Menschen mit unbehandelter Wilson-Krankheit können eine Lebenserwartung von 40 Jahren haben; Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann jedoch die Lebensdauer verlängern. Die Wilson-Krankheit ist eine sehr seltene genetische Störung, die autosomal-rezessiv vererbt wird und von Eltern, die eine oder beide Kopien des betroffenen Gens tragen, an die nächste Generation weitergegeben werden kann. Es wird geschätzt, dass 1 von 40.000 Menschen weltweit von der Wilson-Krankheit betroffen ist.
Um die Wilson-Krankheit zu entwickeln, müssen Sie zwei Kopien des defekten Gens erben, eine von jedem Elternteil. Wenn Sie nur eine Kopie des defekten Gens erben, dann sind Sie Träger und geben das Gen an die nächste Generation weiter, aber Sie entwickeln die Krankheit nicht.
Normalerweise entwickeln sich die Symptome des Morbus Wilson im Alter zwischen 12 und 23 Jahren, und unbehandelte Menschen können eine Lebenserwartung von 40 Jahren haben . Eine frühzeitige Diagnose, gefolgt von einer angemessenen Behandlung, kann jedoch die Lebensdauer verlängern.
Die Wilson-Krankheit wird durch einen Defekt im ATP7B verursacht Gen, das die Metabolisierung und Ausscheidung von Kupfer aus dem Körper verhindert und sich möglicherweise zu einem lebensbedrohlichen Zustand entwickelt.
Obwohl Ihr Körper für bestimmte Körperfunktionen eine kleine Menge Kupfer benötigt, ist eine überschüssige Menge dieses Minerals giftig und kann zu Komplikationen führen. Die Leber spielt eine wichtige Rolle im Kupferstoffwechsel, wobei überschüssiges Kupfer in die Galle übertragen wird, die später über den Stuhl ausgeschieden wird.
Die Wilson-Krankheit betrifft verschiedene Organe, was zu verschiedenen Symptomen führt, darunter:
Die Diagnose der Wilson-Krankheit ist im Anfangsstadium nicht ohne Weiteres möglich, da die verursachten Symptome mit vielen anderen Erkrankungen korrelieren, insbesondere mit Erkrankungen, die Leber und Nerven betreffen.
Ärzte diagnostizieren Morbus Wilson wie folgt:
Ärzte führen eine Magnetresonanztomographie und eine Computertomographie durch, um Anomalien des Gehirns zu erkennen. Obwohl diese Befunde bei der Erstdiagnose der Krankheit nicht hilfreich sind, helfen sie, sie zu bestätigen und das aktuelle Stadium zu bestimmen.
Ärzte können eine Leberbiopsie durchführen, um das Ausmaß der Kupferablagerung und mögliche Leberschäden zu bestimmen.
Ärzte führen ein Verfahren durch, bei dem sie mit einer Nadel ein kleines Stück Lebergewebe entnehmen. Dieses Verfahren wird unter dem Einfluss von Anästhesie durchgeführt. Ärzte untersuchen das entnommene Lebergewebe unter einem Mikroskop auf Kupferablagerungen.
Die Wilson-Krankheit ist nicht vermeidbar, da sie durch Gene von Eltern ohne bekannte Heilung weitergegeben wird. Sie können jedoch das Fortschreiten der Krankheit durch frühzeitige Diagnose und Behandlung der Symptome verlangsamen.
Zu den Behandlungsoptionen für Morbus Wilson gehören:
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