Pesquisadores recebem subsídio do NIH de US $ 3,2 milhões para buscar uma compreensão mais profunda da síndrome de Down

Pesquisadores do Monte Sinai receberam uma bolsa de US $ 3,2 milhões do National Institutes of Health (NIH) para buscar uma compreensão mais profunda da síndrome de Down, a causa genética mais comum de deficiências intelectuais e de desenvolvimento em crianças e adultos jovens, afetando mais de 200, 000 pessoas nos Estados Unidos.

p Além de problemas cognitivos, indivíduos com síndrome de Down frequentemente apresentam anormalidades cardíacas e gastrointestinais, bem como defeitos relacionados à imunidade, incluindo maior suscetibilidade a uma série de doenças infecciosas e doenças autoimunes. Esses defeitos imunológicos podem contribuir para a doença, mas como e por que não é bem compreendido. Pesquisadores da Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai levantam a hipótese de que os interferons tipo I ou IFN-Is, as citocinas ou proteínas importantes na sinalização celular, que desempenham um papel fundamental na resposta antiviral, mas também podem ser prejudiciais à saúde humana, pode ser importante para o mecanismo molecular subjacente a esses defeitos imunológicos.

p A concessão é parte do projeto Investigação de Condições Coocorrentes ao Longo da Vida para Compreender a Síndrome de Down (INCLUIR), que concedeu um total de US $ 35 milhões em novas bolsas este ano para pesquisa Down para muitos institutos e centros NIH em todo o país. A pesquisa financiada pelo INCLUDE investigará as necessidades críticas de saúde e qualidade de vida para indivíduos com síndrome de Down, enquanto, ao mesmo tempo, explora as condições co-ocorrentes com indivíduos que não têm síndrome de Down.

p A síndrome de Down está associada a desafios intelectuais e físicos resultantes da presença de um cromossomo 21 extra completo ou parcial. Os indivíduos com síndrome de Down apresentam várias taxas de deficiência cognitiva e, nos últimos anos, demência semelhante à doença de Alzheimer, bem como perda auditiva, defeitos cardíacos congênitos, e apneia do sono. O autismo e a epilepsia são prevalentes na população, assim como distúrbios autoimunes, como doença celíaca. Contudo, indivíduos com síndrome de Down raramente desenvolvem tumores sólidos, como câncer de mama ou de próstata, ou ter ataques cardíacos, apesar de ter vários fatores de risco, como obesidade e diabetes tipo 1.

p Esta pesquisa nos permitirá gerar informações sobre como avançar no tratamento da síndrome de Down no que se refere a doenças inflamatórias e outras condições concomitantes. O projeto INCLUDE ajudará a transformar a forma como entendemos a inflamação como uma contribuição da progressão da doença e a melhorar nossa compreensão do mecanismo molecular da síndrome de Down. "

Dusan Bogunovic, PhD, Professor Associado de Microbiologia, e Pediatria, na Escola de Medicina Icahn no Monte Sinai, membro do corpo docente do Instituto Mindich de Saúde e Desenvolvimento Infantil no Monte Sinai e investigador principal

p "Estamos entusiasmados com este estudo porque pensamos que poderia fornecer informações sobre como prevenir ou minimizar a deficiência intelectual em pessoas com síndrome de Down, "disse Kristen Brennand, PhD, Professor Associado de Neurociências, Genética e Ciências Genômicas, e psiquiatria, na Icahn School of Medicine no Mount Sinai e co-investigador. "É uma nova aplicação da experiência do nosso laboratório, e uma empolgante nova colaboração com Dusan - nossa primeira incursão coletiva no impacto da inflamação no neurodesenvolvimento. "

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