Tyrėjai atskleidė naują epigenetinių pokyčių, susijusių su ADNP sindromu, šviesą

DNR metilinimas yra cheminis DNR molekulės modifikavimas, ir yra vienas iš epigenetinių mechanizmų, kontroliuojančių mūsų genų veiklą, apibrėžti, kur ir kada jie išreiškiami. Per pastaruosius kelerius metus, keletas neurologinio vystymosi sutrikimų buvo susiję su specifiniais DNR metilinimo pokyčiais, "

Silvija De Rubeis, Daktaras, Vyresnysis autorius ir docentas, Psichiatrijos skyrius, Seaver autizmo centre

Tada komanda naudojo dviejų grupių asmenų, turinčių genetinę ADNP sindromo diagnozę, elgesio ir neurobiologinius duomenis, kad ištirtų šių epigenetinių parašų ir klinikinės apraiškos ryšį.

Rezultatai parodė ribotus skirtumus tarp dviejų ADNP grupių, ir nėra įrodymų, kad asmenys, turintys plačiau paplitusius metilinimo pokyčius, buvo paveikti labiau.

Nesutapimas tarp kraujo molekulinių parašų ir klinikinių apraiškų įspėja, kad negalima daryti fenotipinių išvadų, pagrįstų kraujo metilinimo profiliais.

Tai svarbu apsvarstyti vertinant šių epizodų naudojimą kaip biomarkerius pacientų stratifikacijai ir atsakui į farmakologinius preparatus klinikinių tyrimų metu.

„Seaver“ tyrėjai padarė išvadą, kad nors du unikalūs kraujo epigenetiniai parašai gali būti vertingi papildant klinikinę genetiką ir padidinant diagnozės tikslumą, juos reikia atidžiai įvertinti, kol jie laikomi priemone, skirta nuspėti elgesio rezultatus arba suskirstyti pacientus, sergančius ADNP sindromu, į kliniškai reikšmingus pogrupius.

„Prasidėjus klinikiniams ADNP sindromo tyrimams, suprasti biologinių žymenų naudingumą ir jų ryšį su klinikiniais simptomais tampa labai svarbu. Mūsų rezultatai įspėja, kad negalima naudoti epizodinių parašų kaip biomarkerio klinikiniams tyrimams, “, - sakė Paige Siper. Daktaras, „Seaver“ autizmo centro vyriausioji psichologė ir vyresnysis tyrimo autorius.

Iki šiol, ADNP sindromas neturi FDA patvirtintų gydymo galimybių, tačiau „Seaver Center“ neseniai pradėjo įdarbinti pirmąjį klinikinį ADNP sindromo tyrimą. Tyrimas įvertins saugumą, toleravimas, ir mažos ketamino dozės veiksmingumas vaikams, sergantiems sutrikimu.

„Seaver autizmo centras kiekvieną dieną žengia į priekį ADNP tyrimuose, kitaip nei bet kur kitur pasaulyje, “ - sakė Sandra Bedrosian Sermone, „ADNP Kids Research Foundation“ įkūrėjas ir prezidentas.

„Mūsų fondo atviras bendradarbiavimas su centru padėjo mums sutelkti pacientų dalyvavimą ir finansinę paramą jų tyrimams, padedantiems pagerinti vaikų, sergančių šiuo retu sutrikimu, gyvenimą visame pasaulyje.

• Tyrime nagrinėjama specifinė skrandžio vėžio rizika tarp etninių gyventojų
• Klimato kaita ir ekosistemos sutrikimai veikia alergijas,