Syndrome de Marfan :symptômes, causes et traitement

Définition et faits du syndrome de Marfan*

Syringomes sur les paupières d'un patient atteint du syndrome de Marfan. Le syndrome de Marfan affecte différentes personnes de différentes manières. Les systèmes corporels les plus souvent touchés par le syndrome sont le squelette, les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins, le système nerveux, la peau et les poumons. Source de l'image :Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, par The McGraw-Hill Companies, Inc. Tous droits réservés.

* Auteur médical des faits sur le syndrome de Marfan :William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire des tissus conjonctifs.
• La gravité du syndrome de Marfan varie d'un individu à l'autre et évolue généralement avec le temps.
• Une carrure grande et élancée est caractéristique du syndrome de Marfan.
• Le syndrome de Marfan affecte le squelette, les yeux, le cœur et les vaisseaux sanguins, le système nerveux, la peau et le système respiratoire.
• Le syndrome de Marfan peut provoquer une luxation du cristallin de l'œil et un décollement de la rétine, entraînant une perte de vision chez les patients atteints de la maladie.
• L'enfant d'un patient atteint du syndrome de Marfan a 50 % de chances d'avoir la maladie.
• Le prolapsus de la valve mitrale est fréquent chez les patients atteints du syndrome de Marfan.
• Une dilatation aortique anormale (anévrisme aortique) peut être une manifestation grave du syndrome de Marfan.
• Le syndrome est causé par un défaut, ou une mutation, du gène qui détermine la structure de la fibrilline-1, une protéine qui est une partie importante du tissu conjonctif.
• Il n'existe aucun test de laboratoire spécifique, tel qu'un test sanguin ou une biopsie cutanée, pour diagnostiquer le syndrome de Marfan. Le médecin et/ou le généticien (un médecin ayant des connaissances particulières sur les maladies héréditaires) s'appuie sur l'observation et sur une anamnèse et un examen médicaux complets.
• Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Marfan. Cependant, une gamme d'options de traitement est conçue pour minimiser et prévenir les complications.

Syndrome de Marfan :signes avant-coureurs et symptômes de la dissection aortique

La dissection aortique est l'un des risques pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan. Les symptômes de la dissection aortique sont :

• Évanouissement
• Nausée
• Esoufflement
• Une douleur déchirante ou déchirante dans la poitrine
• Transpiration

En savoir plus sur les symptômes et les causes de la dissection aortique »

À quoi ressemblent certaines des caractéristiques et des symptômes du syndrome de Marfan (photos) ?

Photo de Syringome, un symptôme du syndrome de Marfan.

Source de l'image :Color Atlas of Pediatric Dermatology Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, par The McGraw-Hill Companies, Inc. Tous droits réservés.

Une caractéristique ou un symptôme du syndrome de Marfan est les tumeurs cutanées, appelées syringomes. Les syringomes surviennent le plus souvent autour des yeux et des paupières, mais d'autres parties du corps peuvent être touchées.

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique qui affecte la capacité du corps à fabriquer du tissu conjonctif sain, qui soutient les os, les muscles, les organes et les tissus de votre corps. La condition peut affecter différentes zones du corps, notamment :

• Os, ligaments, tendons et cartilage.
• Organes, yeux, cœur et vaisseaux sanguins, système nerveux et poumons
• Peau.

Qui a ce syndrome ?

Le syndrome de Marfan affecte les hommes, les femmes et les enfants et a été trouvé chez des personnes de toutes races et origines ethniques.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Marfan ?

Les symptômes du syndrome de Marfan varient d'une personne à l'autre car le tissu conjonctif se trouve dans tout le corps. Certaines personnes ont des symptômes légers ou seulement quelques-uns, tandis que d'autres peuvent avoir des problèmes plus graves. Les symptômes peuvent inclure :

• Douleurs abdominales.
• Bras, jambes, doigts et orteils beaucoup plus longs par rapport au reste du corps
• Le coffre qui s'effondre ou dépasse.
• Dos incurvé.
• Pieds plats.
• Maux de tête.
• Un rythme cardiaque qui donne l'impression de sauter un battement, de flotter ou de battre trop fort ou trop vite.
• Une bouche très arquée qui peut entraîner un encombrement des dents.
• Joints lâches.
• Visage long et étroit.
• Lombalgie et engourdissement dans les jambes.
• Essoufflement dû à des changements dans les poumons ou le cœur.
• Vergetures sur la peau.
• Modifications de la vision, telles qu'une vision floue et une myopie extrême

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Marfan ?

Une mutation ou un changement dans un gène provoque le syndrome de Marfan. La plupart des gens héritent du gène modifié de leurs parents, mais certains enfants naissent avec le syndrome, même s'il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie. Ceci est causé par un nouveau changement dans le gène.

Existe-t-il des tests pour diagnostiquer le syndrome de Marfan ?

Aucun test ne peut diagnostiquer le syndrome de Marfan. Pour voir si vous souffrez de la maladie, votre médecin peut :

• Renseignez-vous sur vos antécédents familiaux et médicaux.
• Effectuer un examen physique.
• Commander des tests sanguins et d'imagerie.
• Demandez des tests génétiques pour rechercher le gène modifié qui cause le syndrome de Marfan.

Comment le syndrome de Marfan est-il traité et peut-il être guéri ?

Bien qu'il n'existe aucun remède contre le syndrome de Marfan, les médecins utilisent des traitements pour soulager les symptômes et prévenir d'autres problèmes ou complications. Le traitement dépend de la zone du corps affectée par le syndrome et peut inclure :

• Médicaments pour aider à gérer la douleur et les problèmes cardiaques.
• Autres traitements, tels que les appareils dentaires.
• Chirurgie pour aider à corriger les problèmes osseux ou oculaires.

Quels types de médecins ou autres professionnels de la santé traitent le syndrome de Marfan ?

Les prestataires de soins de santé susceptibles de traiter le syndrome de Marfan incluent :

• Cardiologues, qui traitent les problèmes cardiaques.
• Les chirurgiens cardiothoraciques, spécialisés dans la chirurgie du cœur, des poumons et d'autres organes et tissus de la poitrine
• Généticiens cliniciens, qui diagnostiquent et traitent les enfants et les adultes atteints de troubles génétiques
• Prestataires de soins dentaires, tels que les orthodontistes et les chirurgiens bucco-maxillo-faciaux
• Dermatologues, spécialisés dans les affections de la peau, des cheveux et des ongles
• Professionnels de la santé mentale, qui fournissent des conseils et traitent les troubles de santé mentale, tels que la dépression et l'anxiété.
• Des infirmières enseignantes, qui vous aident à comprendre votre état et à démarrer des plans de traitement.
• Les ergothérapeutes, qui enseignent comment effectuer en toute sécurité les activités de la vie quotidienne.
• Ophtalmologistes, qui traitent les troubles oculaires.
• Les orthopédistes, qui traitent les problèmes osseux.
• Pédiatres, qui diagnostiquent et traitent les enfants.
• Les physiothérapeutes, qui enseignent comment développer la force musculaire.
• Les médecins de soins primaires, tels que les médecins de famille ou les spécialistes en médecine interne, qui coordonnent les soins entre les différents prestataires de santé et traitent les autres problèmes au fur et à mesure qu'ils surviennent.
• Les pneumologues, qui traitent les problèmes pulmonaires.

Vivre avec le syndrome de Marfan

Traiter et vivre avec le syndrome de Marfan et ses complications est un processus qui dure toute la vie. Cependant, le traitement permet aux personnes atteintes de la maladie d'avoir une vie longue et productive. Les conseils suivants peuvent vous aider à gérer le trouble :

• Demandez à votre médecin à quelle fréquence vous devez programmer des visites de suivi.
• Les visites peuvent inclure des examens réguliers de la vue, des tests d'imagerie pour vérifier les problèmes cardiaques et pulmonaires, et une évaluation de votre squelette et de votre croissance.
• Demandez de l'aide. Parlez à votre famille et à vos amis de la maladie et de vos sentiments. Envisagez de rejoindre une communauté ou un groupe d'assistance en ligne.
• Demandez conseil ou parlez à un professionnel de la santé si vous vous sentez déprimé ou anxieux à propos du syndrome de Marfan et de ses effets sur votre corps.
• Adoptez une alimentation saine et équilibrée, riche en fruits, légumes et grains entiers.
• Envisagez de porter une pièce d'identité médicale pour informer les prestataires de votre état en cas d'urgence. Si vous fumez, arrêtez. Le tabagisme peut avoir un impact négatif sur la santé des os et des poumons.

Les femmes atteintes du syndrome de Marfan peuvent avoir des grossesses saines. Cependant, la grossesse est à haut risque car elle peut ajouter un stress sur le cœur. Si vous songez à tomber enceinte, parlez-en à votre médecin. La planification aide les médecins à traiter les problèmes avant la grossesse pour garder la mère et le bébé en bonne santé.

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Où les gens peuvent-ils trouver des informations supplémentaires sur le syndrome de Marfan ?

U.S. Food and Drug Administration Numéro gratuit :888-INFO-FDA (888-463-6332) Site Web :https://www.fda.gov

Drugs@FDA sur https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] est un catalogue consultable de produits pharmaceutiques approuvés par la FDA.

Centres de contrôle et de prévention des maladies,

Site Web du Centre national des statistiques sur la santé :https://www.cdc.gov/nchs

Site Web de l'Institut national du cœur, des poumons et du sang :https://www.nhlbi.nih.gov

Site Web de l'Institut national de recherche sur le génome humain :https://www.genome.gov

Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, site Web de référence sur la génétique :https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

American Heart Association https://www.americanheart.org

Marche des dix sous https://www.marchofdimes.com

Fondation Marfan https://www.marfan.org

Organisation nationale des maladies rares https://www.rarediseases.org

Si vous avez besoin de plus d'informations sur les ressources disponibles dans votre langue ou dans d'autres langues, veuillez visiter nos pages Web ci-dessous ou contacter le NIAMS Information Clearinghouse à [email protected]

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