Teste genético simples pode aumentar as taxas de resposta em crianças com esofagite eosinofílica

A medicina personalizada - em que o medicamento e a dosagem adequados são usados ​​para o paciente individual - deu um passo mais perto da realidade para crianças que sofrem de esofagite eosinofílica (EoE), uma inflamação do tubo alimentar, muitas vezes causada por uma reação alérgica a certos alimentos. O estudo, liderado por pesquisadores do Nemours Children's Health System e publicado hoje no Journal of Pediatric Gastroenterology &Nutrition , sugere que um teste genético simples de uma amostra de saliva pode aumentar muito as taxas de resposta em crianças com esofagite eosinofílica que são tratadas com uma classe de medicamentos chamados inibidores da bomba de prótons (IBP), que são comumente prescritos para tratar condições relacionadas ao ácido.

p Atualmente, apenas 30 a 60 por cento das crianças respondem quando tratadas com inibidores da bomba de prótons para reduzir a inflamação da esofagite eosinofílica. Nosso estudo descobriu que a resposta ao tratamento é fortemente influenciada por variantes genéticas comuns que afetam como o corpo metaboliza ou responde aos IBPs. Essas descobertas podem levar a uma terapia individualizada com base na genética de uma pessoa. "

Autor sênior James P. Franciosi, MD, Chefe de Gastroenterologia, Hepatologia e Nutrição para Nemours Children's Hospital

p A esofagite eosinofílica (EoE) é uma doença imunológica crônica que leva à inflamação do esôfago. Os sintomas incluem dificuldade para engolir, dor abdominal, náusea, e vômito. EoE é considerado raro, mas novos diagnósticos estão aumentando, junto com o número total de pacientes. PPIs, que muitas vezes são prescritos para uma condição mais comum - doença do refluxo gastroesofágico, ou GERD - são um tratamento para EoE.

p A equipe de pesquisa analisou DNA de biópsias de tecido esofágico de 92 pacientes, dos 2 aos 16 anos. Em crianças que receberam terapia com IBP para EoE, o estudo descobriu que pacientes com uma combinação de certas variantes genéticas comuns tinham quase nove vezes mais probabilidade de não responder ao tratamento com IBP. Eles também descobriram que, com base na análise genética, alguns pacientes eram menos propensos a responder a certos níveis de dose, e a genotipagem pode permitir uma personalização mais precisa das doses.

p Sem considerar as informações sobre a genética de um paciente, os médicos podem prescrever uma dose de IBP menor ou maior do que a necessária, que pode levar à falha do tratamento ou efeitos colaterais associados ao IBP, incluindo infecções respiratórias superiores e do trato gastrointestinal. A estratégia geral de ajuste da dose para compensar as variantes genéticas das enzimas metabolizadoras de drogas transportadas por um indivíduo é a pedra angular da medicina de precisão. "

Autor principal Edward B. Mougey, PhD, Centro de Farmacogenômica e Pesquisa Translacional da Nemours

p Dr. Franciosi observa que o próximo passo para esta pesquisa é conduzir ensaios clínicos para EoE e distúrbios relacionados ao ácido, como DRGE, para determinar exatamente como ajustar a dose de PPI com base na genética de um indivíduo. Ele disse, "Usar a genética para personalizar a terapia com medicamentos IBP para o paciente individual pode, em última análise, melhorar a eficácia e reduzir os efeitos colaterais, resultando em benefícios significativos para muitas crianças. "

p Este trabalho foi possível graças a generosas doações ao Hospital Infantil Nemours de Orlando.

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