Forskere identificerer kønsspecifik genetisk risikofaktor for kræft i bugspytkirtlen

I en ny undersøgelse fra Lawson Health Research Institute og Western University's Schulich School of Medicine &Dentistry, forskere har fundet ud af, at mutation af et gen kaldet ATRX kan føre til øget risiko for at udvikle pancreatitis og kræft i bugspytkirtlen hos kvinder. Undersøgelsen markerer første gang en kønsspecifik genetisk risikofaktor for kræft i bugspytkirtlen er blevet identificeret.

Forskergruppen undersøgte virkningerne af ATRX -mutation i den voksne bugspytkirtel ved hjælp af prækliniske modeller. De slettede ATRX -genet og undersøgte derefter dets virkning på modtagelighed for kræft i bugspytkirtlen. Teamet opdagede, at sletning af genet hos kvinder øgede modtageligheden for pancreasskader forbundet med pancreatitis og øget progression til kræft i bugspytkirtlen. Hos mænd, mutationen øgede ikke risikoen for pancreasskade og reducerede faktisk progression til kræft.

Teamets prækliniske resultater blev sammenlignet med humane prøver fra den internationale Cancer Genome Consortium -database, som inkluderer hele genomsekvensanalyse for 729 patienter. Forskergruppen fandt ud af, at 19 procent af patienterne bar en mutation inden for ATRX -genet, og at 70 procent af dem var kvinder.

"Kræft i bugspytkirtlen er en ødelæggende sygdom, der ofte diagnosticeres meget sent. Patienter reagerer ikke ofte på tilgængelige behandlinger, og patienternes gennemsnitlige levetid er mindre end seks måneder efter diagnosen, "siger Chris Pin, Ph.d., en Lawson -videnskabsmand og lektor ved Schulich Medicine &Dentistry. "Vi skal fange sygdommen meget tidligere."

Pankreatitis, en sygdom karakteriseret ved betændelse i bugspytkirtlen, er en af ​​de mest betydningsfulde risikofaktorer for at udvikle kræft i bugspytkirtlen. Selvom der er behov for yderligere forskning, kvinder med pancreatitis kunne en dag identificeres som en højrisikopopulation, der skulle screenes for denne genetiske mutation.

"For hver patient og for hver kræftsygdom, der er et specifikt sæt genmutationer og miljøforhold, der gør det meget unikt. Det er meget vigtigt at identificere disse forskelle, fordi det vil påvirke, hvordan vi behandler sygdommen, "forklarer Pin." At forstå rollen som ATRX i kræft i bugspytkirtlen kan resultere i nye kvindespecifikke mål for terapi og udvikling af nye markører til tidlig opsporing. "

I en opfølgende undersøgelse, Dr. Pin vil samarbejde med forskere i Frankrig for at studere patienttumorprøver i nye prækliniske modeller. Deres mål er bedre at forstå mekanismerne for ATRX-mutation som en kønsspecifik risikofaktor.

"Selvom mutationen kan øge kvindens risiko for kræft i bugspytkirtlen, det betyder ikke, at hun automatisk udvikler sygdommen, "siger Pin." Vi skal bedre forstå mutationens rolle, og hvordan den interagerer med andre risikofaktorer som inflammation for at fremme kræft. Først da kan vi udnytte vores viden til at udvikle bedre diagnose- og behandlingsmetoder til kvinder, der bærer denne mutation. "

• Undersøgelse:Mastektomi eliminerer ikke helt behovet for fremtidig brystbillede
• Undersøgelse afslører faktorer, der er knyttet til udviklingen af ​​Crohns sygdom