Landmark -tutkimus tunnistaa 102 autismin riskiin liittyvää geeniä

Tähän mennessä suurimmassa autismispektrisen häiriön (ASD) geneettisessä sekvensointitutkimuksessa tutkijat ovat tunnistaneet 102 autismin riskiin liittyvää geeniä. Tutkimus osoittaa myös merkittävää edistystä ASD:hen liittyvien geenien erottamisessa älyllisestä vammasta ja kehitysviiveestä, olosuhteet, jotka usein menevät päällekkäin. Tutkimustulokset julkaistaan verkossa 23. tammikuuta lehdessä Solu.

Tätä tutkimusta varten kansainvälinen tutkijaryhmä yli 50 paikasta keräsi ja analysoi yli 35, 000 osallistujanäytettä, mukaan lukien lähes 12 000 ASD:llä, suurin autismin sekvensointiryhmä tähän mennessä. Parannetun analyyttisen kehyksen käyttäminen molempien harvinaisten perinnölliset geneettiset mutaatiot ja ne, jotka tapahtuvat spontaanisti munasolun tai siittiöiden muodostumisen yhteydessä (de novo -mutaatiot), tutkijat tunnistivat 102 ASD -riskiin liittyvää geeniä. Niistä geeneistä, 49 liittyi myös muihin kehitysviiveisiin. Tämän tutkimuksen suurempi otoskoko mahdollisti tutkimusryhmän lisätä ASD:hen liittyvien geenien lukumäärän 65:stä vuonna 2015 nykyiseen 102:een.

Tämä on merkittävä tutkimus, sekä kokonsa että sen vaatiman suuren kansainvälisen yhteistyön vuoksi. Näiden tunnistettujen geenien avulla voimme anoa ymmärtää, mitä aivojen muutokset ovat ASD:n taustalla, ja alkaa harkita uusia hoitomenetelmiä.

Joseph D. Buxbaum, PhD, Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai, johtaja ja psykiatrian professori, Neurotiede, ja genetiikka ja genomitieteet Icahnin lääketieteellisessä koulussa Siinailla

Autism Sequencing Consortium (ASC) mahdollisti näin suuren näytteen saamisen, kansainvälinen tutkijaryhmä, joka jakaa ASD -näytteitä ja -tietoja. Buxbaum perusti vuonna 2010 ja alun perin rahoittivat Beatrice ja Samuel A.Seaver Foundation ja Seaver Autism Center for Research and Treatment at Mount Sinai, ASC on nyt monivuotisen tutkijan apuraha, jota rahoittaa National Mental Health Institute.

Sen lisäksi, että tunnistetaan 102 ASD-geenin osajoukkoja, joilla on häiritseviä de novo -vaihtoehtoja useammin ihmisillä, joilla on kehitysviiveitä tai joilla on ASD, tutkijat osoittivat, että ASD -geenit vaikuttavat aivojen kehitykseen tai toimintaan ja että molemmat häiriöt voivat johtaa autismiin. He havaitsivat myös, että molemmat tärkeimmät hermosoluluokat; kiihottavat neuronit, jotka laukaisevat positiivisen ja aktivoivan muutoksen alavirran hermosolukalvossa ampumisen yhteydessä, ja estävät neuronit, jotka laukaisevat negatiivisen muutoksen ampumisen yhteydessä; voi vaikuttaa autismiin.

"Geneettisten analyysiemme avulla huomasimme, että se ei ole vain yksi suuri soluluokka, joka liittyy autismiin, vaan pikemminkin, että monet häiriöt aivojen kehityksessä ja hermoston toiminnassa voivat johtaa autismiin. On kriittisen tärkeää, että autististen ja ilman lapsia olevien lasten perheet osallistuvat geneettisiin tutkimuksiin, koska geneettiset löydöt ovat ensisijainen keino molekyylin ymmärtämiseen. solu, ja autististen järjestelmätason perusteet, "sanoi tohtori Buxbaum." Meillä on nyt erityisiä, tehokkaita työkaluja, jotka auttavat meitä ymmärtämään nämä perustelut, ja uusia lääkkeitä kehitetään perustuen uuteen käsitykseemme autismin molekyylipohjista. "

Kysymykset Vatsasta

Vauvan Vatsan Terveys

Vatsakipu