Marfano sindromas:simptomai, priežastys ir gydymas

Marfano sindromo apibrėžimas ir faktai*

Siringomos ant Marfano sindromu sergančio paciento akių vokų. Marfano sindromas skirtingus žmones paveikia skirtingai. Dažniausiai sindromo pažeidžiamos kūno sistemos yra skeletas, akys, širdis ir kraujagyslės, nervų sistema, oda ir plaučiai. Vaizdo šaltinis:Spalvotas vaikų dermatologijos atlasas Samuelis Weinbergas, Neilas S. Prose, Leonardas Kristalas Autorių teisės 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Visos teisės saugomos.

*Marfano sindromo faktų medicinos autorius:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

• Marfano sindromas yra jungiamojo audinio liga, kuri yra paveldima.
• Marfano sindromo sunkumas kiekvienam asmeniui skiriasi ir paprastai progresuoja laikui bėgant.
• Aukštas, lieknas kūno sudėjimas būdingas Marfano sindromui.
• Marfano sindromas pažeidžia skeletą, akis, širdį ir kraujagysles, nervų sistemą, odą ir kvėpavimo sistemą.
• Marfano sindromas gali sukelti akies lęšiuko išnirimą ir tinklainės atsiskyrimą, dėl ko gali sutrikti pacientų regėjimas.
• Paciento, sergančio Marfano sindromu, vaikas turi 50 % tikimybę susirgti šia liga.
• Mitralinio vožtuvo prolapsas yra dažnas pacientams, sergantiems Marfano sindromu.
• Nenormalus aortos išsiplėtimas (aortos aneurizma) gali būti rimtas Marfano sindromo pasireiškimas.
• Sindromą sukelia defektas arba mutacija geno, kuris lemia fibrilino-1, baltymo, kuris yra svarbi jungiamojo audinio dalis, struktūrą.
• Nėra specifinio laboratorinio tyrimo, pvz., kraujo tyrimo ar odos biopsijos, kad būtų galima diagnozuoti Marfano sindromą. Gydytojas ir (arba) genetikas (gydytojas, turintis specialių žinių apie paveldimas ligas) pasikliauja stebėjimu ir išsamia ligos istorija bei ištyrimu.
• Nėra Marfano sindromo išgydymo. Tačiau įvairios gydymo galimybės yra skirtos komplikacijoms sumažinti ir jų išvengti.

Marfano sindromas:įspėjamieji aortos išpjaustymo požymiai ir simptomai

Aortos disekacija yra viena iš pavojų žmonėms, sergantiems Marfano sindromu. Aortos disekacijos simptomai yra:

• Apalpimas
• Pykinimas
• Dusulys
• Plyšimo ar plyšimo skausmas krūtinėje
• Prakaitavimas

Skaitykite daugiau apie aortos disekacijos simptomus ir priežastis »

Kaip atrodo kai kurios Marfano sindromo savybės ir simptomai (paveikslėliai)?

Syringomos vaizdas, Marfano sindromo simptomas.

Vaizdo šaltinis:Spalvotas vaikų dermatologijos atlasas Samuelis Weinbergas, Neilas S. Prose, Leonardas Kristalas Autorių teisės 2008, 1998, 1990, 1975, The McGraw-Hill Companies, Inc. Visos teisės saugomos.

Vienas iš Marfano sindromo požymių yra odos navikai, vadinami siringomomis. Siringomos dažniausiai atsiranda aplink akis ir akių vokus, tačiau gali būti pažeistos ir kitos kūno sritys.

Kas yra Marfano sindromas?

Marfano sindromas yra genetinis sutrikimas, turintis įtakos organizmo gebėjimui sukurti sveiką jungiamąjį audinį, kuris palaiko jūsų kūno kaulus, raumenis, organus ir audinius. Būklė gali paveikti įvairias kūno vietas, įskaitant:

• Kaulai, raiščiai, sausgyslės ir kremzlės.
• Organai, akys, širdis ir kraujagyslės, nervų sistema ir plaučiai.
• Oda.

Kas suserga šiuo sindromu?

Marfano sindromu serga vyrai, moterys ir vaikai, jis buvo nustatytas tarp visų rasių ir etninės kilmės žmonių.

Kokie yra Marfano sindromo požymiai ir simptomai?

Marfano sindromo simptomai kiekvienam žmogui skiriasi, nes jungiamasis audinys randamas visame kūne. Kai kuriems žmonėms būdingi lengvi arba tik keli simptomai, o kiti gali turėti rimtesnių problemų. Simptomai gali būti:

• Pilvo skausmas.
• Rankos, kojos, pirštai ir kojų pirštai yra daug ilgesni, palyginti su likusia kūno dalimi.
• Krūtinė, kuri įduba arba išsikiša.
• Išlenktas stuburas.
• Plokščiapėdystė.
• Galvos skausmas.
• Širdies plakimas, kuris tarsi praleidžia plakimą, plaka arba plaka per stipriai arba per greitai.
• Labai išlenkta burna, dėl kurios gali susigrūsti dantys.
• Atlaisvinti sąnariai.
• Ilgas, siauras veidas.
• Nugaros skausmas ir kojų tirpimas.
• Dusulys dėl plaučių ar širdies pokyčių.
• Strijos ant odos.
• Regėjimo pakitimai, pvz., neryškus matymas ir ekstremali trumparegystė.

Kas sukelia Marfano sindromą?

Geno mutacija ar pokytis sukelia Marfano sindromą. Dauguma žmonių pakitusį geną paveldi iš savo tėvų, tačiau kai kurie vaikai gimsta su sindromu, nors šeimoje nėra šio sutrikimo. Tai sukelia naujas geno pokytis.

Ar yra Marfano sindromo diagnozavimo tyrimų?

Nė vienas testas negali diagnozuoti Marfano sindromo. Norėdami sužinoti, ar turite sutrikimą, gydytojas gali:

• Paklauskite apie savo šeimą ir ligos istoriją.
• Atlikite fizinį egzaminą.
• Užsisakykite kraujo ir vaizdo tyrimus.
• Užsisakykite genetinį tyrimą, kad surastumėte pakitusio geno, sukeliančio Marfano sindromą.

Kaip gydomas Marfano sindromas ir ar jį galima išgydyti?

Nors Marfano sindromo išgydyti nėra, gydytojai taiko gydymą, kad palengvintų simptomus ir išvengtų papildomų problemų ar komplikacijų. Gydymas priklauso nuo sindromo paveiktos kūno srities ir gali apimti:

• Vaistai, padedantys valdyti skausmą ir širdies problemas.
• Kiti gydymo būdai, pvz., breketai.
• Chirurgija, padedanti ištaisyti kaulų ar akių problemas.

Kokie gydytojai ar kiti sveikatos priežiūros specialistai gydo Marfano sindromą?

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai, galintys gydyti Marfano sindromą, yra:

• Kardiologai, gydantys širdies problemas.
• Širdies ir krūtinės ląstos chirurgai, kurie specializuojasi širdies, plaučių ir kitų organų bei audinių chirurgijoje krūtinėje.
• Klinikiniai genetikai, diagnozuojantys ir gydantys genetinius sutrikimus turinčius vaikus ir suaugusiuosius.
• Odontologijos paslaugų teikėjai, pvz., ortodontai ir burnos bei veido žandikaulių chirurgai.
• Dermatologai, kurių specializacija yra odos, plaukų ir nagų būklė.
• Psichikos sveikatos specialistai, teikiantys konsultacijas ir gydantys psichikos sveikatos sutrikimus, tokius kaip depresija ir nerimas.
• Slaugytojos, padedančios suprasti jūsų būklę ir pradėti gydymo planus.
• Ergoterapeutai, mokantys, kaip saugiai atlikti kasdienę veiklą.
• Oftalmologai, gydantys akių sutrikimus.
• Ortopedai, gydantys kaulų problemas.
• Pediatrai, diagnozuojantys ir gydantys vaikus.
• Kinezės terapeutai, mokantys raumenų jėgos stiprinimo būdų.
• Pirminės sveikatos priežiūros gydytojai, pvz., šeimos gydytojai ar vidaus ligų specialistai, kurie koordinuoja įvairių sveikatos priežiūros paslaugų teikėjų priežiūrą ir sprendžia kitas iškilusias problemas.
• Pulmonologai, gydantys plaučių problemas.

Gyvenimas su Marfano sindromu

Marfano sindromo ir jo komplikacijų gydymas ir gyvenimas yra visą gyvenimą trunkantis procesas. Tačiau gydymas leidžia žmonėms, sergantiems sutrikimu, gyventi ilgą ir produktyvų gyvenimą. Šie patarimai gali padėti jums valdyti sutrikimą:

• Paklauskite savo gydytojų, kaip dažnai turėtumėte planuoti tolesnius apsilankymus.
• Apsilankymai gali apimti reguliarius akių tyrimus, vaizdo testus, siekiant patikrinti, ar nėra širdies ir plaučių problemų, ir jūsų skeleto bei augimo įvertinimą.
• Kreipkitės pagalbos. Pasikalbėkite su savo šeima ir draugais apie sutrikimą ir savo jausmus. Apsvarstykite galimybę prisijungti prie bendruomenės ar internetinės paramos grupės.
• Kreipkitės į konsultaciją arba pasikalbėkite su sveikatos priežiūros specialistu, jei jaučiatės prislėgtas arba nerimaujate dėl Marfano sindromo ir jo poveikio jūsų organizmui.
• Valgykite sveiką ir subalansuotą mitybą, kurioje gausu vaisių, daržovių ir nesmulkintų grūdų.
• Apsvarstykite galimybę dėvėti medicininę tapatybę, kad praneštumėte paslaugų teikėjams apie savo būklę kritinės situacijos metu. Jei rūkote, meskite. Rūkymas gali turėti neigiamos įtakos kaulų ir plaučių sveikatai.

Moterys, turinčios Marfano sindromą, gali pastoti sveikai. Tačiau nėštumo rizika yra didelė, nes tai gali sukelti širdies stresą. Jei galvojate apie nėštumą, pasitarkite su gydytoju. Planavimas padeda gydytojams gydyti problemas prieš nėštumą, kad motina ir kūdikis būtų sveiki.

Prenumeruokite MedicineNet vaikų sveikatos ir tėvystės informacinį biuletenį

Spustelėdamas „Pateikti“ sutinku su MedicineNet taisyklėmis ir sąlygomis bei privatumo politika. Taip pat sutinku gauti el. laiškus iš MedicineNet ir suprantu, kad galiu bet kada atsisakyti MedicineNet prenumeratos.

Kur žmonės gali rasti papildomos informacijos apie Marfano sindromą?

JAV maisto ir vaistų administracija Nemokamas telefono numeris:888-INFO-FDA (888-463-6332) Svetainė:https://www.fda.gov

Drugs@FDA adresu https://www.accessdata.fda.gov/scripts/cder/daf. [email protected] yra FDA patvirtintų vaistų produktų katalogas, kuriame galima ieškoti.

Ligų kontrolės ir prevencijos centrai,

Nacionalinio sveikatos statistikos centro svetainė:https://www.cdc.gov/nchs

Nacionalinio širdies, plaučių ir kraujo instituto svetainė:https://www.nhlbi.nih.gov

Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto svetainė:https://www.genome.gov

JAV nacionalinės medicinos bibliotekos genetikos namų nuorodos svetainė:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#diagnosis

Amerikos širdies asociacija https://www.americanheart.org

Dimes maršas https://www.marchofdimes.com

Marfano fondas https://www.marfan.org

Nacionalinė retų sutrikimų organizacija https://www.rarediseases.org

Jei jums reikia daugiau informacijos apie turimus išteklius jūsų kalba ar kitomis kalbomis, apsilankykite toliau pateiktuose mūsų tinklalapiuose arba susisiekite su NIAMS informacijos informacijos centru adresu [email protected]

• Sveikatos informacija azijietiška
• Sveikatos informacija ispanų kalba

• Priklausomybė nuo kokaino ir kreko
• Norovirusinė infekcija:simptomai ir gydymas