Estudo identifica risco genético de coágulos sanguíneos fatais em pacientes com DII

Os coágulos sanguíneos são a maior causa de morte em pacientes com doença inflamatória intestinal (DII) ─ colite ulcerosa ou doença de Crohn. Em um estudo retrospectivo publicado recentemente na revista Gastroenterologia , Os pesquisadores do Cedars-Sinai descobriram que uma combinação de variantes genéticas raras e comuns em alguns pacientes com DII aumentava significativamente o risco de desenvolver doenças tromboembólicas causadoras de coágulos.

p "A assinatura genética que identificamos mais do que dobrou o risco de desenvolver coágulos sanguíneos potencialmente fatais em aproximadamente 1 em 7 pacientes com DII, "disse Dermot P. McGovern, MD, PhD, a cadeira Joshua L. e Lisa Z. Greer em Genética de Doenças Inflamatórias Intestinais e a autora sênior do estudo.

p Em geral, vários fatores podem contribuir para a chance de um indivíduo ter a formação de coágulos sanguíneos perigosos em seu corpo, incluindo hospitalização, cirurgia, idade e gravidez.

p "Embora o risco de coágulos sanguíneos em pacientes com DII possa ser atribuído a episódios de inflamação grave no trato gastrointestinal que levaram à cirurgia, ou a um efeito colateral de alguns medicamentos, muito pouco se sabia sobre o impacto da genética nesse risco, "disse McGovern.

p Os pesquisadores usaram o sequenciamento e genotipagem do genoma completo para avaliar 792 pacientes com DII e, em seguida, identificar os padrões associados ao desenvolvimento de tromboembolias venosas ou arteriais. Investigadores do Broad Institute of MIT e Harvard em Cambridge, Massachusetts, e a Tohoku University em Sendai, Japão, também contribuíram para o estudo.

p Descobrimos que variações genéticas raras que têm um grande impacto no risco de coágulo sanguíneo em pacientes com DII, combinado com marcadores genéticos mais comuns que têm menos impacto, nos permitiu prever com mais precisão o desenvolvimento de coágulos do que olhar apenas para uma dessas influências sozinho. Também, pacientes que tinham as impressões digitais genéticas raras e comuns desenvolveram doenças tromboembólicas mais graves. "

Takeo Naito, PhD, primeiro autor do estudo e um cientista pós-doutorado no Cedars-Sinai

p A capacidade de identificar pacientes com DII que apresentam alto risco de desenvolver coágulos sanguíneos com risco de vida pode levar a melhorias no tratamento.

p "Compreender a influência das pequenas e grandes variantes genéticas que identificamos permitiria aos médicos fornecer cuidados médicos mais precisos ou personalizados. Por exemplo, pode ser aconselhável fornecer terapia anticoagulante regular para alguns pacientes com DII ou evitar o uso de certos medicamentos terapêuticos, "disse McGovern.

p A nova informação genética IBD tem o potencial de ajudar alguns dos pacientes mais doentes com COVID-19, de acordo com McGovern.

p "Além do IBD, acreditamos que esta abordagem pode ser usada para identificar pessoas com alto risco de desenvolver coágulos, incluindo, pessoas que foram infectadas com SARS-COV-2, onde a coagulação do sangue foi associada aos casos mais graves. "

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