Objav predtým neznámej mutácie, nahlásený v Genetika prírody vyšetrovatelia z Dana-Farber/Brigham a centra pre rakovinu žien, môže viesť k rutinnému testovaniu jedincov so silnou rodinnou anamnézou rakoviny pankreasu, aby sa zistilo, či nesú mutáciu, vyskytujúce sa v géne známom ako RABL3. Ak áno, mohli by byť vyšetrení na detekciu rakoviny pankreasu v minulosti, potenciálne liečiteľnejšia fáza.
Existujú dôkazy, že zachytenie rakoviny pankreasu skríningom vysokorizikových jedincov môže zlepšiť výsledky. "
Sahar Nissim, MD, PhD., genetik a gastroenterológ pre rakovinu v Dana-Farber Cancer Institute a Brigham and Women's Hospital, a prvým autorom štúdie
Navyše, ich príbuzní sa mohli rozhodnúť, že budú testovaní, aby zistili, či nesú mutáciu. Hlavným autorom správy je Wolfram Goessling, MD, PhD., Vedúci gastroenterológie vo všeobecnej nemocnici v Massachusetts.
Asi 10 percent rakovín pankreasu má rodinný charakter, a vo väčšine prípadov nie je známa príčinná genetická chyba, aj keď boli identifikované niektoré mutácie. Jedna dedičná mutácia, ktorá môže predisponovať jednotlivcov k rakovine pankreasu, sa vyskytuje v géne BRCA2, gén je tiež známy tým, že spôsobuje niektoré rakoviny prsníka a vaječníkov. Novo identifikovaná mutácia v géne RABL3 podobne zvyšuje pravdepodobnosť, že sa rakovina vyvinie počas života človeka.
„Rakovina pankreasu je náročná choroba s obmedzenými možnosťami liečby, "povedali vyšetrovatelia." Familiárna rakovina pankreasu, v ktorých je dedičná genetická mutácia zodpovedná za viac prípadov v jednej rodine, nám môže poskytnúť cenné poznatky, ktoré otvárajú nové možnosti prevencie a liečby rakoviny pankreasu. “
Mutácia RABL3 bola presne určená, keď vedci študovali rodinu, v ktorej bolo päť príbuzných s rakovinou pankreasu a viacerí členovia rodiny s inými druhmi rakoviny - vzor naznačujúci dedičnú mutáciu spôsobujúcu predispozíciu k vzniku rakoviny. Analýza zahŕňala sekvenovanie DNA jedného člena rodiny, u ktorých sa vo veku 48 rokov vyvinula rakovina pankreasu, a jej strýka z otcovej strany, ktorému bola diagnostikovaná choroba vo veku 80 rokov. Mutácia RABL3 bola tiež nájdená u niekoľkých ďalších členov rodiny, u ktorých sa vyvinula rakovina, a u jedného člena rodiny, u ktorého nebola diagnostikovaná rakovina.
Potvrdenie, že nová genetická mutácia spôsobuje rakovinu epidemiologickými prístupmi, si často vyžaduje mnoho rokov hľadania podobných rodín na celom svete. Preto vedci sa obrátili na model zebra. Rekapituláciou genetickej mutácie vo veľkých populáciách zebra, tím by mohol vykonať rýchle epidemiologické štúdie na tomto zvieracom modeli, aby zhodnotil vplyv mutácie na riziko rakoviny. Naozaj, podobne ako jednotlivci v rodine pacientov, zebrafish nesúci mutáciu RABL3 mal dramaticky vyšší výskyt rakoviny.
Na rozdiel od „somatických“ genetických mutácií, ktoré sa vyskytujú počas života a môžu spôsobiť, že bunky sa stanú malígnymi, mutácia v RABL3 je génová mutácia vnímavosti na rakovinu, s ktorou sa jedinec narodí a ktorá zvyšuje riziko vzniku rakoviny neskôr v živote. Konkrétne vedci uviedli, že mutácia RABL3 urýchľuje pohyb známeho proteínu rakoviny pankreasu, KRAS, v bunke.
Táto zmena uľahčuje umiestnenie KRAS do bunkovej membrány a spúšťa sériu udalostí, ktoré podporujú rakovinový rast. Pretože aktivita KRAS je u väčšiny rakovín pankreasu zmenená, pokračujúca štúdia vplyvu mutácie RABL3 na aktivitu KRAS by mohla poskytnúť dôležité poznatky o vývoji rakoviny pankreasu, ako aj novú stratégiu cielenej terapie, povedali vedci. „Táto práca zdôrazňuje silu štúdia a porozumenia zriedkavých rodinných syndrómov:iba z jednej rodiny, odhalili sme široko dôležité poznatky o rakovine pankreasu a o tom, ako jej môžeme lepšie predchádzať alebo ju liečiť, “Povedal doktor Nissim.
Vedci zdôraznili, že mutácia RABL3 je v bežnej populácii zriedkavá, uviedli však, že testovanie jej - a potenciálne ďalších mutácií v géne RABL3 - môže odhaliť genetickú predispozíciu v iných rodinách s nevyriešeným dedičným rakovinovým syndrómom. Identifikácia mutácie v týchto rodinách by pomohla usmerniť, ktorí príbuzní by mali zvážiť skríning rakoviny pankreasu.
"Aj keď testovanie tejto špecifickej genetickej mutácie nie je k dispozícii na súčasných komerčných paneloch genetického testovania, očakávame, že komerčné testy zahrnú mutácie v tomto géne do budúcich panelov, “povedal Nissim, ktorý je lekárom v Centre pre genetiku a prevenciu rakoviny Dana-Farbera. "Očakávame, že testovanie tejto genetickej mutácie bude odporúčané každému jedincovi so silnou rodinnou anamnézou rakoviny pankreasu."
Prečo potrebujem kolonoskopiu?
Huby a baktérie v čreve môžu rovnako ovplyvniť ľudské zdravie a závažnosť chorôb
Črevné bakteriálne zmeny ovplyvňujú výsledky liečby lupusu v tehotenstve
Metabarové kódovanie DNA by mohlo zlepšiť analýzu ľudskej stravy
Pochopenie pálenia záhy
Kryptosporidióza sa zhoršuje bežne používaným probiotikom
Vaginálne baktérie spojené s predčasným pôrodom
Nová štúdia publikovaná v časopise Hranice v mikrobiológii v apríli 2020 uvádza, že u žien, ktoré porodia skoro, je väčšia pravdepodobnosť, že budú mať v pôrodných cestách väčší počet baktérií. Výsk
Riziko ochorenia ďasien a rakoviny pažeráka a žalúdka
Americkí vedci publikovali svoje nové zistenia o ochorení ďasien vo výskumnom liste v najnovšom čísle časopisu Gut s názvom, Parodontálne ochorenie, strata zubov, a riziko adenokarcinómu pažeráka a
Nová štúdia by mohla pomôcť predchádzať smrteľným infekciám u detí
Predčasne narodené deti narodené pred 28-30 týždňami života sú vystavené vysokému riziku mnohých komplikácií, medzi ktorými je pravdepodobnosť úmrtia na infekciu začínajúcu v čreve veľmi veľká. Nová š