Acalasia

L'acalasia è un disturbo della motilità in cui l'esofago (tubo alimentare) si svuota lentamente. Il ritardo deriva dalla scarsa apertura dello sfintere esofageo inferiore (valvola) in associazione con la perdita della normale e ordinata attività muscolare (peristalsi) che spinge cibi e liquidi lungo l'esofago nello stomaco.

L'acalasia deriva dal danneggiamento o dalla distruzione dei nervi nell'esofago e nella valvola esofagea inferiore. La maggior parte dei casi è idiopatica, il che significa che la causa è sconosciuta. L'origine può essere probabilmente virale o autoimmune e raramente può essere dovuta a un cancro.

Uomini e donne sono ugualmente colpiti. L'età media di presentazione è di circa 50 anni, ma può essere diagnosticata anche nei bambini o negli anziani.

Sintomi dell'acalasia

I sintomi dell'acalasia si verificano più spesso durante e dopo un pasto. Tutti gli individui sperimentano la sensazione di solidi, e di solito liquidi, che pendono e passano lentamente nello stomaco. Ciò può verificarsi più volte alla settimana o ad ogni pasto.

Il rigurgito senza sforzo di cibo insipido e non digerito o di schiuma biancastra (saliva) è comune e può essere associato a tosse e soffocamento durante la notte.

Alcune persone avvertono dolore al petto e il bruciore di stomaco è comune. Questo bruciore di stomaco non è correlato al reflusso acido nell'esofago, ma piuttosto al cibo acido trattenuto o alla fermentazione del cibo nell'esofago.

Circa il 50% delle persone con acalasia perderà peso.

Test per l'acalasia

La diagnosi di acalasia è sospettata dalle radiografie al bario e confermata dalla manometria esofagea.

Gli studi sul bario dell'esofago (esofago) mostrano un restringimento caratteristico della valvola esofagea inferiore, dilatazione esofagea con bario trattenuto in posizione eretta, scarso svuotamento esofageo e movimento avanti e indietro a causa della perdita di una peristalsi ordinata (onda coordinata- come le contrazioni muscolari).

La manometria esofagea comporta il posizionamento di un tubicino con sensori di pressione nello stomaco e il ritiro lento durante la misurazione della pressione della valvola esofagea inferiore e della peristalsi. Tutti i pazienti con acalasia presentano un rilassamento anomalo (apertura) della valvola esofagea inferiore combinato con una mancanza di peristalsi (progressione dell'onda ordinata) nel corpo esofageo. A volte anche la pressione della valvola esofagea inferiore sarà anormalmente alta.

Tutti i pazienti con acalasia dovrebbero anche sottoporsi a un'endoscopia del tratto gastrointestinale superiore per escludere il caso raro di un tumore (di solito adenocarcinoma dello stomaco) che causa un quadro di pseudo-acalasia. [L'endoscopia è una procedura che utilizza un tubo sottile e flessibile con una luce e una lente all'estremità per esaminare l'esofago e lo stomaco.]

Trattamento dell'acalasia

L'obiettivo del trattamento dell'acalasia è interrompere e aprire la valvola esofagea inferiore per migliorare lo svuotamento esofageo e alleviare i sintomi. Sfortunatamente, non è disponibile alcun trattamento per promuovere il ritorno della peristalsi.

I migliori trattamenti per i pazienti sani sono la dilatazione pneumatica o la miotomia laparoscopica di Heller. Pazienti fragili o anziani possono fare bene con iniezioni di tossina botulinica (Botox).

Il trattamento allevia notevolmente i sintomi, ma raramente è curativo. Complessivamente, il successo delle procedure sia di dilatazione pneumatica che di miotomia di Heller è dell'80%-90% e dipende dalle capacità dell'operatore. Potrebbe essere necessario un nuovo trattamento e potrebbero essere necessari trattamenti alternativi.

• Dilatazione pneumatica – Questa procedura prevede l'endoscopia gastrointestinale superiore con il passaggio di palloncini di varie dimensioni per strappare l'esofago dall'interno, aprendo la valvola. La procedura viene eseguita con sedazione cosciente e dura circa 30 minuti, con una perdita di un giorno di attività. La complicanza principale, la perforazione esofagea (foro nell'esofago), è rara (meno del 5%), ma richiederà un intervento chirurgico importante.
• Miotomia di Heller – La chirurgia per acalasia prevede il taglio del muscolo (miotomia) dall'esterno attraverso piccoli siti laparoscopici sull'addome. La procedura richiede anestesia generale, ricovero per un massimo di due giorni e attività limitata per due settimane. Il principale effetto collaterale è tagliare troppo il muscolo, causando un cattivo reflusso acido.
• Tossina botulinica – Il botox può essere iniettato nell'esofago e nella valvola esofagea inferiore, tramite un ago passato attraverso un endoscopio superiore. La tossina rilassa lo sfintere e quindi allevia i sintomi. Nei pazienti giovani, il sollievo dai sintomi è generalmente di soli 3-6 mesi, mentre i pazienti più anziani possono avere sollievo per un anno o più. Gli eventi avversi sono rari.

I farmaci possono anche essere provati per rilassare lo sfintere esofageo inferiore quando la chirurgia o la dilatazione pneumatica non sono un'opzione o la terapia con Botox ha fallito. Sono comunemente usati calcio-antagonisti e nitrati a lunga durata d'azione.

Questionario CoRDS sull'acalasia

IFFGD ha creato un questionario per l'acalasia con CoRDS. Per accedere a questo questionario, fare clic qui

Informazioni sul coordinamento delle malattie rare a Stanford (CoRDS)
Con sede presso Sanford Research, un istituto di ricerca senza scopo di lucro, CoRDS è un registro internazionale centralizzato dei pazienti per tutte le malattie rare. Coordinano il progresso della ricerca su 7.000 malattie rare.

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Adattato dalla pubblicazione IFFGD:Achalasia – Quando la deglutizione diventa un problema di Joel Richter, MD, professore di medicina e cattedra Hugh F. Culverhouse di esofagologia, University of South Florida Health, Tampa, Florida.

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