Sindrome di Marfan:sintomi, cause e trattamento

Definizione e fatti sulla sindrome di Marfan*

Siringomi sulle palpebre di un paziente con sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan colpisce persone diverse in modi diversi. I sistemi corporei più spesso colpiti dalla sindrome sono lo scheletro, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, il sistema nervoso, la pelle e i polmoni. Fonte immagine:Atlante a colori di dermatologia pediatrica Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, di The McGraw-Hill Companies, Inc. Tutti i diritti riservati.

*Fatti della sindrome di Marfan autore medico:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

La sindrome di Marfan è una malattia ereditaria dei tessuti connettivi.
La gravità della sindrome di Marfan varia da un individuo all'altro e in genere progredisce nel tempo.
Una corporatura alta e snella è caratteristica della sindrome di Marfan.
La sindrome di Marfan colpisce lo scheletro, gli occhi, il cuore e i vasi sanguigni, il sistema nervoso, la pelle e il sistema respiratorio.
La sindrome di Marfan può causare la dislocazione del cristallino e il distacco della retina, con conseguente perdita della vista nei pazienti con questa condizione.
Il figlio di un paziente con la sindrome di Marfan ha una probabilità del 50% di contrarre la malattia.
Il prolasso della valvola mitrale è comune nei pazienti con sindrome di Marfan.
La dilatazione aortica anormale (aneurisma aortico) può essere una grave manifestazione della sindrome di Marfan.
La sindrome è causata da un difetto, o mutazione, nel gene che determina la struttura della fibrillina-1, una proteina che è una parte importante del tessuto connettivo.
Non esiste un test di laboratorio specifico, come un esame del sangue o una biopsia cutanea, per diagnosticare la sindrome di Marfan. Il medico e/o il genetista (un medico con una conoscenza speciale delle malattie ereditarie) si basa sull'osservazione, su una storia medica completa e su un esame.
Non esiste una cura per la sindrome di Marfan. Tuttavia, una gamma di opzioni di trattamento è progettata per ridurre al minimo e prevenire le complicanze.

Sindrome di Marfan:Segnali e sintomi premonitori di dissezione aortica

La dissezione aortica è uno dei rischi per le persone con sindrome di Marfan. I sintomi della dissezione aortica sono:

Svenimento
Nausea
Mancanza di respiro
Un dolore lacerante o lacerante al petto
Sudore

Maggiori informazioni sui sintomi e le cause della dissezione aortica »

Che aspetto hanno alcune delle caratteristiche e dei sintomi della sindrome di Marfan (immagini)?

Immagine del siringoma, un sintomo della sindrome di Marfan.

Fonte immagine:Atlante a colori di dermatologia pediatrica Samuel Weinberg, Neil S. Prose, Leonard Kristal Copyright 2008, 1998, 1990, 1975, di The McGraw-Hill Companies, Inc. Tutti i diritti riservati.

Una caratteristica o sintomo della sindrome di Marfan sono i tumori della pelle, chiamati siringomi. I siringomi si verificano più comunemente intorno agli occhi e alle palpebre, ma possono essere interessate altre aree del corpo.

Cos'è la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce la capacità del corpo di produrre tessuto connettivo sano, che supporta le ossa, i muscoli, gli organi e i tessuti del corpo. La condizione può interessare diverse aree del corpo, tra cui:

Ossa, legamenti, tendini e cartilagine.
Organi, occhi, cuore e vasi sanguigni, sistema nervoso e polmoni.
Pelle.

Chi ha questa sindrome?

La sindrome di Marfan colpisce uomini, donne e bambini ed è stata riscontrata tra persone di tutte le razze e origini etniche.

Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Marfan?

I sintomi della sindrome di Marfan variano da persona a persona perché il tessuto connettivo si trova in tutto il corpo. Alcune persone hanno sintomi lievi o solo pochi, mentre altri possono avere problemi più seri. I sintomi possono includere:

Dolore addominale.
Braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi molto più lunghe rispetto al resto del corpo.
Il forziere che si incastra o sporge.
Dorso curvo.
Piedi piatti.
Mal di testa.
Un battito cardiaco che sembra saltare un battito, svolazzare o battere troppo forte o troppo velocemente.
Una bocca molto arcuata che può portare all'affollamento dei denti.
Giunture sciolte.
Viso lungo e stretto.
Lombalgia e intorpidimento alle gambe.
Mancanza di respiro a causa di cambiamenti nei polmoni o nel cuore.
Smagliature sulla pelle.
Cambiamenti visivi, come visione offuscata e miopia estrema.

Cosa causa la sindrome di Marfan?

Una mutazione o un cambiamento in un gene provoca la sindrome di Marfan. La maggior parte delle persone eredita il gene modificato dai genitori, ma alcuni bambini nascono con la sindrome, anche se non esiste una storia familiare del disturbo. Ciò è causato da un nuovo cambiamento nel gene.

Ci sono test per diagnosticare la sindrome di Marfan?

Nessun singolo test può diagnosticare la sindrome di Marfan. Per vedere se hai il disturbo, il tuo medico può:

Chiedi informazioni sulla tua famiglia e sulla tua storia medica.
Esegui un esame fisico.
Ordina esami del sangue e di imaging.
Ordina test genetici per cercare il gene modificato che causa la sindrome di Marfan.

Come viene trattata la sindrome di Marfan e può essere curata?

Sebbene non esista una cura per la sindrome di Marfan, i medici usano trattamenti per alleviare i sintomi e prevenire ulteriori problemi o complicazioni. Il trattamento dipende dall'area del corpo interessata dalla sindrome e può includere:

Farmaci per aiutare a gestire il dolore e i problemi al cuore.
Altri trattamenti, come l'apparecchio ortodontico.
Chirurgia per aiutare a correggere problemi alle ossa o agli occhi.

Quali tipi di medici o altri operatori sanitari trattano la sindrome di Marfan?

Gli operatori sanitari che possono curare la sindrome di Marfan includono:

Cardiologi, che trattano problemi con il cuore.
Chirurghi cardiotoracici, specializzati nella chirurgia del cuore, dei polmoni e di altri organi e tessuti del torace.
Genetisti clinici, che diagnosticano e curano bambini e adulti con malattie genetiche.
Fornitori odontoiatrici, come ortodontisti e chirurghi oro-maxillo-facciali.
Dermatologi, specializzati nelle condizioni della pelle, dei capelli e delle unghie.
Professionisti della salute mentale, che forniscono consulenza e curano i disturbi della salute mentale, come depressione e ansia.
Educatori infermieristici, che ti aiutano a capire la tua condizione e ad avviare piani di trattamento.
Terapeuti occupazionali, che insegnano come svolgere in sicurezza le attività della vita quotidiana.
Oculisti, che curano i disturbi agli occhi.
Ortopedici, che curano i problemi alle ossa.
Pediatri, che diagnosticano e curano i bambini.
Fisiciterapisti, che insegnano come aumentare la forza muscolare.
Medici di assistenza primaria, come medici di famiglia o specialisti di medicina interna, che coordinano l'assistenza tra i diversi operatori sanitari e trattano altri problemi man mano che si presentano.
Pneumologi, che curano i problemi polmonari.

Vivere con la sindrome di Marfan

Trattare e vivere con la sindrome di Marfan e le sue complicazioni è un processo che dura tutta la vita. Tuttavia, il trattamento consente alle persone con il disturbo di avere una vita lunga e produttiva. I seguenti suggerimenti possono aiutarti a gestire il disturbo:

Chiedi ai tuoi medici con quale frequenza dovresti programmare le visite di follow-up.
Le visite possono includere esami oculistici regolari, test dell'immagine per verificare la presenza di problemi cardiaci e polmonari e una valutazione dello scheletro e della crescita.
Chiedi supporto. Parla con la tua famiglia e i tuoi amici del disturbo e dei tuoi sentimenti. Prendi in considerazione l'idea di entrare a far parte di una community o di un gruppo di supporto online.
Chiedi consiglio o parla con un operatore sanitario se ti senti depresso o ansioso per la sindrome di Marfan e i suoi effetti sul tuo corpo.
Mangia una dieta sana ed equilibrata ricca di frutta, verdura e cereali integrali.
Considera di indossare un'identificazione medica per informare i fornitori delle tue condizioni durante un'emergenza. Se fumi, smetti. Il fumo può avere un impatto negativo sulla salute delle ossa e dei polmoni.

Le donne con la sindrome di Marfan possono avere gravidanze sane. Tuttavia, la gravidanza è ad alto rischio perché può aggiungere stress al cuore. Se stai pensando di rimanere incinta, parlane con il tuo medico. La pianificazione aiuta i medici a trattare i problemi prima della gravidanza per mantenere in salute sia la madre che il bambino.

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Dove possono trovare ulteriori informazioni sulla sindrome di Marfan?

U.S. Food and Drug Administration Numero verde:888-INFO-FDA (888-463-6332) Sito web:https://www.fda.gov

Drugs@FDA su https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] è un catalogo ricercabile di prodotti farmaceutici approvati dalla FDA.

Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie,

Sito web del National Center for Health Statistics:https://www.cdc.gov/nchs

Sito web del National Heart, Lung, and Blood Institute:https://www.nhlbi.nih.gov

Sito web dell'Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano:https://www.genome.gov

Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, sito web di riferimento della casa di genetica:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

Associazione americana del cuore https://www.americanheart.org

March of Dimes https://www.marchofdimes.com

Fondazione Marfan https://www.marfan.org

Organizzazione nazionale per i disturbi rari https://www.rarediseases.org

Se hai bisogno di maggiori informazioni sulle risorse disponibili nella tua lingua o in altre lingue, visita le nostre pagine web di seguito o contatta il NIAMS Information Clearinghouse all'indirizzo [email protected]

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