Mutatioun an engem Kriibs verursaache Gen kéint cerebral cavernous Malformatiounen am Gehir verschäerfen

Fuerscher hunn eng Erklärung entdeckt firwat cerebral cavernous Malformatiounen (CCMs)-Stärekéip vun erweiderten Bluttgefässer am Gehir-plötzlech kënne wuesse fir Krampf oder Schlag ze verursaachen. Spezifesch, si hu festgestallt datt eng spezifesch, erholl Mutatioun an engem Kriibs verursaache Gen (PIK3CA) kéint existent CCMs am Gehir verschäerfen. Ausserdeem, e schonn existéierend Antikanker Medikament nei opzebauen huet versprach a Mausmodeller vu CCMs fir d'Gehir-vaskulär Gesondheet ze verbesseren an d'Blutt an d'Gehirngewebe ze vermeiden.

Virdrun Studien hunn déi initial Formatioun vu CCMs mat verschiddenen Ëmweltfaktoren verbonnen, inklusiv Differenzen am Darmmikrobiom, an Inaktivéiere vu Mutatiounen an dräi spezifesche Genen, bekannt als "CCM Komplex". Och wann dës Ännerunge genuch si fir kleng Mëssbildunge am Gehir ze bilden, si hunn net erkläert firwat e puer op eemol an der Gréisst erweidert sinn, wat zu Krampf oder Schlag féiert.

Benotzt Maus genetesch Modeller vun der CCM Bildung, d'Fuerscher hunn entdeckt datt et den zousätzlechen "Hit" ass deen de bekannte Kriibs verursaache Gen PIK3CA stimuléiert a féiert zum séiere Wuesstum vun existente CCMen. Wéi se resektéiert mënschlecht CCM Tissu ënnersicht hunn, si hu gesinn datt déiselwecht Genen involvéiert waren, déi d'Iddi vun engem "Kriibsähnlechen" Mechanismus fir beschleunegt Bluttgefässer Mëssbildungswuesstum ënnerstëtzt an deem kleng roueg CCMs "bösart" ginn nodeems eng nei Genmutatioun geschitt.

Beim Kriibs, d'PIK3CA Mutatioun resultéiert an enger Erhéijung vun der PI3K-mTOR Signaléierung, wat e gutt etabléiert Medikamentziel fir d'Behandlung vun Tumoren ass. Rapamycin ass e FDA-guttgeheescht Medikament dat dee selwechte Signalwee hemmt a gouf benotzt fir Mëssbildungen an de Venen a Lymphsystem ze behandelen. Hei, rapamycin reduzéiert bedeitend CCM Bildung bei genetesche Mausmodeller, suggeréiert datt et potenziell als Behandlung benotzt ka ginn.

D'Etude gouf vum Mark L. Kahn gefouert, M.D. an der Perelman School of Medicine, Universitéit vu Pennsylvania, Philadelphia. Säi Team studéiert weider wat CCM Bildung a Wuesstum verursaacht, a proposéiert datt weider Analysë vu mënschleche CCM Läsionen a klineschen Tester vu Rapamycin an ähnlechen Medikamenter noutwendeg sinn fir festzestellen ob dëse Mechanismus en Zil fir d'Therapie ka sinn.

• Studie bewäert éischt entholl-oninforméiert ctDNA Assay fir Reschtkriibszellen no der Behandlung z'entdecken
• Kënschtlech Super Hocker kann e Spillwechsler bei der Behandlung vu chronescher Darminfektiounen sinn