Mikä on Gilbertin syndrooma?

Gilbertin oireyhtymä on vaaraton geneettinen sairaus, joka aiheuttaa bilirubiinin epänormaalin hajoamisen, yhdisteen, joka muodostuu, kun hemoglobiini muuttuu punaiseksi verisolut hajoavat. Korkea bilirubiini voi aiheuttaa keltaisuutta (silmien keltaisuutta). Gilbertin oireyhtymää ei tarvitse hoitaa, ja sen ennuste on hyvä.

Gilbertin oireyhtymä on yleinen, vaaraton geneettinen tila, jossa bilirubiinin (kemikaali, joka syntyy punasolujen hemoglobiinin normaalista hajoamisesta) hävittämiselle välttämätön maksaentsyymi on epänormaali. Tilaa on kutsuttu myös perustuslailliseksi maksan toimintahäiriöksi ja familiaaliseksi ei-hemolyyttiseksi keltaiseksi.

Gilbertin oireyhtymän entsyymipoikkeavuus johtaa lievään bilirubiinin nousuun veressä, erityisesti nälänhädän, alkoholin käytön tai kuivumisen jälkeen.

Mikä aiheuttaa Gilbertin oireyhtymän?

Gilbertin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta UGT1A-entsyymin (yksi UGT-glukuronosyylitransferaaseiksi kutsutuista entsyymeistä, jotka ovat tärkeitä bilirubiinin metabolialle) geenin promoottorialueella.

• Geeni sijaitsee kromosomissa 2. Muut saman geenin mutaatiot aiheuttavat Crigler-Najjarin oireyhtymän, joka on vakavampi ja vaarallisempi hyperbilirubinemian muoto (korkea bilirubiinitaso veressä).
• Ihmisillä, joilla on kaksi kopiota UGT1A-geenin epänormaalista promoottorialueesta (yksi peritty kummaltakin vanhemmalta), on Gilbertin oireyhtymä ja kohonneet bilirubiinitasot, mikä viittaa autosomaaliseen resessiiviseen periytymistapaan. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat tarvitsevat geenin poikkeavuuden ilmentämiseksi jälkeläisissä.

Gilbertin oireyhtymä on yleinen löydös ihmisillä Yhdysvalloissa ja Euroopassa. Sairaus havaitaan tavallisesti satunnaisesti (puhtaasti vahingossa) rutiiniveritarkastuksen yhteydessä.

Miksi bilirubiinini on korkea? Mitkä ovat Gilbertin oireyhtymän oireet?

• Kohonnut bilirubiinipigmentti voi joskus aiheuttaa silmien lievää keltaisuutta (keltaisuutta). Gilbertin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat muuten täysin normaaleja ilman muita merkkejä tai oireita. Niiden maksaentsyymitasot veren seerumissa ovat myös täysin normaalit.
• Gilbertin oireyhtymä diagnosoidaan yleisimmin murrosiän jälkeen, kun sukupuolihormonitasojen muutokset aiheuttavat veren bilirubiinitason nousun. Tilanteet, jotka pahentavat kohonneita veren bilirubiinitasoja (kuten paasto, punasolujen tuhoutuminen tai sairaudet), voivat olla ensimmäisiä tekijöitä, jotka saavat potilaan hakeutumaan lääkärin hoitoon.

Mikä on Gilbertin oireyhtymän hoito?

Hoitoa ei tarvita, ja ennuste (näkymät) on erinomainen.

• Ruoansulatuskanavan sairaudet:närästys ja gastroesofageaalinen refluksitauti (GERD)
• Närästyksen pääseminen eroon