Istraživači su otkrili da su rezultati poligenskog rizika, izgrađen korištenjem podataka o asocijacijama iz više populacija u multietničkoj BioMe Biobanci planine Sinaj, maksimalna predviđanja IBD -a za svaku populaciju u biobanci. BioMe je sustavski napor na planini Sinaj koji revolucionira dijagnozu i klasifikaciju bolesti prema molekularnom profilu pacijenta.
Studija je pokazala da su ocjene rizika izračunate na temelju integriranja podataka značajno poboljšale predviđanja među pojedincima s europskim, Aškenazi Židovi, i latino porijeklo u BioMe -u, kao i europski pojedinci u Velikoj Britaniji Biobank, koji sadrži biološke i medicinske podatke o pola milijuna ljudi u dobi od 40 do 69 godina koji žive u Velikoj Britaniji. Moć predviđanja bila je niža za pacijente s afričkim podrijetlom, vjerojatno zbog znatno manjih referentnih skupova podataka i znatno veće genetske raznolikosti unutar populacija afričkog podrijetla.
Sposobnost točnog predviđanja rizika od genetskih bolesti kod pojedinaca svih predaka kritičan je put koji može pozitivno utjecati na ishode pacijenata, budući da se razmatraju i razvijaju rane intervencije, pa čak i preventivne mjere. Ovi nalazi podržavaju potrebu za većom genetskom raznolikošću, uključujući više podataka o afroameričkoj populaciji, poboljšati predviđanja rizika od bolesti i smanjiti zdravstvene razlike za sve populacije. "
Judy H. Cho, DOKTOR MEDICINE, Atudyjev stariji autor, Dekan translacijske genetike i direktor Instituta za personaliziranu medicinu Charles Bronfman, Medicinska škola Icahn, Planina Sinaj
Ovi rezultati poligenskog rizika-predstavljaju procjenu ukupnog rizika na temelju zbroja mnogih pojedinaca, uglavnom uobičajeno, genetske varijante-izračunate su pomoću podataka o povezanosti s IBD-om iz kohorti s europskim, Afroamerikanac, i aškenaskog židovskog porijekla.
Dodatno, istraživači su procijenili rijetke varijante u genima povezanim s vrlo ranim IBD-om unutar svake populacije i otkrili da su afroamerički nositelji neuobičajenih varijanti LRBA pokazali smanjenu ekspresiju oba proteina LRBA i CTLA-4. Nedostatak LRBA povećava osjetljivost na IBD i rezultira nižom ekspresijom CTLA-4, koji se može poništiti uobičajeno propisanim lijekom protiv malarije klorokinom. Buduće studije Cho laboratorija usredotočit će se na predviđanje koje bi skupine pacijenata mogle imati koristi od ciljanja ovog puta.
"Budući da snižena ekspresija LRBA i CTLA-4 može dovesti do IBD-a, ohrabrujuće je da klorokin može djelomično oporaviti ekspresiju, "kaže prvi autor studije Kyle Gettler, Doktor znanosti, postdoktorand na Odsjeku za genetiku i genomske znanosti Medicinskog fakulteta Icahn na brdu Sinaj.
Kirurgija želučane premosnice:pregled
Može li gastroenteritis uzrokovati visok broj bijelih krvnih stanica?
10 jednostavnih SIBO savjeta za oporavak od božićnog pretjeranog uživanja
Simptomi GERB-a nakon vježbanja?
Genetika može utjecati na sastav mikrobioma više od čimbenika okoliša
Dijagnostička skeniranja povezana s rizikom od zračenja za gastro pacijente
Što su oksalati? (Hrana koju treba jesti ili ne jesti za zdravlje)
Antinutrijenti su skriveni spojevi koji aktivno kradu hranjive tvari iz vašeg tijela kada ih pojedete. Antinutrijenti uključuju stvari poput lektina, fitata i oksalata (o čemu ćemo danas razgovarati).
Kirurgija lap-band:oporavak
Potreban je sat ili manje za dovršetak većine operacija povezivanja želuca ili Lap-Band. Nakon što vas vaš liječnik probudi iz anestezije, vrijeme je da krenete na put oporavka i boljeg zdravlja. Od v
Sve o bolesti transplantata protiv domaćina (GVHD)
Činjenice o bolesti presatka protiv domaćina (GVHD) Akutna GVHD bolest obično uključuje različit skup kliničkih simptoma i znakova koji uključuju dermatitis, ili upalu kože, karakteriziran zbog svr