Stomach Health > skrandžio sveikatos >  > Q and A > skrandžio klausimas

Mutacija, sukelianti vėžį sukeliantį geną, gali pabloginti smegenų ertmės anomalijas

Mokslininkai atrado paaiškinimą, kodėl smegenų ertmės apsigimimai (CCM)-išsiplėtusių smegenų kraujagyslių sankaupos-gali staiga išaugti ir sukelti traukulius ar insultą. Konkrečiai, jie nustatė, kad tam tikras įgyta vėžį sukeliančio geno (PIK3CA) mutacija gali pabloginti esamus smegenų CCM. Be to, pakartotinai panaudojant jau esamą priešvėžinį vaistą, CCM pelių modeliuose buvo pažadėta pagerinti smegenų kraujagyslių sveikatą ir užkirsti kelią kraujavimui į smegenų audinį.

Ankstesni tyrimai susiejo pradinį CCM formavimąsi su įvairiais aplinkos veiksniais, įskaitant žarnyno mikrobiomo skirtumus, ir inaktyvuoti mutacijas trijuose specifiniuose genuose, bendrai vadinamuose „CCM kompleksu“. Nors šių pokyčių pakanka, kad smegenyse susidarytų nedideli apsigimimai, jie nepaaiškino, kodėl kai kurie staiga padidėja, dėl kurių atsiranda traukulių ar insulto.

Naudojant pelių genetinius CCM formavimo modelius, mokslininkai atrado, kad būtent papildomas „smūgis“ stimuliuoja žinomą vėžį sukeliantį geną PIK3CA ir lemia greitą esamų CCM augimą. Kai jie ištyrė pašalintą žmogaus CCM audinį, jie matė, kad susiję tie patys genai, kuri palaiko „į vėžį panašaus“ mechanizmo, skirto pagreitinti kraujagyslių apsigimimų augimą, idėją, kai maži ramūs CCM tampa „piktybiniais“ po naujos geno mutacijos.

Sergant vėžiu, dėl PIK3CA mutacijos padidėja PI3K-mTOR signalizacija, kuris yra nusistovėjęs vaistų tikslas gydyti navikus. Rapamicinas yra FDA patvirtintas vaistas, kuris slopina tą patį signalizacijos kelią ir buvo naudojamas venų ir limfinės sistemos apsigimimams gydyti. Čia, rapamicinas žymiai sumažino CCM susidarymą genetiniuose pelių modeliuose, rodo, kad jis gali būti naudojamas kaip gydymas.

Tyrimui vadovavo Markas L. Kahnas, M.D. Perelmano medicinos mokykloje, Pensilvanijos universitetas, Filadelfija. Jo komanda toliau tiria, kas sukelia CCM formavimąsi ir augimą, ir siūlo, kad būtų būtina toliau analizuoti žmogaus CCM pažeidimus ir klinikinius rapamicino bei panašių vaistų tyrimus, siekiant nustatyti, ar šis mechanizmas gali būti gydymo tikslas.

Other Languages