Studie identifiserer genetisk risiko for dødelige blodpropper hos IBD -pasienter

Blodpropper er den største dødsårsaken hos pasienter med inflammatorisk tarmsykdom (IBD) - ulcerøs kolitt eller Crohns sykdom. I en retrospektiv studie nylig publisert i tidsskriftet Gastroenterologi , Cedars-Sinai-forskere fant at en kombinasjon av sjeldne og vanlige genetiske varianter hos noen IBD-pasienter signifikant økte risikoen for å utvikle blodproppsfremkallende tromboemboliske sykdommer.

"Den genetiske signaturen vi identifiserte mer enn doblet risikoen for å utvikle potensielt dødelige blodpropper hos omtrent 1 av 7 IBD -pasienter, "sa Dermot P. McGovern, MD, PhD, Joshua L. og Lisa Z. Greer Chair in Inflammatory Towel Disease Genetics og studiens seniorforfatter.

Generelt, flere faktorer kan bidra til individets sjanse for å danne farlige blodpropper i kroppen, inkludert sykehusinnleggelse, kirurgi, alder og graviditet.

"Selv om risikoen for blodpropp hos IBD -pasienter kan tilskrives episoder med alvorlig betennelse i mage -tarmkanalen som førte til kirurgi, eller til en bivirkning av noen medisiner, svært lite var kjent om genetikkens innvirkning på denne risikoen, "sa McGovern.

Forskere brukte hele genom -sekvensering og genotyping for å vurdere 792 IBD -pasienter og deretter identifisere mønstre assosiert med utvikling av venøse eller arterielle tromboemboler. Etterforskere ved Broad Institute of MIT og Harvard i Cambridge, Massachusetts, og Tohoku University i Sendai, Japan, bidro også til studien.

Vi fant at sjeldne genetiske variasjoner som har stor innvirkning på blodpropprisiko hos IBD -pasienter, kombinert med mer vanlige genetiske markører som har mindre innvirkning, tillot oss å mer nøyaktig forutsi utviklingen av blodpropper enn å se på bare en av disse påvirkningene alene. Også, pasienter som hadde både de sjeldne og vanlige genetiske fingeravtrykk utviklet mer alvorlige tromboemboliske sykdommer. "

Takeo Naito, PhD, første forfatter av studien og en postdoktor ved Cedars-Sinai

Evnen til å identifisere IBD-pasienter som har høy risiko for å utvikle livstruende blodpropper kan føre til forbedringer i behandlingen.

"Å forstå innflytelsen fra de små og store genetiske variantene vi identifiserte, ville gjøre det mulig for leger å gi mer presis eller personlig medisinsk behandling. For eksempel, Det kan være lurt å gi vanlig antikoagulant terapi for noen IBD -pasienter eller unngå å bruke visse terapeutiske legemidler, "sa McGovern.

Den nye genetiske informasjonen om IBD har potensial til å hjelpe noen av de sykeste COVID-19-pasientene, ifølge McGovern.

"Utover IBD, vi tror denne tilnærmingen kan brukes til å identifisere personer med høy risiko for å utvikle blodpropper, inkludert, mennesker som blir smittet med SARS-COV-2, der blodpropp har vært forbundet med de alvorligste tilfellene. "

• Studie finner sammenheng mellom barns tarmmikrobiomer og husholdningskjemikalier
• Mikrober i lungene kan påvirke progresjon og prognose av lungekreft