Исследование отслеживает вехи в истории генетики болезней человека

Генетические открытия за последние 25 лет существенно продвинули понимание как редких, так и распространенных заболеваний, содействие развитию лечения и профилактики различных заболеваний, от воспалительных заболеваний кишечника до диабета, согласно исследованию, опубликованному в Природа Исследование в январе.

Бумага, под названием «Краткая история генетики болезней человека», "рассматривает достижения в области ассоциации определенных генов с конкретными заболеваниями, прогресс в основном обусловлен достижениями в области технологий и аналитических подходов. Исследование также обеспечивает основу для медицинских инноваций с целью улучшения клинической помощи в этой области.

<цитата>

Будущее медицины будет во все большей степени сосредоточиваться на предоставлении помощи, адаптированной к генетическим особенностям и особенностям человека. Применение этих знаний поможет нам улучшить индивидуальное здоровье и медицину для пациентов в больнице Mount Sinai Hospital сейчас и на долгие годы ".

Джуди Х. Чо, Доктор медицины, Декан по трансляционной генетике в Медицинской школе Икана на горе Синай, Директор Института персонализированной медицины Чарльза Бронфмана, и соавтор отчета

В исследовании отслеживаются достижения в области геномики за последние два десятилетия благодаря более совершенным технологиям, расширенный доступ к обширным и разнообразным данным, и разработка других основных ресурсов и инструментов. Исследователи также отмечают эволюцию того, как болезни были обнаружены и идентифицированы.

Еще одним важным достижением является растущая доступность больших перспективных популяционных когорт, известные как биобанки. Эти биобанки часто включают образцы тканей людей разного этнического происхождения и предоставляют доступ к широкому кругу демографических, клинический и данные об образе жизни. Исследование показывает, что систематические подходы к обмену данными, такие как глобальные сети сотрудничества, имеют решающее значение для характеристики новых расстройств.

Сегодня, генетическое тестирование людей с симптомами и родственников из группы риска проводится регулярно; он варьируется от скрининга на рак до неинвазивных пренатальных тестов. Но проблемы остаются, в том числе отсутствие научно обоснованных руководств в поддержку рекомендаций здравоохранения, неравенство в тестировании в обществе, и отсутствие у некоторых специалистов здравоохранения опыта в области геномики.

Исследователи говорят, что самой большой задачей в ближайшее десятилетие будет оптимизация и широкое внедрение стратегий, использующих генетику человека для улучшения понимания здоровья и болезней, и получить максимальную пользу от лечения. Это потребует совместных усилий промышленности и научных кругов для создания:

• исчерпывающий перечень взаимосвязей генотип-фенотип в популяциях и средах;
• упреждающие меры по устранению укоренившегося неравенства в научном потенциале и клинических возможностях, которые приносят пользу отдельным людям и обществам во всем мире;
• систематическая оценка функции на уровне вариантов и генов для разных типов клеток, состояния, и экспозиции;
• улучшенные стратегии для превращения базовых знаний из оценок в полностью развитые молекулярные, сотовый, и физиологические модели развития болезней; а также
• применение этих биологических идей для разработки новых методов лечения и профилактики.

Соавтором отчета является Эймер Кенни, Кандидат наук, Директор Института геномного здоровья и доцент медицины, и генетика и геномные науки, в Медицинской школе Икана на горе Синай.

• Опрос:71% американцев оценивают свое общее состояние здоровья и самочувствие как хорошее или отличное.
• Водоросли улучшают желудочно-кишечные проблемы человека,