La afección se trata con una extirpación quirúrgica de la parte del intestino afectada, pero los pacientes siguen teniendo un alto riesgo de enterocolitis, o inflamación del intestino. Ésta es la principal complicación potencialmente mortal de la enfermedad de Hirschsprung.
Aproximadamente la mitad de los casos de enfermedad de Hirschsprung son causados por mutaciones en un gen llamado RETIRADO . RET es un receptor, una gran molécula de proteína, que se encuentra en la superficie de la celda para recibir señales de otras celdas. Durante el desarrollo, un complejo formado por dos proteínas llamadas GDNF y GFRa1 se une a RET y activa la señalización necesaria para el desarrollo normal de las neuronas entéricas.
Para desarrollar nuevos tratamientos, Los modelos animales de la enfermedad suelen ser un requisito previo. Este trabajo dirigido por el profesor asociado Jaan-Olle Andressoo describe la generación y caracterización del primer modelo de ratón viable de la enfermedad de Hirschsprung y enterocolitis asociada con un defecto en la señalización de GDNF / GFRa1 / RET, lo que representa a la mayoría de los pacientes.
Esto es importante porque hasta ahora los estudios en animales de la enfermedad de Hirschsprung han utilizado sistemas modelo que representan una minoría de las mutaciones genéticas en la enfermedad de Hirschsprung.
Utilizando el nuevo modelo de ratón, los científicos de la Universidad de Helsinki ahora pudieron arrojar más luz sobre la cronología de los eventos en la enterocolitis. Descubrieron que las células caliciformes productoras de mucina, un tipo específico de células responsables de lubricar la superficie interna del intestino, puede ser un objetivo potencial para el tratamiento preventivo.
Los científicos también concluyen que la expresión reducida de GFRa1 puede contribuir a la susceptibilidad a la enfermedad de Hirschsprung. El nuevo modelo de ratón servirá como una herramienta útil para mejorar la comprensión de la enfermedad y para definir el tratamiento en el futuro.
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