Acute leverporfyrie (AHP) is een groep zeldzame genetische aandoeningen die ernstige, plotselinge (acute) symptomen kunnen veroorzaken. Deze symptomen kunnen in verschillende delen van het lichaam voorkomen en vereisen vaak een ziekenhuisbezoek. Er zijn vier soorten AHP, waaronder:
Naar schatting hebben 5 op de 100.000 mensen AHP. De meeste mensen met AHP beginnen symptomen te ontwikkelen als ze volwassen zijn. Hoewel AHP iedereen kan treffen, komt het vaker voor bij vrouwen en blanken. Mensen met AHP hebben een defect gen dat leidt tot problemen bij het maken van heem, een belangrijk onderdeel van hemoglobine. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam vervoert. Dit defect leidt tot de opeenhoping van giftige chemicaliën in het lichaam die zenuwcellen kunnen beschadigen en ernstige symptomen kunnen veroorzaken. Soms kunnen de AHP-aanvallen levensbedreigend zijn.
Mensen met AHP kunnen gastro-intestinale, neurologische, psychiatrische, cardiovasculaire of huidsymptomen ervaren. Het meest voorkomende symptoom is buikpijn die ernstig kan zijn en enkele uren kan duren.
Degenen met AHP kunnen ook chronische symptomen ervaren. Dit zijn symptomen die lang aanhouden en kunnen zijn:
AHP tast vaak het maagdarmkanaal aan en kan leiden tot:
AHP leidt ook vaak tot neurologische en psychiatrische symptomen. De symptomen zijn gerelateerd aan het zenuwstelsel, inclusief de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen van het lichaam. Symptomen die van invloed zijn op het zenuwstelsel zijn onder meer:
Patiënten kunnen ook last krijgen van een snelle hartslag, hoge bloeddruk, donkere of roodachtige urine en huidblaren op onder meer aan de zon blootgestelde delen.
Meer informatie over het diagnosticeren en behandelen van acute leverporfyrie
Hydronephrose - oorzaken, symptomen en behandeling
Het plezier en de pijn van Mala Xiang Guo
Lekkende darm en microbiële dysbiose kunnen bijdragen aan cytokinestorm in ernstig zieke COVID-19-gevallen
Als iemand van wie je houdt PDS heeft
Oorzaken en risicofactoren van brandend maagzuur
Waarom polyfenolen belangrijk zijn en hoe ze je darmbacteriën voeden
Sedentarisme vermijden:bewegen om gezond te blijven
Het afgelopen jaar heeft ervoor gezorgd dat ik en mijn gezin meer sedentair zijn dan ooit. Door deze wereldwijde pandemie waren we allemaal meer dan een jaar in paniek en bevroren. In combinatie met t
Diëtisten als ambassadeurs voor darmgezondheid
Jongens. Dit is niet mijn gebruikelijke post. Vandaag deel ik mijn interview met Gut Microbiota for Health met u. Ik woonde hun conferentie in Rome in maart bij en sprak met een groep diëtisten in een
Diagnose van virale infecties met behulp van technologieën op micro- en nanoschaal
De behoefte aan bevolkingsbrede, snel, gevoelig, en kosteneffectieve diagnostische tests zijn aanzienlijk toegenomen als gevolg van het ernstige acute respiratoire syndroom coronavirus 2 (SARS-CoV-2),