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O que é a síndrome de Gilbert?



A síndrome de Gilbert é uma condição genética inofensiva que causa a quebra anormal da bilirrubina, um composto formado quando a hemoglobina do vermelho células sanguíneas se degradam. A bilirrubina elevada pode causar icterícia (amarelecimento dos olhos). A síndrome de Gilbert não precisa ser tratada e tem bom prognóstico.


A síndrome de Gilbert é uma condição genética comum e inofensiva na qual uma enzima hepática essencial para a eliminação da bilirrubina (o produto químico que resulta da quebra normal da hemoglobina dos glóbulos vermelhos) é anormal. A condição também tem sido referida como disfunção hepática constitucional e icterícia não hemolítica familiar.

A anormalidade enzimática na síndrome de Gilbert resulta em elevações leves de bilirrubina no sangue, particularmente após inanição, consumo de álcool ou desidratação.

O que causa a síndrome de Gilbert?



A síndrome de Gilbert é o resultado de uma mutação genética na região promotora de um gene para a enzima UGT1A (uma das enzimas chamadas UGT glucuronosiltransferases que são importantes para o metabolismo da bilirrubina).
  • O gene está localizado no cromossomo 2. Outros tipos de mutações no mesmo gene causam a síndrome de Crigler-Najjar, que é uma forma mais grave e perigosa de hiperbilirrubinemia (alta bilirrubina no sangue).
  • Pessoas com duas cópias da região promotora anormal para o gene UGT1A (uma herdada de cada pai) têm síndrome de Gilbert e níveis elevados de bilirrubina, sugerindo um modo de herança autossômico recessivo. Isso significa que ambos os pais precisam do gene para a expressão da anormalidade na prole.

A síndrome de Gilbert é um achado frequente em pessoas nos Estados Unidos e na Europa. A condição geralmente é detectada por acaso (puramente por acidente) no curso de exames de sangue de rotina.

Por que minha bilirrubina está alta? Quais são os sintomas da síndrome de Gilbert?


  • O pigmento de bilirrubina elevado às vezes pode causar um leve amarelecimento (icterícia) dos olhos. Pessoas com síndrome de Gilbert são totalmente normais, sem outros sinais ou sintomas. Seus níveis de enzimas hepáticas no soro sanguíneo também são totalmente normais.
  • A síndrome de Gilbert é mais comumente diagnosticada após a puberdade, quando alterações nos níveis de hormônios sexuais fazem com que os níveis de bilirrubina no sangue aumentem. Situações que agravam os níveis elevados de bilirrubina no sangue (como jejum, destruição de glóbulos vermelhos ou doenças) podem ser os fatores iniciais que levam o paciente a procurar atendimento médico.

Qual ​​é o tratamento para a síndrome de Gilbert?



Não há necessidade de tratamento e o prognóstico (perspectiva) é excelente.