Cosa sapere sul disturbo metabolico nei bambini

Disturbi metabolici nei bambini i bambini influenzano il modo in cui i bambini digeriscono il cibo e lo convertono in carburante per il corpo. Questi bambini possono mancare di determinati enzimi digestivi che consentono alle persone di utilizzare determinati nutrienti.

Di conseguenza, i bambini possono diventare deboli, essere letargici e avere problemi digestivi. Tuttavia, i sintomi variano ampiamente a seconda del disturbo specifico.

Queste condizioni rare sono spesso genetici. I medici esaminano i bambini per una serie di queste condizioni nei primi 2 giorni dopo la nascita.

Questo articolo esamina i disturbi metabolici nei bambini, nonché le cause, i sintomi e la diagnosi.

Disturbi metabolici nei bambini

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I disturbi metabolici nei bambini sono condizioni che influenzano il modo in cui il corpo utilizza il cibo e lo converte in energia. Alcuni di questi disturbi possono essere gravi. Se non trattati, i disturbi metabolici possono influire sulla salute e sullo sviluppo del bambino e, in alcuni casi, possono essere pericolosi per la vita.

In un bambino sano, gli enzimi nel tratto digestivo scompongono o metabolizzano il latte materno o la formula in zuccheri, grassi e aminoacidi. Il corpo usa questi composti immediatamente o li immagazzina per usarli in seguito.

Nei bambini con disturbi metabolici, questo processo non si verifica come dovrebbe. Invece, il corpo ha troppe o troppo poche sostanze come aminoacidi e glucosio (zucchero). Questi squilibri nutrizionali possono portare a problemi di salute.

Ci sono oltre 700 disturbi metabolici che possono avere un impatto su neonati e bambini. I medici possono anche riferirsi a questi come errori congeniti del metabolismo o disturbi metabolici ereditari.

Negli Stati Uniti, la Health Resources and Services Administration raccomanda lo screening per 35 malattie genetiche e metaboliche e ci sono altri 26 disturbi secondari per i quali i medici possono eseguire lo screening.

Esempi di questi disturbi metabolici includono:

• fenilchetonuria (PKU)
• iperplasia surrenalica congenita
• galattosemia
• Deficit di biotinidasi

Cause

Possono insorgere disordini metabolici se i bambini non hanno gli enzimi digestivi di cui hanno bisogno per elaborare correttamente il cibo.

Sono genetici?

Sì, i disordini metabolici nei bambini sono generalmente genetici. Queste condizioni complesse sono raro ed ereditato, nel senso che corrono in famiglia.

Un errore nei geni del bambino significa che non producono alcuni enzimi digestivi necessari.

La maggior parte di questi disordini metabolici sono autosomici recessivi, il che significa che il bambino richiede due copie di un gene anormale per sviluppare il disordine metabolico.

Sintomi

Neonati e lattanti con problemi metabolici possono presentarsi con a ampia gamma dei sintomi a seconda del disturbo specifico.

I bambini con disordini metabolici possono apparire sani alla nascita e poi iniziare a sviluppare sintomi nei giorni, nelle settimane o nei mesi successivi. Possono anche avere sintomi non specifici.

I sintomi possono includere:

• letargia o stanchezza estrema
• pignolo
• debolezza
• scarsa alimentazione
• respiro veloce o brevi periodi senza respirare
• vomito
• scarso aumento di peso
• convulsioni
• assenza di capelli o alopecia
• ittiosi, o pelle secca, ispessita e squamosa
• fegato, milza e reni ingrossati
• ittero (ingiallimento della pelle o degli occhi)
• irregolarità facciali
• odori specifici dell'alito o dell'urina

Se le persone notano uno qualsiasi di questi sintomi in un bambino, dovrebbero consultare un medico.

Diagnosi

I medici possono identificare molti disturbi metabolici attraverso programmi di screening neonatale (NBS). Questi programmi di screening controllano se è probabile che un bambino abbia una condizione particolare. Questo differisce dai test diagnostici, che determinano in modo definitivo se un bambino ha una condizione.

Tutti i bambini nati negli Stati Uniti dovrebbero essere sottoposti a NBS per verificare la presenza di problemi metabolici, poiché i medici non possono sempre dire se hanno questi problemi attraverso un esame fisico.

NBS aiuta a rilevare condizioni gravi e garantire che il bambino riceva le cure e il trattamento raccomandati il ​​prima possibile. Si compone di tre parti:

• screening delle macchie di sangue per vedere se i bambini hanno malattie metaboliche o altre gravi condizioni di salute
• Screening pulsossimetrico per verificare le condizioni cardiache
• screening dell'udito per vedere se un neonato è sordo o ha difficoltà di udito

Screening delle macchie di sangue

I medici possono anche chiamare questo test un tallone o un test di 24 ore. Si tratta di prelevare un campione di sangue dal bambino tra le 24 e le 48 ore dopo la nascita.

È un processo semplice e coinvolge un operatore sanitario che fa una rapida puntura sul tallone del bambino e raccoglie il sangue con carta speciale.

Una volta asciutto, l'operatore sanitario invia la carta a un laboratorio, dove il personale esegue i test per cercare condizioni specifiche. Gli operatori sanitari di solito ricevono i risultati in 5-7 giorni.

Ogni stato ha un elenco di test specifici nel proprio pannello NBS. Il governo degli Stati Uniti raccomanda 35 screening dei disturbi principali e 26 screening dei disturbi secondari, ma non tutti gli stati richiedono tutti questi screening.

Trattamento

I medici possono trattare con successo molti disturbi metabolici e iniziare il trattamento il prima possibile aiuta a prevenire gravi rischi per la salute.

In alcuni casi, i bambini con disturbi metabolici possono evitare complicazioni e rimanere in buona salute se seguono una dieta speciale ed evitano determinati alimenti.

Ad esempio, se un bambino ha PKU, il trattamento in genere coinvolge limitando gli alimenti contenenti fenilalanina. Nei bambini questo può significare bere una formula speciale che non contiene fenilalanina e seguire una dieta a basso contenuto proteico.

Se un bambino ha la galattosemia, i medici possono raccomandare di eliminare i latticini contenenti lattosio dalla loro dieta. Il bambino potrebbe invece aver bisogno di bere una formula a base di soia o un'altra formula senza lattosio.

I bambini con carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media non possono convertire determinati grassi in energia. Di conseguenza, potrebbero richiedere una formula speciale.

Altri trattamenti per i disturbi metabolici può coinvolgere assumere farmaci o integratori alimentari.

Prospettiva

Le prospettive per i bambini con disordini metabolici ereditari varia a seconda della condizione specifica.

Alcuni disturbi metabolici possono causare gravi problemi di salute o essere pericolosi per la vita. Inoltre, alcuni bambini con questi disturbi metabolici hanno un rischio maggiore di sviluppare problemi neurologici e difficoltà di apprendimento.

Tuttavia, in molti casi, i medici possono aiutare a gestire la condizione.

Riepilogo

I disturbi metabolici nei bambini influenzano il modo in cui i bambini elaborano il cibo. Spesso questi disturbi sono familiari.

I neonati potrebbero non avere sintomi di questi disturbi e gradualmente nei giorni successivi o nei mesi successivi diventano letargici, non aumentano di peso e hanno problemi digestivi.

Negli Stati Uniti, i neonati ricevono test di screening che aiutano a identificare i disturbi metabolici il prima possibile. Ciò consente al trattamento e alla gestione di iniziare presto e limita gli effetti di queste condizioni.

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