Éischt liewensfäeg Mausmodell vun der Hirschsprungs Krankheet entwéckelt

Ongeféier een an all 5, 000 Puppelcher ginn ouni enteresche Neuronen am distale Colon gebuer wat zu Hirschsprung Krankheet féiert. Wéinst de fehlenden Neuronen, Inhalter vum Darm kënnen net normalerweis passéieren, wat zu Verstopfung an der Vergréisserung vum Colon féiert.

D'Konditioun gëtt behandelt mat enger chirurgescher Entfernung vum betroffenen Darmdeel, awer d'Patiente bleiwen um héije Risiko vun Enterocolitis, oder Entzündung vum Darm. Dëst ass déi grouss liewensgeféierlech Komplikatioun vun der Hirschsprung Krankheet.

Ongeféier d'Halschent vun den Hirschsprung Krankheet Fäll ginn duerch Mutatiounen an engem Gen genannt RET . RET ass e Rezeptor, e grousst Proteinmolekül, déi op der Uewerfläch vun der Zell läit fir Signaler vun aneren Zellen ze kréien. Wärend der Entwécklung, e Komplex geformt vun zwee Proteine ​​genannt GDNF a GFRa1 bindt sech un RET an aktivéiert d'Signalisatioun déi néideg ass fir déi normal Entwécklung vun den enteresche Neuronen.

Fir nei Behandlungen z'entwéckelen, Déiermodeller vun der Krankheet sinn dacks eng Viraussetzung. Dës Aarbecht gefouert vum Associé Professer Jaan-Olle Andressoo beschreift d'Generatioun an d'Charakteriséierung vum éischte liewensfäege Mausmodell vun der Hirschsprung Krankheet an assoziéierter Enterocolitis mat engem Defekt an der GDNF/GFRa1/RET Signaléierung sou datt déi meescht Patienten vertrieden.

Dëst ass wichteg well bis elo Déierstudien iwwer Hirschsprung Krankheet hunn Modelsystemer benotzt déi eng Minoritéit vun de genetesche Mutatiounen an der Hirschsprung Krankheet duerstellen.

Benotzt vum neie Mausmodell Wëssenschaftler op der Universitéit Helsinki konnten elo méi Liicht iwwer d'Chronologie vun den Eventer an der Enterocolitis werfen. Si hu festgestallt datt mucin produzéierend Becherzellen, eng spezifesch Aart vun Zellen verantwortlech fir d'Schmierung vun der bannenzeger Uewerfläch vum Darm, kann e potenziell Zil fir eng präventiv Behandlung sinn.

Wëssenschaftler schléissen och of datt de reduzéierten Ausdrock vu GFRa1 zur Empfindlechkeet fir Hirschsprung Krankheet bäidroe kann. Den neie Mausmodell wäert als nëtzlecht Tool déngen fir d'Verständnis vun der Krankheet ze verbesseren an d'Behandlung an der Zukunft ze definéieren.

• CytoReason mécht en Drogen Entdeckung Kooperatiounsvertrag mat Pfizer
• Eng nei Grenz an der Fuerschung fir den Darmmikrobiom an d'Verdauungsgesondheet besser ze verstoen