Människor med obehandlad Wilsons sjukdom kan ha en förväntad livslängd på 40 år; tidig diagnos och behandling kan dock öka livslängden. Wilsons sjukdom är en mycket sällsynt genetisk störning som ärvs i ett autosomalt recessivt mönster som kan överföras till nästa generation från föräldrar som bär på en eller båda kopiorna av den drabbade genen. Det uppskattas att 1 av 40 000 människor världen över är drabbade av Wilsons sjukdom.
För att utveckla Wilsons sjukdom måste du ärva två kopior av den defekta genen, en från varje förälder. Om du bara ärver en kopia av den defekta genen, kommer du att vara bärare och föra genen vidare till nästa generation, men du kommer inte att utveckla sjukdomen.
Vanligtvis utvecklas symtom på Wilsons sjukdom mellan 12 och 23 års ålder, och obehandlade personer kan ha en förväntad livslängd på 40 år . Tidig diagnos, följt av korrekt behandling, kan dock öka livslängden.
Wilsons sjukdom orsakas av en defekt i ATP7B gen, som förhindrar metabolisering och eliminering av koppar från kroppen, och kan eventuellt utvecklas till ett livshotande tillstånd.
Även om din kropp behöver en liten mängd koppar för vissa kroppsfunktioner, är en överskottsmängd av detta mineral giftigt och kan leda till komplikationer. Levern spelar en viktig roll i omsättningen av koppar med överskott av koppar som överförs till gallan, som senare elimineras genom avföring.
Wilsons sjukdom påverkar olika organ, vilket resulterar i olika symtom som kan inkludera:
Diagnosen av Wilsons sjukdom görs inte lätt i de inledande stadierna eftersom de orsakade symtomen är korrelerade med många andra medicinska tillstånd, särskilt med tillstånd som involverar lever och nerver.
Läkare diagnostiserar Wilsons sjukdom genom följande:
Läkare utför magnetisk resonanstomografi och datortomografi för att upptäcka eventuella avvikelser i hjärnan. Även om dessa fynd inte hjälper till med den första diagnosen av sjukdomen, kommer de att hjälpa till att bekräfta den och fastställa det aktuella stadiet.
Läkare kan utföra en leverbiopsi för att fastställa omfattningen av kopparavlagring och eventuell leverskada.
Läkare genomför ett förfarande där de extraherar en liten bit av levervävnaden med hjälp av en nål. Denna procedur utförs under påverkan av anestesi. Läkare studerar den extraherade levervävnaden under ett mikroskop för att kontrollera kopparavlagringar.
Wilsons sjukdom går inte att förebygga eftersom den passerar genom gener från föräldrar utan något känt botemedel. Du kan dock bromsa utvecklingen av sjukdomen genom tidig diagnos och behandling av symtomen.
Behandlingsalternativ för Wilsons sjukdom inkluderar:
Är grön bajs ett tecken på infektion?
Är grönt bajs ett tecken på infektion? Grönt bajs kan eller kanske inte är ett tecken på infektion. Grönt bajs kan eller kanske inte är ett tecken på infektion. Den normala färgen på bajs är brun
Skapa en fysisk och genetisk karta över Cannabis sativa
De Cannabis sativa växten används vanligtvis för en mängd olika medicinska, jordbruks, industriella och rekreationsändamål runt om i världen. Trots sin utbredda användning, det finns fortfarande lit
Är H. pylori smittsamt? Symtom och tester
Vad är H. pylori ? H. pylori anses vara smittsam och överförs från person till person genom saliv, fekal kontaminering och dåliga hygienrutiner. Källa av iStock H. pylori (Helicobacter pylori )
