Štúdia poskytuje nový pohľad na dedičnosť ochorenia koronárnych artérií

Spolupráca zahŕňajúca Icahnovu lekársku fakultu na vrchu Sinaj, nemecké centrum srdca Mníchov, AstraZeneca, a Karolinska Institutet vo Švédsku dokázali, že viac ako 30 percent rizika srdcových chorôb pochádza z genetických faktorov, oveľa viac, ako sa doteraz chápalo. Zistenia štúdie, uverejnené dnes v Časopis Americkej kardiologickej akadémie , zaviesť biológiu génových sietí ako prostriedok na lepšie pochopenie dedičnosti a genetických základov srdcových chorôb.

Ischemická choroba srdca (CAD), najčastejším typom srdcových chorôb a jednou z hlavných príčin úmrtí na celom svete, tvorí plak v stenách tepien, ktoré dodávajú krv do srdca. Úplné zablokovanie týchto tepien môže viesť k infarktu alebo mozgovej príhode.

Pred touto štúdiou viac ako desaťročie štúdií združených v celom genóme (GWAS)-analýza kódov genetického rizika, ktorá sa častejšie vyskytuje u ľudí s konkrétnou vlastnosťou, napríklad srdcové choroby-naznačili, že menej ako štvrtina CAD je považovaná za dedičnú. Medzitým, prínos dedičnosti (ak existuje) genetických variantov v sieťach génovej regulácie (GRN)-súbor génov, ktoré navzájom interagujú pri kontrole konkrétnej funkcie bunky-nebol známy. Vo svetle tohto, vedci použili tkanivové údaje z dvoch oddelených štúdií jedincov s CAD na určenie, či genetické varianty, ktoré regulujú RGN, nezávisle prispievajú k riziku srdcových chorôb.

Údaje o vaskulárnom a metabolickom tkanive, vedci identifikovali a replikovali 28 nezávislých RGN aktívnych v CAD a zistili, že genetické variácie v týchto sieťach prispeli k zdedenému riziku srdcových chorôb o ďalších 11 percent-čo predstavuje 22 percent pripísateľného rizika, ktoré predtým identifikoval GWAS. Tento novo nájdený príspevok zvyšuje dedičnosť CAD na približne 32 percent, zdôraznenie dôležitej úlohy, ktorú zohrávajú interakcie medzi vnútorným prostredím a genetickými variantmi-sprostredkované regulačnými sieťami-vo vývoji srdcových chorôb.

Výsledky tejto štúdie ukazujú, že riziko srdcových chorôb je spoločným výsledkom interakcií medzi genetickými variantmi a biologickým prostredím. Pochopením komplexného vzťahu medzi týmito dvoma vytvorili sme rámec na identifikáciu nových rizikových génov v tkanivách relevantných pre choroby, ktoré vedú k srdcovým chorobám, čo následne umožní efektívnejšiu predikciu rizika, klinická intervencia, a nakoniec, príležitosti pre nové a účinnejšie terapie. “

Johan LM Björkegren, Profesor medicíny (kardiológia), a genetika, na Icahnovej lekárskej fakulte na vrchu Sinaj

Ďalší výskumník zapojený do štúdie, Heribert Schunkert, MD, Profesor kardiológie v Nemeckom kardiocentre v Mníchove, dodal "Záhadou nedávneho výskumu bola skutočnosť, že mnohé gény prispievajúce ku genetike ochorenia koronárnych artérií ovplyvňujú mechanizmy, ktoré sa v tomto kontexte neočakávali. Táto štúdia vedie k oveľa lepšiemu pochopeniu toho, ako tieto gény spolupracujú pri vyvolávaní alebo prevencii choroba. "

Li-Ming Gan, Viceprezident pre včasný klinický vývoj, Kardiovaskulárne, Obličky a metabolizmus, R &D BioPharmaceuticals, AstraZeneca, komentoval:

Táto štúdia prináša nový pohľad na dedičnosť ochorenia koronárnych artérií, pridaním značného počtu genetických variantov prispievajúcich k jeho dedičnosti. Ďalšia analýza môže pomôcť vysvetliť etiológiu choroby a poskytnúť nové poznatky o tom, ako zabrániť jej rozvoju. "

• Novoobjavená protilátka široko inhibuje viac kmeňov pandemického norovírusu
• Testy zápalových markerov nie sú dostatočne citlivé na to, aby sa vylúčili vážne stavy,