Синдром Марфана:симптомы, причины и лечение

Синдром Марфана:определение и факты*

Сирингомы на веках у пациента с синдромом Марфана. Синдром Марфана по-разному влияет на разных людей. Системы организма, наиболее часто поражаемые синдромом, включают скелет, глаза, сердце и кровеносные сосуды, нервную систему, кожу и легкие. Источник изображения:Цветной атлас детской дерматологии Сэмюэл Вайнберг, Нил С. Проуз, Леонард Кристал Авторские права принадлежат McGraw-Hill Companies, Inc., 2008, 1998, 1990, 1975. Все права защищены.

*Медицинский автор фактов о синдроме Марфана:Уильям С. Шил-младший, доктор медицинских наук, FACP, FACR

• Синдром Марфана – это наследственное заболевание соединительной ткани.
• Тяжесть синдрома Марфана варьируется от одного человека к другому и обычно прогрессирует со временем.
• Высокое стройное телосложение характерно для синдрома Марфана.
• Синдром Марфана поражает скелет, глаза, сердце и кровеносные сосуды, нервную систему, кожу и дыхательную систему.
• Синдром Марфана может вызвать смещение хрусталика глаза и отслойку сетчатки, что приводит к потере зрения у пациентов с этим заболеванием.
• Ребенок пациента с синдромом Марфана имеет 50%-й шанс заболеть этим заболеванием.
• Пролапс митрального клапана часто встречается у пациентов с синдромом Марфана.
• Аномальное расширение аорты (аневризма аорты) может быть серьезным проявлением синдрома Марфана.
• Синдром вызван дефектом или мутацией в гене, определяющем структуру фибриллина-1, белка, который является важной частью соединительной ткани.
• Специальных лабораторных тестов, таких как анализ крови или биопсия кожи, для диагностики синдрома Марфана не существует. Врач и/или генетик (врач, обладающий специальными знаниями о наследственных заболеваниях) опирается на наблюдение, полный анамнез и обследование.
• Синдром Марфана неизлечим. Однако ряд вариантов лечения предназначен для минимизации и предотвращения осложнений.

Синдром Марфана:предупреждающие признаки и симптомы расслоения аорты

Расслоение аорты является одним из рисков для людей с синдромом Марфана. Симптомы расслоения аорты:

• Обморок
• Тошнота
• Одышка
• Рвущая или рвущая боль в груди.
• Потоотделение

Подробнее о симптомах и причинах расслоения аорты »

Как выглядят некоторые характеристики и симптомы синдрома Марфана (изображения)?

Изображение сирингомы, симптома синдрома Марфана.

Источник изображения:Цветной атлас детской дерматологии Сэмюэл Вайнберг, Нил С. Проуз, Леонард Кристал Авторские права принадлежат McGraw-Hill Companies, Inc., 2008, 1998, 1990, 1975. Все права защищены.

Одной из характеристик или симптомов синдрома Марфана являются опухоли кожи, называемые сирингомами. Сирингомы чаще всего возникают вокруг глаз и век, но могут поражаться и другие участки тела.

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, которое влияет на способность организма вырабатывать здоровую соединительную ткань, поддерживающую кости, мышцы, органы и ткани вашего тела. Заболевание может поражать различные участки тела, в том числе:

• Кости, связки, сухожилия и хрящи.
• Органы, глаза, сердце и кровеносные сосуды, нервная система и легкие.
• Обложка.

Кто болеет этим синдромом?

Синдром Марфана поражает мужчин, женщин и детей и встречается у людей всех рас и этнических групп.

Каковы признаки и симптомы синдрома Марфана?

Симптомы синдрома Марфана варьируются от человека к человеку, потому что соединительная ткань находится по всему телу. Некоторые люди имеют легкие симптомы или всего несколько симптомов, в то время как у других могут быть более серьезные проблемы. Симптомы могут включать:

• Боль в животе.
• Руки, ноги, пальцы рук и ног намного длиннее остальных частей тела.
• Сундук, который прогибается или выпирает.
• Изогнутый позвоночник.
• Плоскостопие.
• Головные боли.
• Сердцебиение, которое ощущается как пропуск удара, трепетание или биение слишком сильное или слишком быстрое.
• Сильно изогнутый рот, который может привести к скученности зубов.
• Расшатанные соединения.
• Вытянутое узкое лицо.
• Боль в пояснице и онемение ног.
• Одышка из-за изменений в легких или сердце.
• Растяжки на коже.
• Изменения зрения, такие как нечеткое зрение и крайняя близорукость.

Что вызывает синдром Марфана?

Мутация или изменение гена вызывает синдром Марфана. Большинство людей наследуют измененный ген от своих родителей, но некоторые дети рождаются с синдромом, хотя в семейном анамнезе этого заболевания нет. Это вызвано новым изменением в гене.

Существуют ли тесты для диагностики синдрома Марфана?

Ни один тест не может диагностировать синдром Марфана. Чтобы узнать, есть ли у вас расстройство, ваш врач может:

• Расспросите о своей семье и истории болезни.
• Проведите медицинский осмотр.
• Закажите анализы крови и визуализирующие исследования.
• Закажите генетическое тестирование, чтобы найти измененный ген, вызывающий синдром Марфана.

Как лечится синдром Марфана и можно ли его вылечить?

Хотя от синдрома Марфана нет лекарства, врачи используют методы лечения для облегчения симптомов и предотвращения дополнительных проблем или осложнений. Лечение зависит от области тела, пораженной синдромом, и может включать:

• Лекарства, помогающие справиться с болью и проблемами с сердцем.
• Другие виды лечения, например брекеты.
• Операция, помогающая исправить проблемы с костями или глазами.

Какие врачи или другие медицинские работники лечат синдром Марфана?

Медицинские работники, которые могут лечить синдром Марфана, включают:

• Кардиологи, которые лечат проблемы с сердцем.
• Кардиоторакальные хирурги, специализирующиеся на хирургии сердца, легких и других органов и тканей грудной клетки.
• Клинические генетики, которые диагностируют и лечат детей и взрослых с генетическими нарушениями.
• Стоматологи, например ортодонты и челюстно-лицевые хирурги.
• Дерматологи, специализирующиеся на заболеваниях кожи, волос и ногтей.
• Специалисты в области психического здоровья, которые консультируют и лечат психические расстройства, такие как депрессия и тревога.
• Обучать медсестер, которые помогут вам понять ваше состояние и составить план лечения.
• Трудотерапевты, которые учат, как безопасно выполнять повседневные действия.
• Офтальмологи, лечащие заболевания глаз.
• Ортопеды, лечащие проблемы с костями.
• Педиатры, занимающиеся диагностикой и лечением детей.
• Физиотерапевты, обучающие методам наращивания мышечной силы.
• Врачи первичной медико-санитарной помощи, такие как семейные врачи или специалисты по внутренним болезням, которые координируют лечение между различными поставщиками медицинских услуг и лечат другие проблемы по мере их возникновения.
• Пульмонологи, занимающиеся проблемами легких.

Жизнь с синдромом Марфана

Лечение и жизнь с синдромом Марфана и его осложнениями — это пожизненный процесс. Однако лечение позволяет людям с этим расстройством прожить долгую и продуктивную жизнь. Следующие советы помогут вам справиться с расстройством:

• Спросите своих врачей, как часто вам следует планировать последующие визиты.
• Визиты могут включать регулярные осмотры глаз, визуальные тесты для выявления проблем с сердцем и легкими, а также оценку вашего скелета и роста.
• Обратитесь за поддержкой. Поговорите со своей семьей и друзьями о расстройстве и своих чувствах. Попробуйте присоединиться к сообществу или онлайн-группе поддержки.
• Обратитесь за консультацией или поговорите со специалистом в области здравоохранения, если вы чувствуете депрессию или беспокойство по поводу синдрома Марфана и его влияния на ваш организм.
• Соблюдайте здоровую сбалансированную диету, богатую фруктами, овощами и цельнозерновыми продуктами.
• Рассмотрите возможность ношения медицинского удостоверения личности, чтобы уведомить медработников о своем состоянии во время чрезвычайной ситуации. Если вы курите, бросьте. Курение может негативно сказаться на здоровье костей и легких.

Женщины с синдромом Марфана могут иметь здоровую беременность. Тем не менее, беременность сопряжена с высоким риском, поскольку она может увеличить нагрузку на сердце. Если вы думаете о беременности, поговорите со своим врачом. Планирование помогает врачам лечить проблемы до беременности, чтобы сохранить здоровье матери и ребенка.

Подпишитесь на информационный бюллетень о здоровье детей и воспитании детей от MedicineNet

Нажимая "Отправить", я соглашаюсь с Условиями и положениями MedicineNet и Политикой конфиденциальности. Я также согласен получать электронные письма от MedicineNet и понимаю, что могу отказаться от подписки на MedicineNet в любое время.

Где люди могут найти дополнительную информацию о синдроме Марфана?

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США. Бесплатный звонок:888-INFO-FDA (888-463-6332) Веб-сайт:https://www.fda.gov

Drugs@FDA по адресу https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] – это каталог лекарств, одобренных FDA, с возможностью поиска.

Центры по контролю и профилактике заболеваний

Веб-сайт Национального центра статистики здравоохранения:https://www.cdc.gov/nchs

Веб-сайт Национального института сердца, легких и крови:https://www.nhlbi.nih.gov

Веб-сайт Национального института исследования генома человека:https://www.genome.gov

Национальная медицинская библиотека США, Домашний справочный веб-сайт генетики:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

Американская кардиологическая ассоциация https://www.americanheart.org

Марш десятицентовиков https://www.marchofdimes.com

Фонд Марфан https://www.marfan.org

Национальная организация редких заболеваний https://www.rarediseases.org

Если вам нужна дополнительная информация о доступных ресурсах на вашем языке или других языках, посетите наши веб-страницы ниже или обратитесь в информационный центр NIAMS по адресу [email protected]

• Информация о здоровье на азиатском языке
• Информация о здоровье на испанском языке

• Кокаин и крэк-зависимость
• Норовирусная инфекция:симптомы и лечение