Un semplice test genetico può aumentare i tassi di risposta nei bambini con esofagite eosinofila

La medicina personalizzata - in cui vengono utilizzate la medicina corretta e la dose adeguata per il singolo paziente - ha fatto un passo avanti verso la realtà per i bambini affetti da esofagite eosinofila (EoE), un'infiammazione del condotto alimentare spesso causata da una reazione allergica a determinati alimenti. Lo studio, guidato dai ricercatori del Nemours Children's Health System e pubblicato oggi su Journal of Pediatric Gastroenterology &Nutrition , suggerisce che un semplice test genetico da un campione di saliva può aumentare notevolmente i tassi di risposta nei bambini con esofagite eosinofila che sono trattati con una classe di farmaci chiamati inibitori della pompa protonica (PPI), che sono comunemente prescritti per il trattamento di condizioni legate all'acido.

Attualmente solo il 30-60% dei bambini risponde quando viene trattato con inibitori della pompa protonica per ridurre l'infiammazione da esofagite eosinofila. Il nostro studio ha scoperto che la risposta al trattamento è fortemente influenzata da varianti genetiche comuni che influenzano il modo in cui il corpo metabolizza o risponde agli IPP. Questi risultati potrebbero portare a una terapia individualizzata basata sulla genetica di una persona".

Autore senior James P. Franciosi, dottore, Primario di Gastroenterologia, Epatologia e nutrizione per l'ospedale pediatrico Nemours

L'esofagite eosinofila (EoE) è una condizione immunitaria cronica che porta all'infiammazione dell'esofago. I sintomi includono difficoltà a deglutire, dolore addominale, nausea, e vomito. EoE è considerato raro, ma aumentano le nuove diagnosi, insieme al numero totale di pazienti. PPI, che sono spesso prescritti per una condizione più comune:malattia da reflusso gastroesofageo, o GERD--sono un trattamento per EoE.

Il team di ricerca ha analizzato il DNA da biopsie di tessuto esofageo di 92 pazienti, dai 2 ai 16 anni. Nei bambini che hanno ricevuto la terapia con PPI per EoE, lo studio ha rilevato che i pazienti con una combinazione di alcune varianti genetiche comuni avevano quasi nove volte più probabilità di non rispondere al trattamento con PPI. Hanno anche scoperto che sulla base dell'analisi genetica, alcuni pazienti avevano meno probabilità di rispondere a determinati livelli di dose, e la genotipizzazione può consentire una personalizzazione più accurata delle dosi.

Senza considerare le informazioni sulla genetica di un paziente, i medici possono prescrivere una dose di PPI inferiore o superiore a quella necessaria, che potrebbe portare al fallimento del trattamento o agli effetti collaterali associati ai PPI, comprese le infezioni del tratto respiratorio superiore e del tratto gastrointestinale. La strategia generale di aggiustamento della dose per compensare le varianti genetiche degli enzimi che metabolizzano i farmaci trasportati da un individuo è la pietra angolare della medicina di precisione".

L'autore principale Edward B. Mougey, dottorato di ricerca, Centro Nemours per la Farmacogenomica e la Ricerca Traslazionale

Il dott. Franciosi osserva che il prossimo passo per questa ricerca è condurre studi clinici per EoE e disturbi correlati all'acido come GERD per determinare esattamente come regolare la dose di PPI in base alla genetica di un individuo. Egli ha detto:"L'utilizzo della genetica per personalizzare la terapia farmacologica PPI per il singolo paziente può in definitiva migliorare l'efficacia e ridurre gli effetti collaterali, con conseguenti benefici significativi per molti bambini".

Questo lavoro è stato reso possibile da generose donazioni al Nemours Children's Hospital di Orlando.

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