Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Morbus Wilson?

Menschen mit unbehandelter Wilson-Krankheit können eine Lebenserwartung von 40 Jahren haben; Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann jedoch die Lebensdauer verlängern.

Die Wilson-Krankheit ist eine sehr seltene genetische Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird und von Eltern, die eine oder beide Kopien des betroffenen Gens tragen, an die nächste Generation weitergegeben werden kann. Es wird geschätzt, dass 1 von 40.000 Menschen weltweit von der Wilson-Krankheit betroffen ist.

Um die Wilson-Krankheit zu entwickeln, müssen Sie zwei Kopien des defekten Gens erben, eine von jedem Elternteil. Wenn Sie nur eine Kopie des defekten Gens erben, dann sind Sie Träger und geben das Gen an die nächste Generation weiter, aber Sie entwickeln die Krankheit nicht.

Normalerweise entwickeln sich die Symptome des Morbus Wilson im Alter zwischen 12 und 23 Jahren, und unbehandelte Menschen können eine Lebenserwartung von 40 Jahren haben . Eine frühzeitige Diagnose, gefolgt von einer angemessenen Behandlung, kann jedoch die Lebensdauer verlängern.

Was ist Morbus Wilson?

Die Wilson-Krankheit wird durch einen Defekt im ATP7B verursacht Gen, das die Metabolisierung und Ausscheidung von Kupfer aus dem Körper verhindert und sich möglicherweise zu einem lebensbedrohlichen Zustand entwickelt.

Obwohl Ihr Körper für bestimmte Körperfunktionen eine kleine Menge Kupfer benötigt, ist eine überschüssige Menge dieses Minerals giftig und kann zu Komplikationen führen. Die Leber spielt eine wichtige Rolle im Kupferstoffwechsel, wobei überschüssiges Kupfer in die Galle übertragen wird, die später über den Stuhl ausgeschieden wird.

• Menschen mit Morbus Wilson bauen Kupferablagerungen in der Leber auf, ohne sie zu beseitigen, und entwickeln Komplikationen wie Leberversagen und Zirrhose.
• Wenn Kupfer in das Kreislaufsystem gelangt, wird es auf andere Organe verteilt und schließlich wird Kupfer in den Organen im ganzen Körper abgelagert.
• Obwohl die Anhäufung von Kupferablagerungen von Geburt an auftritt, treten Symptome im Zusammenhang mit der Erkrankung erst nach mehreren Jahren auf.

Was sind die Symptome von Morbus Wilson?

Die Wilson-Krankheit betrifft verschiedene Organe, was zu verschiedenen Symptomen führt, darunter:

• Kupfer lagert sich um die Iris im Auge ab und bildet eine ringförmige Struktur, die als Kayser-Fleischer-Ringe bekannt ist (ein erstes erkennbares Symptom der Wilson-Krankheit)
• Müdigkeit
• Niedriger Blutdruck
• Appetitlosigkeit
• Gewichtsverlust
• Bauchschmerzen
• Leicht blaue Flecken
• Anämie
• Reduzierte Anzahl von Blutplättchen und weißen Blutkörperchen
• Vergrößerung von Leber und Milz
• Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut und Augen)
• Flüssigkeitsansammlung im Bauch und in den Beinen
• Nierensteine
• Reduzierte Knochendichte und Osteoporose
• Arthritis
• Schwierigkeiten beim Schlucken
• undeutliche Sprache
• Langsame und unkontrollierbare Bewegungen, die sich wiederholen
• Muskelsteifheit
• Verlust des Muskeltonus
• Schlechte Koordination
• Menstruationsunregelmäßigkeiten
• Psychische Probleme wie Psychosen oder Selbstmordgedanken

Diagnose der Wilson-Krankheit

Die Diagnose der Wilson-Krankheit ist im Anfangsstadium nicht ohne Weiteres möglich, da die verursachten Symptome mit vielen anderen Erkrankungen korrelieren, insbesondere mit Erkrankungen, die Leber und Nerven betreffen.

Ärzte diagnostizieren Morbus Wilson wie folgt:

Körperliche Untersuchung:

• Augenuntersuchung zum Auffinden von Kayser-Fleischer-Ringen um die Iris
• Bauchuntersuchung zur Überprüfung auf Folgendes:
  • Flüssigkeitsansammlung
  • Vergrößerung von Leber und Milz
• Test auf nervöse Störungen

Blutuntersuchung:

• Gentests zum Nachweis eines defekten Gens
• Anormale Leberenzyme
• Kupferspiegel im Blut
• Blutzuckerspiegel

Bildgebende Tests:

Ärzte führen eine Magnetresonanztomographie und eine Computertomographie durch, um Anomalien des Gehirns zu erkennen. Obwohl diese Befunde bei der Erstdiagnose der Krankheit nicht hilfreich sind, helfen sie, sie zu bestätigen und das aktuelle Stadium zu bestimmen.

Leberbiopsie:

Ärzte können eine Leberbiopsie durchführen, um das Ausmaß der Kupferablagerung und mögliche Leberschäden zu bestimmen.

Ärzte führen ein Verfahren durch, bei dem sie mit einer Nadel ein kleines Stück Lebergewebe entnehmen. Dieses Verfahren wird unter dem Einfluss von Anästhesie durchgeführt. Ärzte untersuchen das entnommene Lebergewebe unter einem Mikroskop auf Kupferablagerungen.

Welche Behandlungsoptionen gibt es für die Wilson-Krankheit?

Die Wilson-Krankheit ist nicht vermeidbar, da sie durch Gene von Eltern ohne bekannte Heilung weitergegeben wird. Sie können jedoch das Fortschreiten der Krankheit durch frühzeitige Diagnose und Behandlung der Symptome verlangsamen.

Zu den Behandlungsoptionen für Morbus Wilson gehören:

Chelation

• Ärzte können Ihnen Chelatbildner wie Penicillamin und Trientin geben, um überschüssiges Kupfer aus dem Körper zu entfernen. Diese Mittel sind jedoch mit Vorsicht zu verabreichen und müssen überwacht werden, da sie Nebenwirkungen wie Fieber, Hautausschlag und Nierenprobleme verursachen und die Wundheilung verzögern können.
• Menschen mit Morbus Wilson können Vitamin-B6-Ergänzungen zusammen mit Penicillamin erhalten, was die Aktivität von Vitamin B6 im Körper verringern kann.
• Die Chelatbildner können die Symptome bei Menschen mit neurologischen Symptomen verschlimmern.

Zink

• Zink verhindert die intestinale Aufnahme von Kupfer, daher wird es normalerweise als Erhaltungstherapie verabreicht, um die Kupferablagerung im Körper nach der Behandlung mit Chelatbildnern zu verhindern.
• Darüber hinaus wird Zink Menschen mit Morbus Wilson verabreicht, die keine Symptome entwickelt haben.

• Nierenschmerzen:Symptome, Behandlung und Ursachen
• Wie hoch ist die Lebenserwartung von Menschen mit Morbus Crohn?