Публикация, под названием «Валидация теста на РНК слюны при расстройстве детского аутистического спектра», "был опубликован в Интернете в Границы генетики исследователями Стивеном Хиксом, Доктор медицины, Кандидат наук., Медицинского колледжа штата Пенсильвания и Фрэнк Миддлтон, Кандидат наук., медицинского университета SUNY Upstate в сотрудничестве с учеными из Quadrant Biosciences.
После пилотного исследования, показавшего, что многие из этих элементов РНК могут быть обнаружены в слюне детей с РАС, исследователи определили, что тестирование на основе слюны может предоставить средства для широкого исследования геномных, физиологический, микробиом и факторы окружающей среды, участвующие в РАС в одном, неинвазивный, высокопроизводительный анализ.
"Все больше данных свидетельствует о том, что аутизм возникает в результате взаимодействия между генами ребенка и окружающей средой. В этом исследовании измерялись факторы, которые могут контролировать взаимодействие между генами и окружающей средой, особенно микробиом, - сказал доктор Хикс. - Хотя дети с аутизмом имеют различное генетическое происхождение, мы обнаружили, что набор из 32 факторов РНК в их слюне может точно отличить их от сверстников без аутизма. Учитывая этот набор факторов риска РАС, мы верим в «полиомический» подход, основанный на РНК, который объединяет генетические, эпигенетический и методы метагеномики хорошо подходят для разработки объективных тестов на основе биомаркеров ».
В многоцентровое исследование было включено 456 детей, привлеченных за последние три года. Авторы сравнили образцы слюны 238 детей с РАС и 218 детей без РАС (в том числе 84 ребенка с задержкой в развитии и 134 ребенка с типичным развитием). Уровни человеческих и бактериальных РНК были измерены в образцах слюны с использованием комплексного секвенирования следующего поколения. Лучшие РНК были идентифицированы с использованием надежных алгоритмов машинного обучения у первых 372 детей, а затем проверены на оставшихся 84 образцах, которые не использовались в машинном обучении. В частности, этот набор для проверки также включал образцы, собранные у детей в Калифорнийском университете, Ирвин, чтобы убедиться, что алгоритм РНК работает точно в образцах из разных географических регионов.
Скрининг на аутизм обычно основывается на вопроснике для родителей, который называется Модифицированным контрольным списком для проверки аутизма у детей младшего возраста (MCHAT-R). Детей с положительным результатом MCHAT-R обычно направляют на диагностическое обследование. Тем не мение, из-за большого количества ложноположительных результатов на MCHAT-R, время ожидания оценки аутизма часто превышает один год. Хотя диагностика возможна у детей в возрасте от 24 месяцев, средний возраст диагноза РАС в Соединенных Штатах сегодня превышает 4 года. Ранняя диагностика важна, поскольку было показано, что интенсивная поведенческая терапия улучшает симптомы аутизма. и дети получают больше пользы от такого вмешательства, чем раньше оно начато.
Дэниел Кури, Доктор медицины, Профессор клинической педиатрии и психиатрии Медицинского колледжа Университета штата Огайо и член секции педиатрии развития и поведенческой педиатрии Национальной детской больницы, видит преимущества этого теста, основанного на биомаркерах РНК, в клинических условиях. «Часто вмешательства, связанные с аутизмом, откладываются в ожидании диагноза. Часто для получения оценки аутизма требуются месяцы из-за большого количества направлений, многим из которых не поставят диагноз аутизм, - объяснил он. - Тест, который может разделить детей, у которых был выявлен M-CHAT-положительный результат, на высокую вероятность аутизма или низкую вероятность аутизма, может помочь упростить списки ожидания и позволить более раннюю диагностику и зачисление на лечение аутизма.
Доктор Миддлтон из SUNY Upstate Medical University согласился. «Способность точно различать детей с аутизмом и их сверстников с задержкой в развитии без аутизма имеет первостепенное значение в этой области. Хотя алгоритм не задуман как инструмент скрининга, он может предоставить ценную информацию для детей с положительным экраном MCHAT-R, более 80% из них не будут иметь РАС. В этом случае, его можно использовать для определения приоритетности направления к специалисту или для оказания объективной помощи при диагностике аутизма ».
Типы зондов для кормления и их использование
Пластиковая трубка для кормления — это медицинское устройство, используемое для кормления человека, который не может безопасно принимать пищу или питье через рот. Эта проблема может быть связана с зат
Обратима ли целиакия?
Еще несколько тысяч лет назад мы думали, что мир плоский. Около 240 г. до н.э. Эратосфен открыл новые горизонты, когда дал первоначальную оценку окружности Земли… позже подтвержденную физической теор
Что такое хромоэндоскопия?
Что означает хромоэндоскопия? Эта хромоэндоскопия помогает визуализировать внутреннюю поверхность кишечника (эпителий) во время эндоскопии. Хромоэндоскопия — это диагностическая процедура, при к
