„Landmark“ tyrimas nustato 102 genus, susijusius su autizmo rizika

Tai yra svarbus tyrimas, tiek dėl savo dydžio, tiek dėl didelių tarptautinių bendradarbiavimo pastangų. Turėdami šiuos identifikuotus genus, galime prašyti suprasti, kokie smegenų pokyčiai yra ASD pagrindas, ir pradėti svarstyti naujus gydymo metodus.

Joseph D. Buxbaum, Daktaras, Sinajaus kalno Seaver autizmo tyrimų ir gydymo centro direktorius, ir psichiatrijos profesorius, Neuromokslas, ir genetika ir genomo mokslai Icahn medicinos mokykloje Sinajaus kalne

Tokį didelį mėginį gauti pavyko Autizmo sekos konsorciumui (ASC), tarptautinė mokslininkų grupė, kuri dalijasi ASD pavyzdžiais ir duomenimis. 2010 m. Kartu įkūrė daktaras Buxbaumas, iš pradžių finansavo Beatričės ir Samuelio A. Seaverio fondas ir Seaver autizmo tyrimų ir gydymo centras Sinajaus kalne, ASC dabar yra daugelio pagrindinių tyrėjų dotacija, kurią finansuoja Nacionalinis psichikos sveikatos institutas.

Be to, kad būtų identifikuoti 102 su ASD susijusių genų pogrupiai, turintys trikdančių de novo variantų dažniau žmonėms, turintiems vystymosi vėlavimą ar sergantiems ASD, tyrėjai parodė, kad ASD genai turi įtakos smegenų vystymuisi ar funkcijai ir kad abiejų tipų sutrikimai gali sukelti autizmą. Jie taip pat nustatė, kad abi pagrindinės nervų ląstelių klasės; jaudinantys neuronai, kurie sukelia teigiamą ir aktyvinantį poslinkio neuronų membranos pokytį, ir slopinamieji neuronai, kurie sukelia neigiamus pokyčius šaudant; gali būti paveikti sergant autizmu.

„Atlikdami mūsų genetinę analizę, mes sužinojome, kad tai ne tik viena pagrindinė ląstelių klasė, susijusi su autizmu, bet greičiau dėl daugelio smegenų vystymosi ir neuronų funkcijos sutrikimų gali atsirasti autizmas. Labai svarbu, kad vaikų, sergančių autizmu ir be jo, šeimos dalyvautų genetiniuose tyrimuose, nes genetiniai atradimai yra pagrindinė priemonė suprasti molekulinę, ląstelinis, ir sisteminio lygio autizmo pagrindai, "sakė daktaras Buxbaumas." Dabar turime konkrečių, galingi įrankiai, padedantys mums suprasti tuos pagrindus, ir bus sukurti nauji vaistai, remiantis mūsų naujai supratimu apie autizmo molekulines bazes “.

• Kombinuoto vaikų stebėjimo skyriaus įgyvendinimas pagerina pacientų rezultatus,
• „New Distinguished Scholar Award“ tikslas - sušvelninti lyčių skirtumus medicinos tyrimuose