artikel ser på metaboliske forstyrrelser hos babyer samt årsagerne, symptomerne og diagnosen.
Metaboliske forstyrrelser hos spædbørn er tilstande, der påvirker den måde, kroppen bruger mad på og omdanner den til energi. Nogle af disse lidelser kan være alvorlige. Hvis de ikke behandles, kan stofskifteforstyrrelser påvirke en babys sundhed og udvikling, og i nogle tilfælde kan de være livstruende.
Hos et sundt spædbarn nedbryder eller omsætter enzymer i fordøjelseskanalen modermælk eller modermælkserstatning til sukker, fedt og aminosyrer. Kroppen bruger disse forbindelser med det samme eller gemmer dem til senere brug.
Hos spædbørn med stofskifteforstyrrelser sker denne proces ikke, som den burde. I stedet har kroppen for meget eller for lidt af stoffer som aminosyrer og glukose (sukker). Disse ernæringsmæssige ubalancer kan føre til sundhedsproblemer.
Der er
I USA anbefaler Health Resources and Services Administration screening for 35 genetiske og metaboliske lidelser, og der er yderligere 26 sekundære lidelser, som læger kan screene for.
Eksempler på disse metaboliske lidelser omfatter:
Metaboliske forstyrrelser kan opstå, hvis babyer ikke har de fordøjelsesenzymer, de skal bruge for at behandle maden korrekt.
Ja, stofskifteforstyrrelser hos spædbørn er normalt genetiske. Disse komplekse forhold er
En fejl i barnets gener betyder, at de ikke producerer visse nødvendige fordøjelsesenzymer.
De fleste af disse stofskiftesygdomme er autosomale recessive, hvilket betyder, at barnet har brug for to kopier af et unormalt gen for at udvikle den metaboliske lidelse.
Babyer og spædbørn med stofskifteproblemer kan have en
Spædbørn med stofskifteforstyrrelser kan virke raske, når de bliver født og derefter begynde at udvikle symptomer i de følgende dage, uger eller måneder. De kan også have uspecifikke symptomer.
Symptomer kan omfatte:
Hvis folk bemærker nogen af disse symptomer hos en baby, bør de søge lægehjælp.
Læger kan identificere mange stofskiftesygdomme gennem programmer for screening af nyfødte (NBS). Disse screeningsprogrammer kontrollerer, om en baby sandsynligvis har en bestemt tilstand. Dette adskiller sig fra diagnostisk test, som endeligt afgør, om et spædbarn har en tilstand.
Alle babyer født i USA bør gennemgå NBS for at tjekke for stofskifteproblemer, da læger ikke altid kan fortælle, om de har disse problemer, gennem en fysisk undersøgelse.
NBS hjælper med at opdage alvorlige tilstande og sikre, at barnet får den anbefalede pleje og behandling så tidligt som muligt. Den består af tre dele:
Læger kan også kalde denne test for en hælpind eller en 24-timers test. Det involverer at tage en blodprøve fra barnet mellem 24 og 48 timer efter fødslen.
Det er en simpel proces og involverer en sundhedspersonale, der laver et hurtigt nålestik på barnets hæl og samler blod med specielt papir.
Når det er tørt, sender sundhedspersonalet papiret til et laboratorium, hvor personalet kører tests for at se efter specifikke forhold. Pårørende modtager normalt resultaterne inden for 5-7 dage.
Hver stat har en liste over specifikke test i sit NBS-panel. Den amerikanske regering anbefaler 35 kernelidelser og 26 sekundære lidelsesscreeninger, men ikke alle stater kræver alle disse screeninger.
Læger kan med succes behandle mange stofskiftesygdomme, og at starte behandlingen så hurtigt som muligt hjælper med at forhindre alvorlige sundhedsrisici.
I nogle tilfælde kan spædbørn med stofskifteforstyrrelser undgå komplikationer og forblive sunde, hvis de følger en særlig diæt og undgår visse fødevarer.
For eksempel, hvis et spædbarn har PKU, behandling
Hvis en baby har galaktosæmi, kan læger anbefale at fjerne laktoseholdige mejeriprodukter fra deres kost. Babyen skal muligvis drikke sojabaseret eller en anden laktosefri modermælkserstatning i stedet for.
Babyer med mellemkædet acyl-CoA-dehydrogenase-mangel kan ikke omdanne visse fedtstoffer til energi. Som følge heraf kan de kræve en speciel formel.
Andre behandlinger for stofskiftesygdomme
Udsigterne for spædbørn med arvelige stofskiftesygdomme
Nogle stofskifteforstyrrelser kan forårsage alvorlige helbredsproblemer eller være livstruende. Derudover har nogle spædbørn med disse metaboliske lidelser en øget risiko for at udvikle neurologiske problemer og indlæringsvanskeligheder.
Men i mange tilfælde kan læger hjælpe med at håndtere tilstanden.
Metaboliske forstyrrelser hos spædbørn påvirker, hvordan spædbørn behandler mad. Disse lidelser opstår ofte i familier.
Nyfødte babyer har muligvis ingen symptomer på disse lidelser og bliver gradvist i løbet af de følgende dage til måneder sløve, tager ikke på i vægt og har fordøjelsesproblemer.
I USA modtager nyfødte babyer screeningstest, der hjælper med at identificere stofskifteforstyrrelser så tidligt som muligt. Dette gør det muligt for behandling og behandling at begynde tidligt og begrænser virkningerne af disse tilstande.
Hvordan finder jeg den rigtige gastrointestinale læge til mig?
En persons mave-tarmkanal er blandt de vigtigste systemer i kroppen, fordi den er sammensat af sådanne nødvendige dele som spiserøret, tarmene, bugspytkirtlen, galdeblæren og maven. Dysfunktion i mave
Er H. pylori smitsom? Symptomer og test
Hvad er H. pylori ? H. pylori anses for at være smitsom og overføres fra person til person ved spyt, fækal forurening og dårlig hygiejnepraksis. Kilde af iStock H. pylori (Helicobacter pylori )
Klamydia
Hvad er klamydia? Mikroskopisk billede af klamydiainfektion. Klamydia er den hyppigst rapporterede seksuelt overførte sygdom (STD) i USA. Det er en infektion med bakterien kendt som Chlamydia tracho
