Bespovratna sredstva u iznosu od 28 milijuna dolara podupiru dječju ulogu Cincinnatija kao koordinacijskog centra za kliničku istraživačku mrežu rijetkih bolesti

Za znanstvenike, ovaj će projekt omogućiti pristup širokom rasponu standardiziranijih kliničkih, molekularni i genomski podaci zajedno s kliničkim slikama i drugim oblicima podataka, sve se to može koristiti za provođenje robusnijih studija. "

Eileen King, Doktor znanosti, Odjel za biostatistiku i epidemiologiju, Cincinnati dječji

White kaže:"Za obitelji i liječnike, ovaj će rad pomoći ubrzati istraživanje rijetkih bolesti, i to će na kraju dovesti do više kliničkih ispitivanja novih lijekova, poboljšane dijagnostičke tehnologije i druge inovacije koje će poboljšati i produžiti živote. "

"Ovaj projekt naglašava predanost djece u Cincinnatiju stručnom upravljanju podacima, biostatistika, epidemiologija i informatika kao neophodne discipline za napredovanje pedijatrijskih istraživanja i njege, "Macaluso kaže." To nudi značajnu priliku našoj instituciji da vodi istraživanja širom zemlje i dotakne živote milijuna ljudi koji žive s rijetkim bolestima. "

Prihvaćajući izazov rijetkih bolesti

U Sjedinjenim Američkim Državama, bolest ili poremećaj definirani su kao "rijetki" ako utječu na manje od 200, 000 ljudi u određenom trenutku. U Europi, definicija "rijetko" primjenjuje se na bolesti koje pogađaju manje od jednog na 2, 000 ljudi.

Neke su rijetke bolesti dobro poznate, kao što je cistična fibroza, Rettov sindrom ili Tay-Sachsova bolest. Drugi nose manje poznata imena, kao što je eozinofilni ezofagitis (EoE), Sindrom delecije 22q13, i mnogi drugi.

Sveukupno, znanstvenici su otkrili oko 7, 000 rijetkih bolesti, što ih čini velikim zdravstvenim izazovom ako se razmatraju zajedno. U kombinaciji, procjenjuje se da 25 do 30 milijuna ljudi u SAD -u živi s rijetkom bolešću. To je otprilike jedan od svakih devet ljudi.

Međutim, saznanje koja bi rijetka bolest mogla imati dijete ili odrasla osoba može gurnuti obitelji u dijagnostičku odiseju koja može trajati mjesecima, čak i godine. Prečesto, obitelji usput uče da učinkoviti tretmani postoje samo za oko 5% poznatih rijetkih bolesti.

Što je mreža za klinička istraživanja rijetkih bolesti?

Svijet istraživanja desetljećima se borio prikupiti potrebne informacije od malog broja široko rasprostranjenih pacijenata koji mogu imati određenu rijetku bolest. U nastojanju da organizira ovaj težak posao, Kongres je 2002. donio zakon kojim se ovlašćuje nekoliko agencija u okviru Nacionalnog instituta za zdravlje da pokrenu Mrežu za klinička istraživanja rijetkih bolesti (RDCRN).

Od tad, mreža je narasla tako da podržava stotine studija putem približno 20 "konzorcija" usmjerenih na određene vrste bolesti. Ovo se istraživanje provodi na više od 350 mjesta u SAD -u i na više od 50 mjesta u 22 druge zemlje. Jedan od tih konzorcija; Konzorcij eozinofilnih istraživača gastrointestinalnih bolesti (CEGIR)-nalazi se u Cincinnati Children's.

Zajedno, ove su studije uključile više od 56, 000 pacijenata, uključujući rijetke vrste raka, srčani i plućni poremećaji, i bolesti razvoja mozga.

Koja je nova uloga djece u Cincinnatiju?

Cincinnati Children's poslužit će kao centralizirani izvor za pohranu i razmjenu podataka među 20 grupa. Cincinnati Children također će poslužiti kao centar za učenje koji će pomoći znanstvenicima u razmjeni najboljih praksi u provođenju istraživanja rijetkih bolesti. To će uključivati ​​pojačane napore kako bi se pomoglo mnogim obiteljima uključenim u grupe zagovaranja rijetkih bolesti da se još više uključe i informiraju o mreži i njezinim nalazima.

Ciljevi centra uključuju:

• Pružanje kliničkih istraživanja i upravljanje podacima te koordinirajuća podrška pojedinim istraživačkim konzorcijima.
• Koordiniranje aktivnosti širom mreže i daljnje unaprjeđenje mreže kao istaknutog izvora kritičnih rijetkih bolesti.
• Služeći kao glavni kanal istraživačkih informacija od mreže do znanstvene zajednice, uključujući regulatorne agencije, farmaceutska industrija, liječnici, pacijenti, i obitelji.

Zašto je NIH odabrala Cincinnati Children's?

Pristalice Cincinnati Children's i Sveučilišta u Cincinnatiju uložili su više od desetljeća u izgradnju visokotehnološke infrastrukture i prikupljanje stručnosti potrebne za iskorištavanje eksplozije kliničkih i molekularnih podatkovnih tehnologija za uporabu u medicinskim istraživanjima. Razvoj načina dijeljenja ovih evoluirajućih zbirki informacija postao je specijalitet za djecu u Cincinnatiju.

King i White već služe kao glavni istražitelji velikog programa Bench to Bassinet, koju je Cincinnati Children primio 2016. godine radi proširenja mreže istraživačkih centara koji proučavaju urođene srčane greške.

"Kombinirana stručnost i infrastruktura na Cincinnati Children i Sveučilištu u Cincinnatiju koja je privukla program Bench to Bassinet također je privukla Centar za rijetke bolesti i podržala je stotine drugih istraživačkih projekata, "Kaže Macaluso.

U međuvremenu, pristup mreža učenja predviđen za mrežu rijetkih bolesti vuče korijene od uspjeha mreže ImproveCareNow za osobe s upalnom bolesti crijeva (IBD), koju je ovdje zajedno stvorio Peter Margolis, DOKTOR MEDICINE, Doktor znanosti, i Michael Seid, Dr. Sc. Ta je mreža donijela obitelji, liječnici i znanstvenici zajedno na svježe načine koji su pomogli podijeliti najbolje načine liječenja, kontrolirati i nositi se s IBD -om kod ljudi bez obzira gdje živjeli ili im je pružena skrb. Od 2007. godine ova je mreža zaslužna za povećanje stopa remisije za IBD sa 55 posto na 77 posto.

"Seid će blisko surađivati ​​s centrom za koordinaciju rijetkih bolesti, "White kaže. Uključit će se i mnogi drugi dječji fakultet i više osoblje u Cincinnatiju, uključujući Michaela Wagnera, Doktorat znanosti; Michal Kouril, Doktorat znanosti; Lori Crosby, PsyD; Rachel Akers, MPH; Cynthia Baker, BS, LPN; Michelle Adams, Doktorat znanosti; i Emily Oehler, MEd. Brett Kissela, DOKTOR MEDICINE, Odsjek za neurologiju Sveučilišta u Cincinnatiju, olakšat će pristup stručnosti za istraživanje bolesti odraslih u sklopu Medicinskog fakulteta.

"Jedan od naših najvećih ciljeva je poboljšati dosezanje zajednice rijetkih bolesti, "King kaže." Želimo doprinos od grupa za zagovaranje pacijenata i liječnika u svakom trenutku na ovom putu, od dizajna studije do širenja rezultata do glasanja o onome što se sljedeće događa. "

• Podaci dugotrajnih studija pokazuju da je DBS učinkovit za bolesnike s depresijom rezistentnom na liječenje
• Istraživači planine Sinaj otkrivaju kako delta DNA polimeraze duplicira genom