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Dépistage et surveillance du cancer du côlon et colorectal

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  • Introduction au dépistage et à la surveillance du cancer du côlon
  • Recommandations de dépistage pour les personnes présentant un risque moyen de cancer du côlon
  • Tests de recherche de sang occulte dans les selles (RSOS, test des selles)
  • Sigmoïdoscopie flexible
  • Coloscopie de dépistage
  • Coloscopie virtuelle
  • Recommandations de surveillance pour les personnes présentant un risque de cancer du côlon supérieur à la moyenne
  • Patients ayant des antécédents de polypes du côlon
  • Patients ayant des antécédents de cancer colorectal
  • Patients atteints de colite ulcéreuse
  • Antécédents familiaux de cancer colorectal
  • Que sont les syndromes héréditaires du cancer du côlon ?
  • Qui devrait envisager le conseil et le dépistage génétiques et comment sont-ils menés ?
  • Résumé du dépistage du cancer du côlon

Introduction au dépistage et à la surveillance du cancer du côlon et colorectal

Le côlon, également appelé gros intestin ou gros intestin, constitue la dernière partie du tube digestif. Le côlon est un long tube musclé qui reçoit les aliments encore non digérés de l'intestin grêle. Il élimine l'eau de la nourriture non digérée, la stocke et l'élimine finalement du corps sous forme de selles ou de matières fécales par les selles. Le rectum est la dernière partie de l'intestin adjacente à l'anus par laquelle les selles passent vers l'extérieur.

Le cancer du côlon et du rectum (cancer colorectal) est un type de tumeur maligne provenant de la paroi interne du gros intestin. Ces tumeurs malignes sont appelées cancers et peuvent envahir les tissus voisins et se propager à d'autres parties du corps. Les tumeurs bénignes du côlon sont généralement appelées polypes. Les polypes bénins n'envahissent pas les tissus voisins ou ne se propagent pas à d'autres parties du corps comme le font les tumeurs malignes. Les polypes bénins peuvent être retirés facilement pendant la coloscopie et ne mettent pas la vie en danger. Cependant, si les polypes bénins ne sont pas retirés du gros intestin, ils peuvent devenir malins (se transformer en cancer) avec le temps. En fait, on pense que la plupart des cancers du gros intestin ont évolué à partir de polypes bénins qui sont précancéreux, c'est-à-dire qu'ils sont bénins au début, mais qu'ils deviennent ensuite cancéreux.

Le cancer colorectal touche près de 135 000 personnes chaque année et entraîne environ 50 000 décès aux États-Unis. Il s'agit de la deuxième cause de décès par cancer aux États-Unis après le cancer du poumon. C'est le deuxième cancer le plus fréquent chez les femmes et le troisième chez les hommes. Le risque à vie pour un Américain adulte de développer un cancer colorectal est de 4,4 %.

Le cancer du côlon et du rectum peut envahir et endommager les tissus et organes adjacents. Les cellules cancéreuses peuvent également se détacher et se propager à d'autres parties du corps (comme le foie et les poumons) où de nouvelles tumeurs se développent. Le processus par lequel le cancer du côlon se propage à des organes distants est appelé métastase, et les nouvelles tumeurs sont appelées métastases. L'extension directe ou l'invasion des organes adjacents est un signe d'un cancer plus avancé, et les chances de guérison dans le traitement d'un cancer qui s'est directement étendu dans un tissu adjacent sont moindres, même avec une intervention chirurgicale, car les cellules cancéreuses cachées peuvent également avoir se propager ailleurs. S'il s'avère qu'un cancer du côlon ou du rectum s'est propagé par les canaux lymphatiques aux ganglions lymphatiques adjacents, il est de plus en plus probable que même l'ablation d'une partie du côlon et des ganglions lymphatiques ne guérira pas le patient. La découverte de métastases ganglionnaires suggère que des cellules cancéreuses microscopiques indétectables sont plus susceptibles d'être encore présentes ailleurs dans le corps. Si le cancer se propage par la circulation sanguine vers le foie, les poumons, les os ou d'autres organes, ou par les canaux lymphatiques vers des ganglions lymphatiques distants, il est peu probable qu'un traitement permette d'obtenir une guérison permanente.

Le cancer colorectal est à la fois évitable et guérissable lorsqu'il est détecté tôt. Le cancer colorectal est prévenu en enlevant les polypes précancéreux du côlon. Il est guéri si un changement cancéreux est découvert tôt et est enlevé chirurgicalement avant que les cellules cancéreuses ne se propagent à d'autres parties du corps. L'étude nationale sur les polypes a montré dans son programme de surveillance que les personnes dont les polypes ont été enlevés ont connu une réduction de 90 % de l'incidence du cancer colorectal. Les quelques patients de l'étude qui ont développé un cancer colorectal ont vu leur cancer découvert à des stades précoces, chirurgicalement ou endoscopiquement curables. Étant donné que la plupart des polypes du côlon et des cancers précoces sont silencieux (ne produisent aucun symptôme), il est important d'effectuer un dépistage et une surveillance du cancer du côlon chez les patients sans symptômes ou signes de polypes ou de cancers. Des recommandations pour un dépistage et une surveillance publics rentables ont été promulguées et approuvées par de nombreuses sociétés, notamment l'US Preventive Services Task Force (USPSTF), l'American Cancer Society, le National Cancer Institute, l'American College of Gastroenterology, l'American Medical Association, l'American College of Physicians , etc.

Symptômes du cancer du côlon

Les symptômes du cancer colorectal sont nombreux et non spécifiques. Ils comprennent la fatigue, la faiblesse, l'essoufflement, la modification des habitudes intestinales, les selles étroites, la diarrhée ou la constipation, le sang rouge ou foncé dans les selles, la perte de poids, les douleurs abdominales, les crampes ou les ballonnements. D'autres affections telles que le syndrome du côlon irritable (côlon spastique), la colite ulcéreuse, la maladie de Crohn, la diverticulose et l'ulcère gastro-duodénal peuvent avoir des symptômes qui imitent le cancer colorectal.

En savoir plus sur les symptômes du cancer du côlon »

Recommandations de dépistage pour les personnes présentant un risque moyen de cancer du côlon

Les tests de sang occulte dans les selles (FOBT) effectués sur des échantillons de selles, les tests d'ADN dans les selles, les examens sigmoïdoscopiques flexibles et la coloscopie font partie des tests de dépistage recommandés pour les personnes à risque moyen de développer un cancer colorectal. Ces tests sont conçus pour détecter et accélérer l'élimination des polypes précancéreux et identifier les cancers précoces afin de réduire les décès par cancer colorectal. La plupart des lignes directrices recommandent de commencer le dépistage à 50 ans pour les personnes à risque moyen de développer un cancer colorectal. Certains groupes recommandent que les Afro-Américains commencent le dépistage à un âge légèrement plus jeune en raison d'un risque accru.

Tests de sang occulte dans les selles (RSOS, test des selles)

Les tests de sang occulte dans les selles sont des tests chimiques qui sont effectués sur des échantillons de selles pour détecter la présence de sang "occulte" (des quantités de sang si petites qu'elles ne peuvent pas être vues à l'œil nu). Ces tests sont généralement effectués avec un toucher rectal (DRE) effectué par un médecin. L'utilisation de tests de sang occulte dans les selles est basée sur des observations selon lesquelles des saignements lents provenant de polypes ou de cancers du côlon peuvent entraîner le mélange de petites quantités de sang avec le contenu du côlon. Étant donné que les petites quantités de sang ne sont pas visibles à l'œil nu, des tests sensibles sont nécessaires pour détecter les traces de sang dans les selles. La forme la plus récente du test est connue sous le nom de test immunochimique fécal ou test FIT et est encore plus sensible que les anciens tests chimiques ou à base de gaïac (RSOSg) pour diagnostiquer le cancer colorectal.

Un test ADN dans les selles (Cologuard ou FIT-DNA test) a également été développé comme outil de dépistage. Les tests ADN identifient les gènes anormaux dans les selles qui sont caractéristiques du cancer colorectal à partir de cellules qui se sont détachées des cancers colorectaux et de certaines tumeurs précancéreuses. Le FIT-DNA est un test ADN fécal (MT-sDNA), combinant l'ADN fécal, le test immunochimique fécal (FIT) et les tests de méthylation de l'ADN. (La méthylation de l'ADN est un type d'anomalie génétique qui contrôle l'expression de l'ADN anormal.)

Une personne dont l'échantillon de selles est positif pour le sang occulte subit alors une coloscopie de tout le côlon pour rechercher des polypes, des cancers ou d'autres conditions qui provoquent des saignements (comme des vaisseaux sanguins anormaux, des diverticules ou des colites). La majorité (plus de 90 %) des polypes détectés à la coloscopie peuvent être retirés sans douleur et en toute sécurité lors de l'examen coloscopique. Les polypes ainsi retirés sont ensuite examinés au microscope par un pathologiste pour déterminer s'ils sont précancéreux. Les personnes atteintes de polypes précancéreux ont un risque supérieur à la moyenne de développer un cancer du côlon et il est conseillé de revenir pour des coloscopies de surveillance périodiques.

Les cancers du côlon détectés lors de la coloscopie sont généralement retirés chirurgicalement, bien que dans certaines circonstances, ils puissent être retirés lors de la coloscopie. Les polypes précancéreux qui sont trop gros ou techniquement impossibles à enlever pendant la coloscopie sont également enlevés chirurgicalement. Plusieurs études ont montré que le sang occulte dans les selles et les tests associés peuvent réduire les taux de mortalité (mortalité) dus au cancer colorectal de 30 % à 40 %.

Si aucune anomalie colique n'est trouvée chez un individu dont les selles contiennent du sang occulte, on envisage alors d'examiner l'estomac et l'intestin grêle comme sources de saignement.

Sigmoïdoscopie flexible

La sigmoïdoscopie flexible utilise un sigmoïdoscope flexible, un tube de visualisation flexible à fibre optique avec une lumière à l'extrémité. Il est inséré par l'anus et est utilisé par le médecin pour examiner le rectum et la partie du côlon adjacente au rectum. C'est une version plus courte d'un coloscope. Environ 50 % des cancers colorectaux et des polypes sont à la portée d'un sigmoïdoscope flexible. Si des polypes sont découverts lors d'un examen sigmoïdoscopique flexible, une coloscopie pour examiner l'ensemble du côlon est recommandée pour retirer les polypes ainsi que pour trouver et retirer des polypes supplémentaires dans d'autres parties du côlon. Les polypes retirés sont examinés par un pathologiste au microscope pour déterminer si les polypes sont bénins, malins ou précancéreux. Les personnes atteintes de polypes précancéreux (adénomes et adénomes villeux) ont un risque supérieur à la moyenne de développer un cancer du côlon, et il est recommandé qu'elles reviennent périodiquement pour des coloscopies de surveillance.

Coloscopie de dépistage

Les coloscopies sont des outils de dépistage recommandés à partir de 50 ans et par la suite tous les 7 à 10 ans si aucun polype ou cancer du côlon n'est détecté. La justification de cette recommandation est la suivante :

  1. La coloscopie examine l'ensemble du côlon, tandis que la sigmoïdoscopie flexible n'examine que le rectum et le côlon adjacent au rectum.
  2. Environ la moitié des polypes du côlon (et des cancers du côlon) se trouvent dans la partie supérieure du côlon (caecum, côlon ascendant et côlon transverse) et, par conséquent, sont hors de portée des sigmoïdoscopes et seraient ignorés par une sigmoïdoscopie flexible.
  3. La National Polyp Study, une vaste étude scientifique, a montré que la coloscopie avec ablation de tous les polypes du côlon réduit les décès dus au cancer du côlon.

La coloscopie est une procédure qui permet au médecin d'évaluer l'intérieur du côlon à l'aide d'un tube flexible de 4 pieds de long de l'épaisseur d'un doigt avec une caméra et une source de lumière à son extrémité. La pointe du coloscope est insérée dans l'anus. Le tube est ensuite avancé lentement dans le rectum et à travers le côlon, généralement jusqu'au caecum, qui est la première partie du côlon. Une préparation spéciale de l'intestin est nécessaire pour ce test afin de s'assurer que l'intestin est vide de selles pour permettre une visualisation optimale. En général, cela consiste à boire un grand volume d'un liquide spécial ou plusieurs jours d'un régime liquide clair et de laxatifs ou de lavements avant l'examen. Il peut également être nécessaire d'éviter certains aliments pendant quelques jours avant la procédure, tels que les aliments filandreux, les aliments contenant des graines ou le Jell-O rouge.

La coloscopie peut être effectuée dans un cabinet médical ou à l'hôpital. Cela prend généralement moins d'une heure et des sédatifs sont administrés pour détendre le patient.

Coloscopie virtuelle

La coloscopie virtuelle ou colonographie CT est une nouvelle technique qui utilise un appareil à rayons X appelé scanner CAT ou CT pour construire des images virtuelles du côlon similaires aux vues du côlon obtenues lors de la coloscopie. Les images coloscopiques virtuelles sont produites par manipulation informatisée d'images bidimensionnelles obtenues par un tomodensitomètre plutôt que par observation directe à travers le coloscope. Le côlon est nettoyé à l'aide de laxatifs la veille de l'examen de coloscopie virtuelle. Un tube est ensuite inséré dans l'anus et est utilisé pour injecter de l'air dans le côlon. Les tomodensitogrammes sont ensuite effectués, et les scans sont analysés et manipulés pour former une image virtuelle du côlon.

Une coloscopie virtuelle correctement effectuée peut être très bonne. Il peut même trouver des polypes «cachés» derrière des plis qui sont parfois manqués par la coloscopie. Néanmoins, la coloscopie virtuelle présente plusieurs limites. Ce sont :

  1. La coloscopie virtuelle ne permet pas de détecter les petits polypes (moins de 5 mm) qui sont facilement visibles lors de la coloscopie.
  2. La coloscopie virtuelle n'est pas aussi précise que la coloscopie pour détecter des cancers plats ou des lésions précancéreuses qui ne sont pas saillantes, c'est-à-dire qui ne ressemblent pas à des polypes.
  3. De petits morceaux de selles peuvent ressembler à des polypes lors d'une coloscopie virtuelle et conduire à un diagnostic de polypes alors qu'il n'y en a pas.
  4. La coloscopie virtuelle ne peut pas éliminer les polypes. Trente à quarante pour cent des personnes ont des polypes du côlon. Si des polypes sont découverts par coloscopie virtuelle, une coloscopie doit être effectuée pour retirer les polypes et, par conséquent, de nombreuses personnes ayant une coloscopie virtuelle devront subir une deuxième procédure, la coloscopie.

En raison de ces limitations, la coloscopie virtuelle n'a pas remplacé la coloscopie comme principal outil de dépistage pour les personnes présentant un risque normal ou élevé de polypes ou de cancer du côlon. C'est actuellement une bonne option pour les personnes qui ne peuvent pas ou ne veulent pas subir de coloscopie

Recommandations de surveillance pour les personnes présentant un risque de cancer du côlon supérieur à la moyenne

De nombreuses personnes présentent un risque supérieur à la moyenne de développer un cancer du côlon en raison d'antécédents familiaux de cancer du côlon, d'antécédents de colite ulcéreuse chronique, de syndromes héréditaires rares de cancer du côlon ou d'antécédents de polypes ou de cancer du côlon. Des coloscopies de surveillance périodiques sont recommandées pour ces personnes afin d'éliminer les polypes précancéreux et/ou de détecter les cancers précoces. Il sera généralement recommandé de commencer ces tests à un âge plus précoce que pour les personnes à risque moyen.

Patients ayant des antécédents de polypes du côlon

Les patients ayant des antécédents de polypes du côlon développent souvent des polypes par la suite. Par conséquent, des coloscopies de surveillance périodiques sont recommandées. Chez les personnes qui n'ont que des polypes précancéreux complètement enlevés, la recommandation habituelle est de répéter la coloscopie après trois ans. Si la coloscopie à trois ans ne montre aucune récidive de polypes, alors l'intervalle entre les coloscopies suivantes est prolongé à cinq ans.

Parfois, les médecins ne sont pas convaincus que tous les polypes ont été complètement éliminés. Les exemples incluent les individus avec de multiples polypes précancéreux, des polypes qui sont techniquement difficiles à exciser complètement, ou une visualisation moins qu'optimale du côlon en raison d'un nettoyage inadéquat du côlon. Dans ces circonstances, la décision concernant l'intervalle entre les coloscopies de surveillance est mieux prise conjointement entre le patient et le médecin.

Patients ayant des antécédents de cancer colorectal

Les personnes qui ont subi une chirurgie du cancer du côlon courent un risque plus élevé de développer un autre cancer du côlon à l'avenir. Il est généralement recommandé qu'ils subissent une nouvelle coloscopie après six à 12 mois et tous les trois ans par la suite. La détection et le traitement précoces des futurs polypes et des cancers précoces peuvent améliorer considérablement les chances de survie.

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Patients atteints de colite ulcéreuse

Les patients atteints de colite ulcéreuse de longue date ont également un risque plus élevé de développer un cancer colorectal. Le risque de développer un cancer du côlon est proportionnel à la durée de la maladie et à l'étendue du côlon atteint par la colite. Ainsi, les patients atteints de rectocolite hémorragique chronique touchant tout le côlon devraient subir des coloscopies plus fréquentes, y compris des techniques spéciales et des biopsies. Les biopsies sont prélevées dans le côlon pour rechercher des changements précancéreux microscopiques précoces dans les cellules.

Antécédents familiaux de cancer colorectal

Le cancer colorectal peut être héréditaire. Le risque de cancer du côlon pour un individu est encore plus élevé si plus d'un membre de la famille immédiate (parents, frères et sœurs ou enfants) a eu un cancer colorectal, et/ou si le membre de la famille a développé le cancer à un jeune âge (moins de 55 ans). Dans ces circonstances, il est recommandé que les personnes subissent une coloscopie tous les trois ans à partir d'un âge qui est de sept à 10 ans plus jeune que l'âge auquel le membre de la famille qui a développé un cancer colorectal à l'âge le plus jeune a développé son cancer.

Si un seul membre de la famille immédiate a développé un cancer colorectal à un âge avancé, le risque de cancer du côlon pour l'individu est toujours supérieur à la moyenne, mais pas aussi élevé que si deux membres de la famille immédiate développaient un cancer colorectal ou si un membre de la famille développait un cancer colorectal à un stade précoce. âge. L'opportunité et le moment d'effectuer des coloscopies de dépistage chez ces personnes sont mieux décidées conjointement par les personnes et leurs médecins.

Que sont les syndromes héréditaires du cancer du côlon ?

Les syndromes héréditaires du cancer du côlon sont causés par des modifications génétiques spécifiques appelées mutations qui sont suffisantes en elles-mêmes pour provoquer des polypes du côlon, des cancers du côlon et des cancers non coliques. Le syndrome du cancer du côlon héréditaire peut toucher plusieurs membres d'une même famille. Environ 5 % de tous les cancers du côlon aux États-Unis sont dus à des syndromes héréditaires de cancer du côlon. Les patients qui ont hérité de l'un de ces syndromes ont un risque extrêmement élevé de développer un cancer du côlon, approchant 90 % à 100 %. Heureusement, des tests sanguins sont désormais disponibles pour tester ces syndromes héréditaires du cancer du côlon, une fois qu'un syndrome a été suspecté au sein d'une famille.

Polypose adénomateuse familiale (PAF)

La polypose adénomateuse familiale, ou PAF, est un syndrome de cancer du côlon héréditaire dans lequel les membres de la famille touchés développent un grand nombre (des centaines, parfois des milliers) de polypes du côlon à partir de leur adolescence. À moins que la condition ne soit détectée et traitée tôt (le traitement implique l'ablation du côlon), un membre de la famille atteint du syndrome FAP est presque sûr de développer un cancer du côlon. Les cancers commencent le plus souvent à apparaître lorsque les patients sont dans la quarantaine, mais peuvent apparaître plus tôt. Ces patients risquent également de développer d'autres cancers tels que les cancers de la glande thyroïde, de l'estomac et de l'ampoule (la partie du duodénum dans laquelle se drainent les voies biliaires).

Polypose adénomateuse familiale atténuée (AFAP)

La polypose adénomateuse familiale atténuée, ou AFAP, est une version plus douce de la PAF. Les patients atteints développent moins de 100 polypes du côlon. Néanmoins, ils présentent un risque élevé de développer des cancers du côlon à un jeune âge. Ils sont également à risque de polypes gastriques et duodénaux.

Cancer héréditaire du côlon sans polypose (HNPCC)

Le cancer du côlon héréditaire sans polypose, ou HNPCC, est un syndrome de cancer héréditaire dans lequel les membres de la famille touchés ont tendance à développer des cancers du côlon, généralement dans le côlon droit, entre 30 et 40 ans. Certaines patientes HNPCC présentent également un risque élevé de développer un cancer de l'utérus, un cancer de l'estomac, un cancer de l'ovaire, des cancers des uretères (les tubes qui relient les reins à la vessie), des cancers des voies biliaires (les canaux qui drainent la bile du foie vers les intestins) et le cancer du cerveau et de la peau. Le syndrome de Lynch est un autre nom pour HNPCC.

Syndrome de polypose MYH

Le syndrome de polypose MYH est un syndrome de cancer du côlon héréditaire récemment découvert. Les patients affectés développent généralement 10 à 100 polypes au cours de la quarantaine et présentent un risque élevé de développer un cancer du côlon. Le syndrome MYH est hérité de manière autosomique récessive, chaque parent apportant une copie du gène mutant. La plupart des personnes atteintes du syndrome MYH n'ont pas d'antécédents familiaux multigénérationnels de polypes ou de cancer du côlon, mais peuvent avoir des frères ou des sœurs atteints.

Qui devrait envisager le conseil et les tests génétiques et comment sont-ils menés ?

Le conseil génétique suivi d'un test génétique doit être envisagé pour les individus ainsi que les membres de leur famille lorsqu'il y a :

  • Individus de la famille atteints d'un cancer du côlon précoce, avant l'âge de 50 ans
  • Individus de la famille avec de nombreux polypes du côlon
  • Familles dont plusieurs membres sont atteints d'un cancer du côlon
  • Familles dont les membres ont de nombreux polypes du côlon
  • Familles dont des membres ont un cancer du côlon à un jeune âge
  • Familles dont des membres sont atteints de certains cancers autres que du côlon, tels que les cancers de l'utérus, de la thyroïde, des uretères, des ovaires, de l'intestin grêle, etc.

Le conseil génétique permet à la fois d'obtenir les détails des antécédents d'un patient et de l'aider à comprendre quels tests peuvent être recommandés et ce que les résultats pourraient signifier.

Pourquoi le conseil et les tests génétiques sont-ils importants dans les syndromes de cancer du côlon héréditaire ?

Les patients qui ont des syndromes de cancer du côlon héréditaire ne présentent généralement aucun symptôme et ne savent pas qu'ils ont des polypes du côlon ou des cancers du côlon précoces. Ils développeront généralement des cancers du côlon tôt dans la vie (souvent avant 40-50 ans). Par conséquent, pour prévenir les cancers du côlon chez les patients atteints de syndromes héréditaires de cancer du côlon, le dépistage du côlon doit commencer tôt. Par exemple, les patients atteints de PAF devraient avoir des sigmoïdoscopies flexibles annuelles à partir de 12 ans, les patients atteints d'AFAP devraient avoir des coloscopies annuelles à partir de 25 ans et les patients atteints de HNPCC devraient avoir des coloscopies à partir de 25 ans (ou 10 ans avant le premier cancer du côlon diagnostiqué). dans la famille, selon la première éventualité). Les recommandations actuelles de dépistage pour la population générale sont inadéquates pour la plupart des patients atteints de syndromes héréditaires de cancer du côlon.

Le conseil et les tests génétiques sont importants pour identifier les patients et les membres de la famille atteints de syndromes de cancer du côlon héréditaire afin que le dépistage par sigmoïdoscopies et coloscopies flexibles puisse commencer tôt et, si nécessaire, que le côlon puisse être enlevé chirurgicalement pour prévenir le cancer du côlon. De plus, en fonction du syndrome de cancer du côlon héréditaire, un dépistage précoce d'autres types de cancer tels que les cancers de l'ovaire, de l'utérus, de l'estomac, de l'uretère et de la thyroïde peut être approprié.

Résumé du dépistage du cancer du côlon

Le cancer du côlon est évitable et guérissable. Colon cancer is preventable by removing precancerous colon polyps, and it is curable if early cancer is surgically removed before cancer spreads to other parts of the body. Therefore, if screening and surveillance programs were practiced universally, there would be a major reduction in the incidence and mortality of colorectal cancer.

Ongoing genetic research will help doctors better understand the genetic basis of colorectal cancer formation. Genetic blood tests and tests for premalignant cells in stool may also have a role in colorectal cancer screening. Regardless of what new screening methods become available, you should remember to discuss colon cancer screening and/or surveillance as it relates to your situation.