Undersøgelse identificerer genetisk risiko for dødelige blodpropper hos IBD -patienter

Blodpropper er den største dødsårsag hos patienter med inflammatorisk tarmsygdom (IBD) - ulcerøs colitis eller Crohns sygdom. I en retrospektiv undersøgelse, der for nylig blev offentliggjort i tidsskriftet Gastroenterologi , Cedars-Sinai-efterforskere fandt ud af, at en kombination af sjældne og almindelige genetiske varianter hos nogle IBD-patienter signifikant øgede deres risiko for at udvikle koagulationsfremkaldende tromboemboliske sygdomme.

"Den genetiske signatur, vi identificerede, mere end fordoblet risikoen for at udvikle potentielt dødelige blodpropper hos cirka 1 ud af 7 IBD -patienter, "sagde Dermot P. McGovern, MD, Ph.d., Joshua L. og Lisa Z. Greer Chair i Inflammatory Tarm Disease Genetics og undersøgelsens seniorforfatter.

Generelt, flere faktorer kan bidrage til en persons chance for at få dannet farlige blodpropper i kroppen, herunder indlæggelse, kirurgi, alder og graviditet.

"Selvom risikoen for blodpropper hos IBD -patienter kan tilskrives episoder med alvorlig betændelse i mave -tarmkanalen, der førte til kirurgi, eller til en bivirkning af nogle lægemidler, meget lidt var kendt om genetikkens indvirkning på denne risiko, "sagde McGovern.

Forskere brugte hele genom -sekventering og genotypering til at vurdere 792 IBD -patienter og derefter identificere mønstre forbundet med udviklingen af ​​venøse eller arterielle tromboembolier. Efterforskere ved Broad Institute of MIT og Harvard i Cambridge, Massachusetts, og Tohoku University i Sendai, Japan, også bidraget til undersøgelsen.

Vi fandt ud af, at sjældne genetiske variationer, som har en stor indvirkning på risiko for blodpropper hos IBD -patienter, kombineret med mere almindelige genetiske markører, der har mindre indflydelse, tillod os mere præcist at forudsige udviklingen af ​​blodpropper end at se på kun en af ​​disse påvirkninger alene. Også, patienter, der havde både de sjældne og almindelige genetiske fingeraftryk, udviklede mere alvorlige tromboemboliske sygdomme. "

Takeo Naito, Ph.d., første forfatter af undersøgelsen og en postdoktor ved Cedars-Sinai

Evnen til at identificere IBD-patienter, der har stor risiko for at udvikle livstruende blodpropper, kan føre til forbedringer i behandlingen.

"At forstå indflydelsen af ​​de små og store genetiske varianter, vi identificerede, ville gøre det muligt for læger at yde mere præcis eller personlig lægehjælp. F.eks. det kan være klogt at tilbyde regelmæssig antikoagulerende behandling til nogle IBD -patienter eller undgå at bruge visse terapeutiske lægemidler, "sagde McGovern.

De nye IBD genetiske oplysninger har potentiale til at hjælpe nogle af de sygeste COVID-19 patienter, ifølge McGovern.

"Ud over IBD, vi mener, at denne tilgang kunne bruges til at identificere mennesker med høj risiko for at udvikle blodpropper, herunder, mennesker, der bliver smittet med SARS-COV-2, hvor blodpropper har været forbundet med de mest alvorlige tilfælde. "

• Undersøgelse finder sammenhæng mellem børns tarmmikrobiomer og husholdningskemikalier
• Mikrober i lungerne kan påvirke progression og prognose af lungekræft