Stomach Health > skrandžio sveikatos >  > Q and A > skrandžio klausimas

Cistinės fibrozės nešiotojai turi didesnę riziką visoms su CF susijusioms ligoms

Įprasta išmintis sako, kad tik viena mutavusi cistinės fibrozės geno kopija neturi jokios įtakos žmogaus sveikatai-liga atsiranda, kai abi geno kopijos yra mutavusios. Tačiau naujas Ajovos universiteto tyrimas rodo, kad taip gali būti.

Tyrimas, neseniai paskelbtas žurnale PNAS , nustatė, kad žmonės, turintys vieną mutavusią cistinės fibrozės (CF) geno kopiją, kartais vadinami CF vežėjais, yra didesnė rizika susirgti visomis ligomis, turinčiomis įtakos CF sergantiems žmonėms.

Svarbu, Nors santykinė rizika yra didesnė, tyrimas rodo, kad absoliuti rizika - tikimybė, kad CF vežėjas susirgs daugeliu šių sąlygų - vis dar yra labai maža. Tačiau, nes daugiau nei 10 milijonų amerikiečių yra CF vežėjai, naujos išvados rodo, kad su CF susijusių sąlygų sukeltų ligų skaičius gali būti didelis.

CF nešėjai toli gražu nėra tokie pavojingi kaip pacientai, sergantys CF. Tačiau, palyginti su žmonėmis, neturinčiais CF mutacijų, jie turi šiek tiek didesnę riziką susirgti kai kuriomis ligomis “.

Philipas Polgreenas, MD, UI vidaus ligų ir epidemiologijos profesorius ir vyresnysis tyrimo autorius

Kai kuriose ankstesnėse ataskaitose buvo nurodyta, kad buvimas CF vežėju turi didesnę riziką kai kurioms su CF susijusioms sąlygoms, kaip pankreatitas, vyrų nevaisingumas, ir kvėpavimo takų infekcijos. Naujas tyrimas rodo, kad CF vežėjai taip pat turi didesnę riziką susirgti kitomis su CF susijusiomis sąlygomis, įskaitant 1 tipo diabetą, virškinimo trakto vėžys, ir naujagimio nesėkmė.

UI komanda naudojo duomenis iš „IBM Watson/Truven Health Analytics MarketScan“ duomenų bazės, labai didelė sveikatos informacijos duomenų bazė, išanalizuoti CF vežėjo statuso poveikį padidėjusiai su CF susijusių sąlygų rizikai.

Jie nustatė 19, 802 CF nešėjai, kurių diagnozė buvo patvirtinta atliekant genetinius tyrimus ir kiekvienam nešikliui atitiko penkis žmones be CF (iš viso 99, 010 žmonių). Analizė parodė, kad 59 su CF susijusiomis sąlygomis, vežėjams buvo padidėjusi rizika, o rizika buvo reikšminga 57 sąlygoms. Papildomai, labiau paplitusi būklė žmonėms, sergantiems CF, tuo labiau paplitęs žmonėms, kurie yra vežėjai.

Tyrėjai taip pat sukūrė „patvirtinimo grupę“, kurią sudarė motinos, kurių vaikams buvo diagnozuotas CF (tai reiškia, kad mamos turi būti nešiotojos). Moterų sveikatos įrašai, dar prieš diagnozuojant jų vaikus, atskleidė panašias išvadas kaip ir didelis duomenų bazės tyrimas.

Rezultatai gali turėti įtakos tam tikriems gyvenimo būdo pasirinkimams. Dėl padidėjusios kvėpavimo takų ligų ar kasos problemų rizikos ,. pavyzdžiui, Polgreenas sako, kad tai gali būti dar svarbiau CF vežėjams, palyginti su ne vežėjais, siekiant išvengti per didelio alkoholio vartojimo.

Žvelgiant plačiau, tyrėjai taip pat mano, kad tyrimas atskleidžia potencialią galią sujungti genetinių tyrimų informaciją su informacija apie sveikatą iš labai didelių medicininių įrašų stebėjimo duomenų bazių.

Vis daugiau žmonių gauna genetinius tyrimus iš savo paslaugų teikėjų ar privačių įmonių, ir jei ši informacija gali būti įtraukta į sveikatos priežiūros įrašus, gali būti daug naujų galimybių atrasti tiek pavojų sveikatai, tiek individualias gydymo galimybes “.

Aaronas Milleris, Daktaras, UI epidemiologijos docentas ir pirmasis tyrimo autorius

Other Languages