Genmutation in Uterusmyomen gefunden

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Die Entdeckung könnte zu zielgerichteten Therapien für diese häufigen, gutartigen Tumoren führen

Von Matt McMillen
WebMD Health News

Überprüft von Laura J. Martin, MD

25. August 2011 – Finnische Forscher haben herausgefunden, dass Mutationen in einem einzelnen Gen MED12 in etwa 70 % der Uterusmyome vorkommen.

„Dies ist ein riesiger Schritt, um zu verstehen, warum Myome entstehen – aber für die Entwicklung zielgerichteter Therapien ist es ein sehr früher Schritt“, sagt Studienleiter Lauri A. Aaltonen, MD, PhD, von der Universität Helsinki, in einer Pressemitteilung. "Hoffen wir, dass diese Reise begonnen hat."

Myome, auch Leiomyome genannt, sind gutartige Wucherungen der Gebärmutter. Bis zu 60 % der Frauen entwickeln bis zum Alter von 45 Jahren Myome.

In etwa der Hälfte aller Fälle verursachen Myome Probleme. Dies kann an ihrer Größe, ihrer Lage in der Gebärmutter oder der Anzahl der Myome liegen. Zu den Symptomen können abnormale Vaginalblutungen, schmerzhafte Menstruation, Bauchschmerzen und Schmerzen beim Sex gehören. Sie können auch zu Unfruchtbarkeit führen. Myome sind der häufigste Grund für eine Hysterektomie – die chirurgische Entfernung der Gebärmutter.

Frühere Forschungen haben mehrere genetische Veränderungen mit Myomen in Verbindung gebracht. Aber diese treten nur in einer Minderheit der Fälle auf, also suchte Aaltonens Team nach viel häufigeren genetischen Veränderungen.

Sie untersuchten 18 Myome von 17 Patienten. Mit einer Technik namens Exom-Sequenzierung verglichen sie alle proteinkodierenden Gene in den Myomen mit denen des normalen Gewebes. Zehn dieser 18 Myome wiesen eine Mutation auf.

Als die Forscher weitere 207 Myome von 80 Patienten untersuchten, bestätigte ihre Analyse die „auffällige Häufigkeit“ der genetischen Mutationen von MED12. Basierend auf ihren Erkenntnissen schlussfolgern sie, dass solche Mutationen wahrscheinlich eine Schlüsselrolle bei der Entstehung von Myomen spielen.

Ihre Ergebnisse erscheinen in der heutigen Online-Ausgabe der Zeitschrift Science .

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