Feokromocytom

Fakta du bør vite om feokromocytom

Noen med feokromocytom har vanligvis tre klassiske symptomer - hodepine, svetting og hjertebank (en rask hjerterytme) i forbindelse med markert forhøyet blodtrykk (hypertensjon).

• Feokromocytom er en relativt sjelden svulst i binyrene eller i lignende spesialiserte celler utenfor binyrene.
• Hodepine, svetting og rask hjerterytme er typiske symptomer, vanligvis i forbindelse med markert høyt blodtrykk. Et feokromocytom skiller ut katekolaminhormoner (adrenalin og relaterte hormoner) som er ansvarlige for de karakteristiske symptomene.
• Omtrent 10 % av feokromocytomene er ondartede.
• Kirurgi er den foretrukne behandlingen.
• Feokromocytomer kan oppstå i kombinasjon med andre svulster, tilstander og ved noen familiære (arvelige) syndromer.

Hva er et feokromocytom?

Feokromocytomer er en type svulst i binyrene som kan frigjøre høye nivåer av epinefrin og noradrenalin. Som navnet tilsier, er binyrene lokalisert i nærheten av "nyre" (nyre) området. En binyre sitter på toppen av hver av de to nyrene.

Til tross for sin lille størrelse, har binyrene mange funksjoner. De er komplekse endokrine (hormonutskillende) kjertler. Celler i forskjellige regioner av binyrene har forskjellige funksjoner i det endokrine systemet. Den ytre delen av binyrene kalles binyrebarken. I deler av binyrebarken (zona fasciculata og zona reticularis) skiller cellene ut kortisol, et hormon som ligner på kortison, som er essensielt for å håndtere stress. I et annet område (zona glomerulosa) skiller cellene ut et hormon kalt aldosteron som hjelper til med vann- og saltregulering og blodtrykkskontroll.

Det indre området av binyrene omtales som binyremargen. Det er her cellene skiller ut stoffer som kalles katekolaminer - epinefrin, noradrenalin og dopamin. Dette er "flight or fight"-hormoner. De er delvis ansvarlige for følelsen av et "adrenalinrush" folk føler når de er redde. Det er disse cellene som overproduseres av et feokromocytom. I utgangspunktet er et feokromocytom en svulst i disse katekolamin-utskillende cellene, og det forårsaker de kliniske tegnene og symptomene vi vil diskutere nedenfor. De katekolamin-utskillende cellene blir noen ganger referert til som kromaffinceller, og de finnes i andre områder av kroppen så vel som i binyremargen.

Noen ganger oppstår feokromocytomer fra kromaffinceller som er plassert utenfor binyrene. I dette tilfellet kalles de ekstraadrenale feokromocytomer eller paragangliomer og er vanligvis lokalisert i magen.

Feokromocytomer kan forekomme hos personer i alle aldre. Toppen forekomst er mellom det tredje og femte tiår av livet. Feokromocytomer er heldigvis ganske sjeldne, og de fleste av dem er godartede.

Feokromocytomsymptom

Høyt blodtrykk

Høyt blodtrykk, eller hypertensjon, oppstår oftest uten noen symptomer og har av denne grunn blitt referert til som "den stille morderen". Ukomplisert hypertensjon kan vedvare i årevis, til og med tiår, uten å forårsake symptomer. Men når komplikasjoner av tilstanden begynner å utvikle seg på grunn av skade på det vaskulære systemet, kan symptomer oppstå.

Lær om årsaker til høyt blodtrykk »

Hva er symptomer på feokromocytom og tegn?

Noen med et feokromocytom har vanligvis tre klassiske symptomer - hodepine, svette og hjertebank (en rask hjerterytme) i forbindelse med markert forhøyet blodtrykk (hypertensjon). Andre tilstander som kan følge med disse klassiske symptomene er som følger:angst, kvalme, skjelvinger, svakhet, magesmerter og vekttap.

Noen mennesker utvikler imidlertid aldri symptomer på et feokromocytom. Opptil 10 % av tilfellene oppdages tilfeldig, noe som betyr at de ikke er mistenkt og bare funnet når pasienten gjennomgår diagnostiske studier for andre tilstander. I noen tilfeller kommer og går det høye blodtrykket og kan være vanskelig å dokumentere. I andre tilfeller er blodtrykket konsekvent forhøyet og enkelt registrert.

Feokromocytomer er kun tilstede hos omtrent 0,2 % av alle mennesker med høyt blodtrykk. Det er imidlertid visse forhold der diagnosen feokromocytom kan rangere høyt på listen over muligheter; de er omtalt nedenfor.

Hvilke tilstander er assosiert med feokromocytomer?

Feokromocytomer kan være en del av visse familiære eller genetiske syndromer. Den vanligste familiære tilstanden kalles multippel endokrin neoplasi, eller MEN for kort. To typer MEN - MEN 2A og 2B - er assosiert med feokromocytomer. Begge er genetiske syndromer som går i familier og overføres fra foreldre til barn på en autosomalt dominant måte.

Feokromocytomer er ikke de eneste svulstene som oppstår i MEN 2A og 2B. MEN 2A har en økt risiko for svulster i biskjoldbruskkjertelen, kjertler nær skjoldbruskkjertelen som bidrar til å regulere kalsiumnivået i kroppen. Og både MEN 2A og 2B øker risikoen for medullært karsinom i skjoldbruskkjertelen - en uvanlig type kreft i skjoldbruskkjertelen. I familier der det er mistanke om MEN, kan genetisk testing gjøres for å identifisere familiemedlemmer i fare.

Feokromocytomer er et trekk ved andre genetiske lidelser, inkludert von Hippel-Lindau syndrom og nevrofibromatose type 1. Begge disse lidelsene er assosiert med utviklingen av mange godartede og ondartede svulster.

Det er også mange individer som har feokromocytomer uten kjent familiehistorie om dem. Disse tilfellene kalles sporadiske. Generelt, hvis disse pasientene har bilateral sykdom (feokromocytomer i begge binyrene) eller blir diagnostisert før fylte 21 år, anbefales genetisk screening.

Hva annet kan forårsake symptomene på et feokromocytom?

I utgangspunktet kan alt som kan forårsake overaktivitet av det sympatiske nervesystemet være på listen over diagnoser som skal utelukkes ved mistanke om et feokromocytom. Det sympatiske systemet er hovedkontrollpanelet som styrer utgivelsen av "flight or fight"-responsen som svar på stress eller frykt, som nevnt ovenfor. Ting som kan stimulere dette inkluderer medikamenter (selv overdreven bruk av dekongestanter bør vurderes); abstinens fra medisiner (som plutselig å stoppe visse blodtrykksmedisiner); panikkanfall og ryggmargsskader er blant de mange tilstandene som også kan føre til noen av symptomene som sees ved feokromocytomer.

Hvordan diagnostiserer leger feokromocytom?

Feokromocytom er en mulighet hos alle med den klassiske triaden av symptomer - hodepine, svette og hjertebank - spesielt når det er høyt blodtrykk (selv om høyt blodtrykk ikke alltid er tilstede). En lege blir mer mistenksom hvis pasienten er ung og ikke har andre risikofaktorer eller vaner som kan forårsake disse funnene.

Kanskje pasienten kjenner sin familiehistorie godt og kan informere legen om andre typer endokrine svulster, inkludert feokromocytom(er) diagnostisert hos familiemedlemmer. Følgelig kan en lege som mistenker familiært feokromocytom gå rett til genetisk testing. Men i de fleste tilfeller, hvis mistanken er høy, fortsetter legen med en serie tester for å måle de skyldige hormonene og deres nedbrytningsprodukter (metabolitter) som er oppført nedenfor.

For det første måles hormoner som katekolaminer og metanefriner i en 24-timers urinsamling, og metanefriner kan også måles i blodet. Hvis disse er mer enn 2 ganger det normale nivået, gjøres det vanligvis bildeundersøkelser for å se på binyrene.

Hvis bildebehandling med MR- eller CT-skanning av binyrene viser en masse i kjertelen (eller utenfor den), kan kirurgi gjøres. Hvis det ikke er klart at massen faktisk er funksjonell og relatert til funnene klinisk, eller hvis det ikke er noen masse sett på bildediagnostikk, kan en ny test utføres. Denne testen kalt en 131-I-MIBG-skanning er ganske spesifikk for feokromocytomer. I denne testen injiseres et radioaktivt jodmolekyl i blodet og lokaliseres i området av svulsten, noe som muliggjør visualisering av feokromocytomet på avbildningsstudier.

Hva er behandlingen for et feokromocytom?

Kirurgi er den definitive behandlingen. Inntil svulsten er fjernet, er kontroll av blodtrykket en topp prioritet. Kontroll av blodtrykket før og under operasjonen er den vanskeligste delen av behandlingen. Det er en sjanse for å utvikle en akutt hypertensiv krise (en potensielt farlig, plutselig og alvorlig økning i blodtrykket) etter at anestesi er gitt under operasjonen. Blodtrykket styres derfor med spesielle medisiner både før og under operasjonen og overvåkes nøye gjennom hele prosedyren. Konsultasjon med en endokrinolog anbefales for å hjelpe til med å designe behandling for individuelle pasienter.

På grunn av typene hormoner som er involvert i feokromocytom, bruker første forsøk på blodtrykkskontroll midler av en bestemt klasse medikamenter kjent som alfablokkere. Disse midlene brukes før bruk av betablokkere for å balansere og best kontrollere blodtrykkets respons på anestesi.

I de sjeldne tilfellene av feokromocytomer som er ondartede og ikke kureres ved kirurgi, kan cellegift eller strålebehandling være nødvendig etter operasjonen. Utprøving av svært spesifikke eller "målrettede" nye legemidler kalt tyrosinkinasehemmere har vist noe lovende i behandlingen av feokromocytom og er under studier i kliniske studier. Foreløpig kan medikamentell behandling for denne sykdommen ikke tilby en mulig kur, men kan være til nytte for pasienten ved å redusere symptomene og noen ganger forlenge livet.

Hva er prognosen med et feokromocytom?

Feokromocytom er godartet i de fleste tilfeller, og hvis blodtrykksrelaterte kirurgiske komplikasjoner kan unngås, er sannsynligheten for helbredelse utmerket. Både ondartede og godartede feokromocytomer kan komme tilbake etter operasjonen. Statistikken varierer fra en studie til den neste, men gjentakelsesraten er i gjennomsnitt rundt 10 %. Derfor er langsiktig oppfølging etter operasjonen svært viktig for å holde utsiktene rettferdige til gode med ytterligere passende behandlinger av medisin eller kirurgi.

I den lave prosentandelen av disse allerede sjeldne svulstene hvor ondartet oppførsel er tydelig, kan overlevelsen fortsatt være ganske forlenget, da sykdomstakten fortsatt kan være sakte. Deltakelse i kliniske studier av nye terapier oppfordres sterkt i det uheldige tilfellet med metastatisk feokromocytom. Skulle et feokromocytom bli diagnostisert under graviditet, øker dødeligheten (dødsrisikoen) for både mor og foster. Henvisning så snart som mulig til et større senter med erfaring med denne omstendigheten anbefales.

• Magekreft
• Cøliaki