Stomach Health >> Maag Gezondheid >  >> Q and A >> Buikpijn

Screening en surveillance van colon- en colorectale kanker

  • Screening- en Surveillancecentrum voor Darmkanker en Darmkanker
  • Diavoorstellingafbeeldingen van colorectale (colon) kanker
  • Quiz colorectale (colon)kanker:test uw medische IQ
  • Afbeelding van darmkanker
  • Opmerkingen van de patiënt:screening op darmkanker - testen
  • Opmerkingen van de patiënt:screening op darmkanker - ervaring
  • Inleiding tot screening en surveillance van darmkanker
  • Aanbevelingen voor screening voor personen met een gemiddeld risico op darmkanker
  • Fecaal occult bloedonderzoek (FOBT, ontlastingsonderzoek)
  • Flexibele sigmoïdoscopie
  • Screening colonoscopie
  • Virtuele colonoscopie
  • Aanbevelingen voor surveillance voor personen met een hoger dan gemiddeld risico op darmkanker
  • Patiënten met een voorgeschiedenis van colonpoliepen
  • Patiënten met een voorgeschiedenis van colorectale kanker
  • Patiënten met colitis ulcerosa
  • Familiegeschiedenis van colorectale kanker
  • Wat zijn erfelijke darmkankersyndromen?
  • Wie moet genetische counseling en testen overwegen en hoe wordt dit uitgevoerd?
  • Samenvatting van screening op darmkanker

Inleiding tot screening en surveillance van colon- en colorectale kanker

De dikke darm, ook bekend als de dikke darm of dikke darm, vormt het laatste deel van het spijsverteringskanaal. De dikke darm is een lange, gespierde buis die nog steeds onverteerd voedsel uit de dunne darm ontvangt. Het verwijdert water uit het onverteerde voedsel, slaat het op en verwijdert het uiteindelijk uit het lichaam als ontlasting of ontlasting via stoelgang. Het rectum is het laatste deel van de darm dat grenst aan de anus waardoor de ontlasting naar buiten gaat.

Kanker van de dikke darm en het rectum (darmkanker) is een type kwaadaardige tumor die ontstaat uit de binnenwand van de dikke darm. Deze kwaadaardige tumoren worden kankers genoemd en kunnen nabijgelegen weefsel binnendringen en zich verspreiden naar andere delen van het lichaam. Goedaardige tumoren van de dikke darm worden meestal poliepen genoemd. Goedaardige poliepen dringen geen nabijgelegen weefsel binnen of verspreiden zich niet naar andere delen van het lichaam zoals kwaadaardige tumoren dat doen. Goedaardige poliepen kunnen tijdens colonoscopie gemakkelijk worden verwijderd en zijn niet levensbedreigend. Als goedaardige poliepen echter niet uit de dikke darm worden verwijderd, kunnen ze na verloop van tijd kwaadaardig worden (kanker worden). In feite wordt aangenomen dat de meeste kankers van de dikke darm zijn geëvolueerd van goedaardige poliepen die precancereus zijn, dat wil zeggen dat ze eerst goedaardig zijn, maar later kanker worden.

Colorectale kanker wordt elk jaar gevonden bij bijna 135.000 mensen en resulteert in ongeveer 50.000 sterfgevallen in de VS. Het is de tweede meest voorkomende doodsoorzaak als gevolg van kanker in de VS na longkanker. Het is de op één na meest voorkomende kanker bij vrouwen en de op twee na meest voorkomende kanker bij mannen. Het levenslange risico voor een volwassen Amerikaan om colorectale kanker te ontwikkelen is 4,4%.

Kanker van de dikke darm en het rectum kan aangrenzende weefsels en organen binnendringen en beschadigen. Kankercellen kunnen ook losbreken en zich verspreiden naar andere delen van het lichaam (zoals de lever en de longen) waar nieuwe tumoren groeien. Het proces waarbij darmkanker zich naar verre organen verspreidt, wordt metastase genoemd en de nieuwe tumoren worden metastasen genoemd. Directe uitbreiding naar of invasie van aangrenzende organen is een teken van een verder gevorderde kanker, en de kans op genezing bij de behandeling van een kanker die zich direct in een aangrenzend weefsel heeft uitgebreid, is kleiner, zelfs met een operatie, omdat verborgen kankercellen ook kunnen hebben elders verspreiden. Als blijkt dat een colon- of rectumkanker zich via de lymfekanalen naar aangrenzende lymfeklieren heeft verspreid, wordt het steeds waarschijnlijker dat zelfs het verwijderen van het deel van de dikke darm en de lymfeklieren de patiënt niet zal genezen. Het vinden van lymfekliermetastasen suggereert dat niet-detecteerbare microscopisch kleine kankercellen waarschijnlijk nog elders in het lichaam aanwezig zijn. Als de kanker zich via de bloedbaan naar de lever, longen, botten of andere organen, of via lymfekanalen naar verre lymfeklieren verspreidt, is het onwaarschijnlijk dat met de behandeling een blijvende genezing wordt bereikt.

Colorectale kanker is zowel te voorkomen als te genezen als het vroeg wordt ontdekt. Colorectale kanker wordt voorkomen door precancereuze colonpoliepen te verwijderen. Het wordt genezen als kankerachtige verandering vroeg wordt ontdekt en operatief wordt verwijderd voordat de kankercellen zich naar andere delen van het lichaam verspreiden. De National Polyp Study toonde in zijn surveillanceprogramma aan dat personen bij wie hun poliepen waren verwijderd, een vermindering van 90% in de incidentie van colorectale kanker ervoeren. Bij de weinige patiënten in de studie die colorectale kanker ontwikkelden, werd de kanker ontdekt in een vroeg, chirurgisch of endoscopisch geneesbaar stadium. Aangezien de meeste colonpoliepen en vroege kankers stil zijn (geen symptomen veroorzaken), is het belangrijk om screening en surveillance uit te voeren op darmkanker bij patiënten zonder symptomen of tekenen van de poliepen of kankers. Aanbevelingen voor kosteneffectieve openbare screening en surveillance zijn uitgevaardigd en goedgekeurd door tal van verenigingen, waaronder de US Preventive Services Task Force (USPSTF), American Cancer Society, het National Cancer Institute, American College of Gastroenterology, American Medical Association, American College of Physicians , enz.

Symptomen van darmkanker

Symptomen van colorectale kanker zijn talrijk en niet-specifiek. Ze omvatten vermoeidheid, zwakte, kortademigheid, verandering in stoelgang, smalle ontlasting, diarree of constipatie, rood of donker bloed in de ontlasting, gewichtsverlies, buikpijn, krampen of een opgeblazen gevoel. Andere aandoeningen zoals het prikkelbare darm syndroom (spastische colon), colitis ulcerosa, de ziekte van Crohn, diverticulose en maagzweren kunnen symptomen hebben die lijken op colorectale kanker.

Meer informatie over symptomen van darmkanker »

Aanbevelingen voor screening voor personen met een gemiddeld risico op darmkanker

Fecale (ontlasting) occult bloedtesten (FOBT) uitgevoerd op ontlastingsmonsters, ontlasting-DNA-tests, flexibele sigmoïdscopische onderzoeken en colonoscopie behoren tot de aanbevolen screeningtests voor personen met een gemiddeld risico op het ontwikkelen van colorectale kanker. Deze tests zijn ontworpen om precancereuze poliepen op te sporen en onmiddellijk te verwijderen en vroege kankers te identificeren om het aantal sterfgevallen door colorectale kanker te verminderen. De meeste richtlijnen bevelen aan om op 50-jarige leeftijd met screening te beginnen voor mensen met een gemiddeld risico op het ontwikkelen van colorectale kanker. Sommige groepen bevelen aan dat Afro-Amerikanen op iets jongere leeftijd beginnen met screening vanwege een verhoogd risico.

Fecaal occult bloedonderzoek (FOBT, ontlastingsonderzoek)

Fecale occult bloedtesten zijn chemische tests die worden uitgevoerd op monsters van ontlasting om de aanwezigheid van "occult" bloed te detecteren (hoeveelheden bloed die zo klein zijn dat ze niet met het blote oog kunnen worden gezien). Deze tests worden meestal uitgevoerd samen met een digitaal rectaal onderzoek (DRE) dat wordt uitgevoerd door een arts. Het gebruik van fecaal occult bloedonderzoek is gebaseerd op waarnemingen dat langzame bloedingen van colonpoliepen of kanker ertoe kunnen leiden dat kleine hoeveelheden bloed zich vermengen met de inhoud van het colon. Omdat de kleine hoeveelheden bloed niet zichtbaar zijn voor het blote oog, zijn gevoelige tests nodig om de sporen van bloed in de ontlasting te detecteren. De nieuwste vorm van de test staat bekend als een fecale immunochemische of FIT-test en is zelfs gevoeliger dan de oudere chemische of op guaiac gebaseerde tests (gFOBT) voor het diagnosticeren van colorectale kanker.

Als screeningsinstrument is ook een ontlastings-DNA-test (Cologuard of FIT-DNA-test) ontwikkeld. DNA-onderzoek identificeert abnormale genen in ontlasting die kenmerkend zijn voor colorectale kanker van cellen die zijn afgebroken van colorectale kankers en sommige premaligne tumoren. Het FIT-DNA is een ontlastings-DNA-test (MT-sDNA), die fecaal DNA, fecale immunochemische test (FIT) en DNA-methylatietesten combineert. (DNA-methylatie is een soort genetische afwijking die de expressie van het abnormale DNA regelt.)

Een persoon wiens ontlastingsmonster positief test op occult bloed, ondergaat vervolgens een colonoscopie van de hele dikke darm om te zoeken naar poliepen, kankers of andere aandoeningen die bloedingen veroorzaken (zoals abnormale bloedvaten, divertikels of colitis). Het merendeel (meer dan 90%) van de poliepen die bij colonoscopie worden gedetecteerd, kan pijnloos en veilig worden verwijderd tijdens het colonoscopisch onderzoek. Poliepen die zo zijn verwijderd, worden later onder de microscoop onderzocht door een patholoog om te bepalen of ze precancereus zijn. Personen met precancereuze poliepen hebben een hoger dan gemiddeld risico op het ontwikkelen van darmkanker en worden geadviseerd terug te komen voor periodieke surveillance colonoscopieën.

Darmkankers die bij colonoscopie worden gedetecteerd, worden meestal operatief verwijderd, hoewel ze onder bepaalde omstandigheden bij colonoscopie kunnen worden verwijderd. Precancereuze poliepen die te groot zijn of technisch niet te verwijderen zijn tijdens colonoscopie worden ook operatief verwijderd. Verschillende onderzoeken hebben aangetoond dat occult fecaal bloed en verwante tests het sterftecijfer (sterfte) door colorectale kanker met 30-40% kunnen verminderen.

Als er geen colonafwijkingen worden gevonden bij een persoon wiens ontlasting occult bloed bevat, wordt overwogen om de maag en de dunne darm te onderzoeken als bronnen van bloeding.

Flexibele sigmoïdoscopie

Flexibele sigmoïdoscopie maakt gebruik van een flexibele sigmoidoscoop, een flexibele, vezeloptische kijkbuis met een lampje aan de punt. Het wordt via de anus ingebracht en wordt door de arts gebruikt om het rectum en het deel van de dikke darm naast het rectum te onderzoeken. Het is een kortere versie van een colonoscoop. Ongeveer 50% van de colorectale kankers en poliepen blijkt binnen het bereik van een flexibele sigmoidoscoop te liggen. Als poliepen worden gevonden tijdens een flexibel sigmoïdscopisch onderzoek, wordt een colonoscopie aanbevolen om de hele dikke darm te onderzoeken om de poliepen te verwijderen en om extra poliepen in andere delen van de dikke darm te vinden en te verwijderen. De verwijderde poliepen worden door een patholoog onder een microscoop onderzocht om te bepalen of de poliepen goedaardig, kwaadaardig of precancereus zijn. Personen met precancereuze poliepen (adenomen en villeuze adenomen) hebben een hoger dan gemiddeld risico op het ontwikkelen van darmkanker, en het wordt aanbevolen om regelmatig terug te komen voor surveillance-coloscopieën.

Screening colonoscopie

Colonoscopieën zijn aanbevolen screeningsinstrumenten vanaf de leeftijd van 50 jaar en daarna elke zeven tot tien jaar als er geen dikke darmpoliepen of kankers worden gevonden. De reden voor deze aanbeveling is als volgt:

  1. Colonoscopie onderzoekt de gehele dikke darm, terwijl flexibele sigmoïdoscopie alleen het rectum en de dikke darm naast het rectum onderzoekt.
  2. Ongeveer de helft van de dikkedarmpoliepen (en dikkedarmkankers) worden gevonden in de bovenste dikke darm (cecum, colon ascendens en colon transversum) en zijn daarom buiten het bereik van sigmoïdoscopen en zouden worden gemist door flexibele sigmoïdoscopie.
  3. De National Polyp Study, een groot wetenschappelijk onderzoek, heeft aangetoond dat colonoscopie met verwijdering van alle colonpoliepen het aantal sterfgevallen door darmkanker vermindert.

Colonoscopie is een procedure waarmee de arts de binnenkant van de dikke darm kan beoordelen met behulp van een 1,20 meter lange, flexibele buis ter dikte van een vinger met een camera en een lichtbron aan de punt. De punt van de colonoscoop wordt in de anus ingebracht. De buis wordt dan langzaam in het rectum opgevoerd en door de dikke darm, meestal tot aan de blindedarm, het eerste deel van de dikke darm. Voor deze test is een speciale voorbereiding van de darm nodig om ervoor te zorgen dat de darm geen ontlasting heeft om een ​​optimale visualisatie mogelijk te maken. Over het algemeen bestaat dit uit het drinken van een grote hoeveelheid van een speciale vloeistof of meerdere dagen van een helder vloeibaar dieet en laxeermiddelen of klysma's voorafgaand aan het onderzoek. Het kan ook nodig zijn om een ​​paar dagen voorafgaand aan de procedure bepaalde voedingsmiddelen te vermijden, zoals vezelig voedsel, voedsel met zaden of rode Jell-O.

Colonoscopie kan worden uitgevoerd in een spreekkamer of ziekenhuis. Het duurt meestal minder dan een uur en er worden kalmerende middelen gegeven om de patiënt te ontspannen.

Virtuele colonoscopie

Virtuele colonoscopie of CT-colografie is een nieuwe techniek die gebruikmaakt van een röntgenapparaat, een CAT- of CT-scanner genaamd, om virtuele afbeeldingen van de dikke darm te construeren die vergelijkbaar zijn met de weergaven van de dikke darm die bij colonoscopie zijn verkregen. De virtuele colonoscopische beelden worden geproduceerd door geautomatiseerde manipulatie van tweedimensionale beelden verkregen door een CT-scanner in plaats van directe observatie door de colonoscoop. De dikke darm wordt de dag voorafgaand aan het virtuele colonoscopie-onderzoek schoongemaakt met laxeermiddelen. Een buis wordt vervolgens in de anus ingebracht en wordt gebruikt om lucht in de dikke darm te injecteren. De CT-scans worden vervolgens uitgevoerd en de scans worden geanalyseerd en gemanipuleerd om een ​​virtueel beeld van de dikke darm te vormen.

Een goed uitgevoerde virtuele colonoscopie kan heel goed zijn. Het kan zelfs poliepen vinden die zich "verstoppen" achter plooien die af en toe worden gemist door colonoscopie. Niettemin heeft virtuele colonoscopie verschillende beperkingen. Dit zijn:

  1. Virtuele colonoscopie kan geen kleine poliepen (minder dan 5 mm groot) vinden die gemakkelijk te zien zijn bij colonoscopie.
  2. Virtuele colonoscopie is niet zo nauwkeurig als colonoscopie bij het vinden van platte kankers of premaligne laesies die niet uitsteken, dat wil zeggen niet poliepachtig zijn.
  3. Kleine stukjes ontlasting kunnen op een virtuele colonoscopie lijken op poliepen en leiden tot de diagnose poliepen als die er niet zijn.
  4. Virtuele colonoscopie kan geen poliepen verwijderen. Dertig tot veertig procent van de mensen heeft dikke darmpoliepen. Als poliepen worden gevonden door virtuele colonoscopie, dan moet colonoscopie worden uitgevoerd om de poliepen te verwijderen, en daarom zullen veel personen met virtuele colonoscopie een tweede procedure moeten ondergaan, colonoscopie.

Vanwege deze beperkingen heeft virtuele colonoscopie colonoscopie niet vervangen als het primaire screeningsinstrument voor personen met een normaal of hoog risico op poliepen of darmkanker. Het is momenteel een goede optie voor personen die geen colonoscopie kunnen of willen ondergaan

Aanbevelingen voor surveillance voor personen met een hoger dan gemiddeld risico op darmkanker

Veel mensen lopen een hoger dan gemiddeld risico op het ontwikkelen van darmkanker vanwege een familiegeschiedenis van darmkanker, een voorgeschiedenis van chronische colitis ulcerosa, zeldzame erfelijke darmkankersyndromen of een voorgeschiedenis van darmpoliepen of kanker. Periodieke surveillance colonoscopieën worden aanbevolen voor deze personen om precancereuze poliepen te verwijderen en/of om vroege kankers op te sporen. Dergelijke tests worden doorgaans aanbevolen om op jongere leeftijd te beginnen dan voor mensen met een gemiddeld risico.

Patiënten met een voorgeschiedenis van colonpoliepen

Patiënten met een voorgeschiedenis van colonpoliepen ontwikkelen later vaak poliepen. Daarom worden periodieke surveillance colonoscopieën aanbevolen. Bij personen met alleen precancereuze poliepen die volledig zijn verwijderd, is de gebruikelijke aanbeveling om de colonoscopie na drie jaar te herhalen. Als de colonoscopie na drie jaar geen terugkeer van poliepen laat zien, wordt het interval tussen volgende colonoscopieën verlengd tot vijf jaar.

Soms zijn artsen er niet zeker van dat alle poliepen volledig zijn verwijderd. Voorbeelden zijn personen met meerdere precancereuze poliepen, poliepen die technisch moeilijk volledig kunnen worden verwijderd, of minder dan optimale visualisatie van de dikke darm als gevolg van onvoldoende reiniging van de dikke darm. Onder deze omstandigheden kan de beslissing over het interval tussen surveillance-coloscopieën het beste in overleg tussen patiënt en arts worden genomen.

Patiënten met een voorgeschiedenis van colorectale kanker

Personen die een operatie aan de darmkanker hebben ondergaan, lopen een groter risico om in de toekomst nog een darmkanker te krijgen. Meestal wordt aanbevolen om na zes tot twaalf maanden en daarna om de drie jaar een herhaalde colonoscopie te ondergaan. Vroege detectie en behandeling van toekomstige poliepen en vroege kankers kunnen de overlevingskansen aanzienlijk verbeteren.

Abonneer je op de nieuwsbrief van MedicineNet's Cancer Report

Door op 'Verzenden' te klikken, ga ik akkoord met de algemene voorwaarden en het privacybeleid van MedicineNet. Ik ga er ook mee akkoord e-mails van MedicineNet te ontvangen en ik begrijp dat ik me op elk moment kan afmelden voor MedicineNet-abonnementen.

Patiënten met colitis ulcerosa

Patiënten met langdurige colitis ulcerosa hebben ook een hoger risico op het ontwikkelen van colorectale kanker. Het risico op het ontwikkelen van darmkanker is evenredig met de duur van de ziekte en met de omvang van de dikke darm die bij colitis betrokken is. Daarom moeten patiënten met chronische colitis ulcerosa waarbij de hele dikke darm is betrokken, vaker colonoscopieën ondergaan, inclusief speciale technieken en biopsieën. De biopsieën worden uit de dikke darm genomen om te zoeken naar vroege, microscopische precancereuze veranderingen in de cellen.

Familiegeschiedenis van colorectale kanker

Colorectale kanker kan in families voorkomen. Het risico op darmkanker voor een individu is zelfs nog groter als meer dan één direct familielid (ouders, broers en zussen of kinderen) colorectale kanker heeft gehad en/of het familielid de kanker op jonge leeftijd (jonger dan 55 jaar) heeft ontwikkeld. Onder deze omstandigheden wordt aanbevolen dat personen om de drie jaar een colonoscopie ondergaan, te beginnen op een leeftijd die zeven tot tien jaar jonger is dan de leeftijd waarop het familielid dat op de jongste leeftijd darmkanker kreeg, zijn of haar kanker kreeg.

Als slechts één direct familielid op hoge leeftijd colorectale kanker kreeg, is het risico op darmkanker voor het individu nog steeds hoger dan gemiddeld, maar niet zo hoog als wanneer twee directe familieleden colorectale kanker zouden krijgen of als een familielid vroegtijdig colorectale kanker zou krijgen. leeftijd. Of en wanneer screeningscoloscopieën bij deze personen moeten worden uitgevoerd, wordt het best gezamenlijk door de personen en hun artsen besloten.

Wat zijn erfelijke colonkankersyndromen?

Erfelijke colonkankersyndromen worden veroorzaakt door specifieke erfelijke veranderingen in genen die mutaties worden genoemd en die op zichzelf voldoende zijn om colonpoliepen, colonkankers en niet-colonkankers te veroorzaken. Erfelijk colonkankersyndroom kan meerdere leden van een familie treffen. Ongeveer 5% van alle darmkanker in de VS is te wijten aan erfelijke darmkankersyndromen. Patiënten die een van deze syndromen hebben geërfd, hebben een extreem hoog risico op het ontwikkelen van darmkanker, in de buurt van 90%-100%. Gelukkig zijn er nu bloedtesten beschikbaar om te testen op deze erfelijke darmkankersyndromen, zodra een syndroom binnen een familie wordt vermoed.

Familiale adenomateuze polyposis (FAP)

Familiale adenomateuze polyposis, of FAP, is een erfelijk colonkankersyndroom waarbij de getroffen familieleden vanaf hun tienerjaren grote aantallen (honderden, soms duizenden) colonpoliepen ontwikkelen. Tenzij de aandoening vroeg wordt ontdekt en behandeld (behandeling omvat verwijdering van de dikke darm), is het vrijwel zeker dat een familielid met het FAP-syndroom darmkanker krijgt. Kankers beginnen meestal te verschijnen wanneer patiënten in de veertig zijn, maar kunnen eerder verschijnen. Deze patiënten lopen ook het risico andere vormen van kanker te ontwikkelen, zoals kanker van de schildklier, maag en de ampulla (het deel van de twaalfvingerige darm waarin de galwegen uitmonden).

Verzwakte familiale adenomateuze polyposis (AFAP)

Verzwakte familiale adenomateuze polyposis, of AFAP is een mildere versie van FAP. Getroffen patiënten ontwikkelen minder dan 100 dikke darmpoliepen. Toch lopen ze een hoog risico op het ontwikkelen van darmkanker op jonge leeftijd. Ze lopen ook risico op maag- en darmpoliepen.

Erfelijke niet-polyposis colonkanker (HNPCC)

Erfelijke niet-polyposis darmkanker, of HNPCC, is een erfelijk kankersyndroom waarbij getroffen familieleden de neiging hebben om darmkanker te ontwikkelen, meestal in de rechter dikke darm, in de leeftijd van 30 tot 40 jaar. Bepaalde HNPCC-patiënten lopen ook een verhoogd risico op het ontwikkelen van baarmoederkanker, maagkanker, eierstokkanker, kanker van de urineleiders (de buizen die de nieren met de blaas verbinden), kanker van de galwegen (de kanalen die gal van de lever naar de de darmen), en kanker van de hersenen en de huid. Lynch-syndroom is een andere naam voor HNPCC.

MYH polyposis-syndroom

Het MYH polyposis syndroom is een recent ontdekt erfelijk darmkankersyndroom. Getroffen patiënten ontwikkelen doorgaans 10-100 poliepen tijdens hun 40-er jaren en lopen een hoog risico op het ontwikkelen van darmkanker. Het MYH-syndroom wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, waarbij elke ouder één kopie van het mutante gen bijdraagt. De meeste mensen met het MYH-syndroom hebben geen multigenerationele familiegeschiedenis van poliepen of kanker van de dikke darm, maar kunnen er broers of zussen bij hebben.

Wie zou genetische counseling en testen moeten overwegen en hoe wordt dit uitgevoerd?

Erfelijkheidsadvies gevolgd door genetische tests moet worden overwogen voor zowel individuen als hun familieleden wanneer er:

  • Personen in de familie met vroege aanvang van darmkanker, vóór de leeftijd van 50
  • Individuen in de familie met talrijke colonpoliepen
  • Gezinnen waarin meerdere leden darmkanker hebben
  • Families met leden met veel dikke darmpoliepen
  • Gezinnen met leden die op jonge leeftijd darmkanker hebben
  • Gezinnen met leden met bepaalde niet-darmkankers, zoals kanker van de baarmoeder, schildklier, urineleiders, eierstokken, dunne darm, enz.

Genetische counseling verkrijgt zowel de details van de geschiedenis van een patiënt als helpt hen te begrijpen welke testen kunnen worden aanbevolen en wat de resultaten zouden kunnen betekenen.

Waarom is genetische counseling en testen belangrijk bij erfelijke colonkankersyndromen?

Patiënten met erfelijke darmkankersyndromen hebben meestal geen symptomen en zijn zich er niet van bewust dat ze darmpoliepen of vroege darmkanker hebben. Ze ontwikkelen meestal al vroeg in hun leven darmkanker (vaak vóór de leeftijd van 40-50 jaar). Om darmkanker bij patiënten met erfelijke darmkankersyndromen te voorkomen, moet colonscreening daarom vroeg beginnen. Patiënten met FAP zouden bijvoorbeeld jaarlijkse flexibele sigmoïdoscopieën moeten hebben vanaf de leeftijd van 12, patiënten met AFAP zouden jaarlijkse colonoscopieën moeten hebben vanaf de leeftijd van 25, en patiënten met HNPCC zouden colonoscopieën moeten hebben vanaf de leeftijd van 25 (of 10 jaar jonger dan de vroegst gediagnosticeerde colonkanker). in het gezin, als dat eerder is). De huidige screeningaanbevelingen voor de algemene bevolking zijn ontoereikend voor de meeste patiënten met erfelijke colonkankersyndromen.

Erfelijkheidsadvies en -testen zijn belangrijk om patiënten en familieleden met erfelijke darmkankersyndromen te identificeren, zodat screening met flexibele sigmoïdoscopieën en colonoscopieën vroeg kan beginnen en, indien nodig, de dikke darm operatief kan worden verwijderd om darmkanker te voorkomen. Bovendien, afhankelijk van het erfelijke colonkankersyndroom dat aanwezig is, kan vroege screening op andere soorten kanker, zoals eierstok-, baarmoeder-, maag-, ureter- en schildklierkanker, geschikt zijn.

Samenvatting van screening op darmkanker

Darmkanker is te voorkomen en te genezen. Colon cancer is preventable by removing precancerous colon polyps, and it is curable if early cancer is surgically removed before cancer spreads to other parts of the body. Therefore, if screening and surveillance programs were practiced universally, there would be a major reduction in the incidence and mortality of colorectal cancer.

Ongoing genetic research will help doctors better understand the genetic basis of colorectal cancer formation. Genetic blood tests and tests for premalignant cells in stool may also have a role in colorectal cancer screening. Regardless of what new screening methods become available, you should remember to discuss colon cancer screening and/or surveillance as it relates to your situation.