Hæmokromatose er en arvelig tilstand, hvor kroppen optager for meget jern fra maden, hvilket fører til en ophobning af jern. Overbelastning af jern kan forårsage skader på forskellige organer i kroppen, men tidlig opdagelse og behandling af hæmokromatose kan forhindre komplikationer.
Der er ingen kur mod hæmokromatose, men det kan behandles ved at fjerne blod fra dit kredsløb. Mange mennesker med hæmokromatose er i stand til at donere dette blod til blodbanken.
I mange tilfælde er der ingen symptomer, især hos børn og unge voksne. Når symptomer opstår (normalt mellem 30 og 60 år) er de ofte meget vage og kan ligne symptomer på mange andre tilstande.
De mest almindelige hæmokromatosesymptomer omfatter:
Mænd med hæmokromatose kan have problemer med at få erektion, og kvinder kan have uregelmæssige eller manglende menstruationer.
Uden behandling kan den langsomme opbygning af jern i forskellige dele af kroppen, inklusive leveren, hjertet og bugspytkirtlen, med tiden forårsage permanent skade.
Komplikationer som følge af virkningerne af, at overskydende jern aflejres i forskellige væv i kroppen over mange år omfatter:
Kvinder udvikler normalt symptomer senere end mænd, fordi de mister noget jern hver måned, når de menstruerer (har menstruation), hvilket betyder, at jern ikke opbygges så hurtigt.
I små mængder er jern afgørende for, at vores kroppe kan fungere normalt. En normal kost indeholder langt mere jern, end vi har brug for, og de fleste af os optager kun så meget, som vi har brug for, fra vores mad. Men hos mennesker med hæmokromatose påvirker genetiske mutationer deres evne til at regulere, hvor meget jern der optages fra maden. Det betyder, at der optages for meget jern, hvilket fører til en ophobning af jern i kroppen. Dette sker langsomt over mange år.
Hæmokromatose er en almindelig arvelig lidelse. Omkring 1 ud af 10 mennesker af nordeuropæisk afstamning er bærere af en genetisk mutation, der forårsager hæmokromatose, og omkring én ud af 300 kaukasiske australiere har sygdommen.
Din læge vil spørge om dine symptomer og familiehistorie og udføre en fysisk undersøgelse.
Når der er mistanke om hæmokromatose, vil din læge anbefale dig at tage blodprøver for at måle jernniveauerne i din krop (såsom transferrinmætning og ferritinniveauer ).
Hvis disse jernundersøgelser er unormale, genetisk test kan gøres for at stille diagnosen. Det gen, der normalt påvirkes ved hæmokromatose, kaldes HFE-genet. Genetiske tests vil involvere at analysere en blodprøve for de almindelige sygdomsfremkaldende mutationer (HFE-mutationstest).
En MRI-baseret scanning (FerriScan) kan bruges til at påvise mængden af jern i leveren. Din læge kan også anbefale en blodprøve for at vurdere din leverfunktion. Sjældent, en lille prøve (biopsi ) af leveren anbefales for at bekræfte diagnosen og afgøre, om jernoverskud har forårsaget leverskade.
Behandling går ud på at få blod taget ud af kroppen , ligesom at være bloddonor. Når dette er gjort, er kroppens reaktion at lave ekstra blod ved at bruge noget af det oplagrede jern. Denne behandling er kendt som venesektion eller flebotomi .
Behandling med venesektion kan hjælpe med at forbedre symptomerne og stoppe enhver yderligere organskade. Når behandlingen startes tidligt, kan organskader forebygges.
Ved første diagnose kan det være nødvendigt at fjerne cirka en halv liter blod hver uge i op til 2 år. Ikke alle mennesker skal have venesektion så ofte - din læge vil anbefale en venesektionsplan afhængigt af dine symptomer, generelle helbred og graden af jernoverbelastning.
Når det overskydende jern er forsvundet, fjernes blod 3 eller 4 gange om året for at opretholde jern på normale niveauer.
Venesektionsbehandling er tilgængelig gratis gennem Australian Red Cross Blood Service. Din læge kan henvise dig til denne service for behandling. Nogle mennesker er dog ikke berettiget til at donere blod – hvis dette er tilfældet, kan din læge arrangere venesektion.
I øjeblikket er der ingen kur mod hæmokromatose, så behandling og overvågning er livslang for mennesker med denne lidelse.
Anbefalinger til egenomsorg kan omfatte:
Folk, der har leverskade eller skrumpelever, bør helt undgå at drikke alkohol.
Fordi hæmokromatose er en arvelig (genetisk) sygdom, bør alle med en nær slægtning, der er ramt, have genetisk testning. Dette er meget vigtigt, fordi tidlig diagnose og behandling kan forhindre permanent organskade.
Første grads slægtninge, hvilket betyder forældre, børn eller søskende (brødre eller søstre), til personer med hæmokromatose bør have blodprøver, herunder jernundersøgelser og genetiske tests (HFE-mutationstest). Disse test hjælper med at finde ud af, om der er en chance for, at du er bærer af en hæmokromatose-genmutation, eller hvis du er i risiko for at udvikle hæmokromatose.
Der er støttegrupper for mennesker med hæmokromatose (og deres familier), hvor du kan tale om din tilstand med andre mennesker, der er ramt. Spørg din læge eller besøg Haemochromatosis Australia-webstedet for at få flere oplysninger om støttegrupper.
Mavesmerter i barndommen kan være knyttet til voksenangst, depression
Hjælper pebermynte IBS? | En diætist forklarer
Er der en forbindelse mellem fructoseintolerance og IBS?
Forskellen mellem gode og gode praktiserende læger (det reddede mit liv)
Masser af rødt kød kan være bundet til tarmsygdom hos mænd
Forskellen mellem sæsoninfluenza og maveinfluenza
Er EPI reversibel?
Eksokrin pancreasinsufficiens (EPI) er en langvarig medicinsk tilstand, der påvirker bugspytkirtlen. Det forstyrrer normalt den måde, kroppen nedbryder (fordøjer) mad på og kan forårsage mave-tarmprob
TP53-genet og dets rolle i kræft
TP53-genet er et gen, der er muteret i mange kræftformer. Det er den mest almindelige genmutation, der findes i kræftceller. Et tumor-suppressorgen, TP53 koder for et protein, der hæmmer udviklingen o
Lazy Beef Stir Fry
En hurtig familiemiddag kan sagtens smage bedre end en restaurant, hvis du bruger et par minutter på at marinere kødet, før du tilbereder det. Prøv denne oksekødsopskrift for en eksplosion af smag! Je