A hemokromatózis egy örökletes állapot, amelyben a szervezet túl sok vasat szív fel az élelmiszerből, ami vas felhalmozódásához vezet. A vastúlterhelés károsíthatja a szervezet különböző szerveit, de a haemochromatosis korai felismerése és kezelése megelőzheti a szövődmények kialakulását.
A hemokromatózis nem gyógyítható, de a vérkeringésből való eltávolításával kezelhető. Sok haemochromatosisban szenvedő ember képes ezt a vért a vérbankba adni.
Sok esetben nincsenek tünetek, különösen gyermekeknél és fiatal felnőtteknél. Amikor a tünetek jelentkeznek (általában 30 és 60 éves kor között), azok gyakran nagyon homályosak, és sok más betegség tüneteihez hasonlíthatnak.
A hemochromatosis leggyakoribb tünetei a következők:
A haemochromatosisban szenvedő férfiaknak problémái lehetnek az erekció elérésével, a nőknél pedig rendszertelen vagy hiányzó menstruáció.
Kezelés nélkül a vas lassú felhalmozódása a test különböző részein, beleértve a májat, a szívet és a hasnyálmirigyet, végül maradandó károsodást okozhat.
A szervezet különböző szöveteiben sok éven át lerakódott vasfelesleg következményei a következők:
A nőknél általában később jelentkeznek a tünetek, mint a férfiaknál, mert havonta veszítenek vasat a menstruáció (menstruáció) során, ami azt jelenti, hogy a vas nem halmozódik fel olyan gyorsan.
Kis mennyiségben a vas elengedhetetlen szervezetünk normális működéséhez. A normál étrend sokkal több vasat tartalmaz, mint amennyire szükségünk van, és legtöbbünk csak annyit szív fel az ételből, amennyire szükségünk van. A hemokromatózisban szenvedő betegeknél azonban a genetikai mutációk befolyásolják azt a képességüket, hogy szabályozzák, mennyi vas szívódik fel az élelmiszerekből. Ez azt jelenti, hogy túl sok vas szívódik fel, ami vas felhalmozódásához vezet a szervezetben. Ez lassan, hosszú évek alatt történik.
A hemokromatózis gyakori örökletes betegség. Körülbelül 10 észak-európai származású emberből 1 olyan genetikai mutáció hordozója, amely hemokromatózist okoz, és körülbelül 300 kaukázusi ausztrálból egynek van ilyen betegsége.
Kezelőorvosa megkérdezi a tüneteit és a családi anamnézist, és fizikális vizsgálatot végez.
Ha hemochromatosis gyanúja merül fel, kezelőorvosa vérvizsgálatot javasol. a vasszint mérésére szervezetében (például transzferrin telítettség). és ferritinszint ).
Ha ezek a vasvizsgálatok kórosak, genetikai vizsgálat lehet tenni a diagnózis felállításához. A hemokromatózisban általában érintett gént HFE génnek nevezik. A genetikai tesztek magukban foglalják a vérminta elemzését a gyakori betegséget okozó mutációkra (HFE mutációteszt).
MRI-alapú vizsgálat (FerriScan) segítségével kimutatható a vas mennyisége a májban. Orvosa vérvizsgálatot is javasolhat májműködésének felmérésére. Ritkán egy apró minta (biopszia ).
A kezelés magában foglalja a vér eltávolítását a szervezetből , akárcsak véradó. Amikor ez megtörténik, a szervezet válasza az, hogy többlet vért termel, felhasználva a tárolt vas egy részét. Ez a kezelés veneszekcióként ismert vagy flebotómia .
A venesectio kezelés segíthet javítani a tüneteket és megállítani a további szervkárosodást. A kezelés korai megkezdésével megelőzhető a szervkárosodás.
Az első diagnosztizáláskor hetente körülbelül fél liter vér eltávolítására lehet szükség 2 évig. Nem minden embernek kell ilyen gyakran veneszekciót végezni – az Ön tüneteitől, általános egészségi állapotától és a vastúlterhelés mértékétől függően kezelőorvosa javasolni fogja a vesemetszés ütemezését.
A vasfelesleg eltűnése után évente 3-4 alkalommal vért vesznek ki, hogy a vas normális szinten maradjon.
Az Ausztrál Vöröskereszt Vérellátó Szolgálatán keresztül a vénás műtét ingyenesen elérhető. Kezelőorvosa kezelésre utalhatja Önt ehhez a szolgáltatáshoz. Néhány ember azonban nem jogosult véradásra – ha ez a helyzet, orvosa megszervezheti a veneszekciót.
Jelenleg nincs gyógymód a hemochromatosisra, így a kezelés és a monitorozás egész életen át tartó az ezzel a betegséggel küzdő emberek számára.
Az öngondoskodásra vonatkozó ajánlások a következők lehetnek:
Májkárosodásban vagy májzsugorodásban szenvedőknek teljes mértékben kerülniük kell az alkoholfogyasztást.
Mivel a hemokromatózis öröklött (genetikai) betegség, mindenkinek, akinek közeli hozzátartozója érintett, genetikai vizsgálaton kell részt venni. Ez nagyon fontos, mert a korai diagnózis és kezelés megelőzheti a maradandó szervkárosodást.
A hemochromatosisban szenvedő betegek első fokú rokonainak, azaz szüleinek, gyermekeinek vagy testvéreinek (testvéreinek) vérvizsgálatot kell végezniük, beleértve a vasvizsgálatokat és a genetikai teszteket (HFE mutációs vizsgálat). Ezek a tesztek segítenek annak eldöntésében, hogy Ön haemochromatosis génmutáció hordozója, vagy fennáll-e a haemochromatosis kialakulásának kockázata.
Vannak támogató csoportok a hemochromatosisban szenvedők (és családtagjaik) számára, ahol beszélhet állapotáról más érintettekkel. Kérdezze meg kezelőorvosát, vagy keresse fel a Haemochromatosis Australia webhelyet, ha további információra van szüksége a támogató csoportokról.
A kereskedelmi kefir termékek címkéi helyesen jelzik a mikrobák szintjét?
A bél mikrobióma az emberi szervezet nélkülözhetetlen része, amint az az elmúlt évtizedekben végzett sok kutatásból teljesen világossá vált. A Probiotikumok és Prebiotikumok Nemzetközi Tudományos Szöv
A C. diff (Clostridium difficile) fertőző?
Milyen tényeket kell tudnom a C. difft (Clostridium difficile )? Mi az a bakteriális fertőzés? Mi a C. difft ? Clostridium difficile vagy C. difft egy baktérium. Mikroszkóposan gram-pozitívnak é
Miért használnak antidepresszánsokat IBS-re?
Az antidepresszánsok az irritábilis bél szindróma (IBS) gyakori kezelése. Fontos lehet, hogy miért ír fel orvosa antidepresszánst gyomor-bélrendszeri (GI) kezelésére. probléma, ha nem vagy depressziós
