Tilstanden behandles med en kirurgisk fjernelse af den berørte tarmdel, men patienterne har fortsat stor risiko for enterocolitis, eller betændelse i tarmen. Dette er den største livstruende komplikation ved Hirschsprungs sygdom.
Cirka halvdelen af Hirschsprungs sygdomstilfælde skyldes mutationer i et gen kaldet RET . RET er en receptor, et stort proteinmolekyle, som er placeret på overfladen af cellen for at modtage signaler fra andre celler. Under udviklingen, et kompleks dannet af to proteiner kaldet GDNF og GFRa1 binder til RET og aktiverer signalering, der er nødvendig for normal udvikling af de enteriske neuroner.
Til udvikling af nye behandlinger, dyremodeller af sygdommen er oftest en forudsætning. Dette arbejde ledet af lektor Jaan-Olle Andressoo beskriver generering og karakterisering af den første levedygtige musemodel af Hirschsprungs sygdom og tilhørende enterocolitis med en defekt i GDNF/GFRa1/RET-signalering og repræsenterer dermed de fleste patienter.
Dette er vigtigt, fordi dyrestudier af Hirschsprungs sygdom hidtil har brugt modelsystemer, der repræsenterer et mindretal af de genetiske mutationer i Hirschsprungs sygdom.
Ved hjælp af den nye musemodel kunne forskere ved universitetet i Helsinki nu belyse kronologien for begivenheder i enterocolitis. De fandt ud af, at mucinproducerende bægerceller, en bestemt type celler, der er ansvarlig for at smøre tarmens indre overflade, kan være et potentielt mål for forebyggende behandling.
Forskere konkluderer også, at reduceret ekspression af GFRa1 kan bidrage til modtagelighed for Hirschsprungs sygdom. Den nye musemodel vil tjene som et nyttigt værktøj til at forbedre forståelsen af sygdommen og til at definere behandling i fremtiden.
Er det tid til at inkludere sikre, levende mikroorganismer som komponenter i en afbalanceret kost?
Moderne madvaner har ført til et fald i antallet af gavnlige mikroorganismer mennesker får fra kosten Tilsammen har fødevareforarbejdning, vandrensning og hygiejne ført til reduceret eksponering for
Hvor længe bliver alkohol i dit system?
At vide, hvor længe alkohol (ethanol) forbliver i dit system, er vigtigt for at undgå farlige interaktioner med medicin samt svækkelse af din fysiske og mentale ydeevne. Selvom alkohol ikke betragtes
5 grunde til IKKE at skære ned på kulhydrater for tarmens sundhed
I denne uge (27. november) på #AskADietitian taler jeg om mine top 5 grunde til HVORFOR det måske ikke er i din bedste interesse at hoppe på denne ketogene, low carb dille, og hvad vi skal overveje om
