Vedci identifikujú geneticky rizikový faktor rakoviny pankreasu špecifický pre pohlavie

V novej štúdii Lawson Health Research Institute a Western University's Schulich School of Medicine &Dentistry, Vedci zistili, že mutácia génu nazývaného ATRX môže u žien viesť k zvýšenému riziku vzniku pankreatitídy a rakoviny pankreasu. Štúdia po prvýkrát identifikuje pohlavne špecifický genetický rizikový faktor rakoviny pankreasu.

Výskumný tím skúmal účinky mutácie ATRX na dospelý pankreas pomocou predklinických modelov. Vymazali gén ATRX a potom skúmali jeho vplyv na citlivosť na rakovinu pankreasu. Tím zistil, že vymazanie génu u žien zvýšilo náchylnosť na poškodenie pankreasu súvisiace s pankreatitídou a zvýšenú progresiu na rakovinu pankreasu. U mužov, mutácia nezvýšila riziko poranenia pankreasu a v skutočnosti znížila progresiu k rakovine.

Predklinické výsledky tímu boli porovnané s ľudskými vzorkami z databázy konzorcia International Cancer Genome Consortium, ktorý zahŕňa analýzu sekvencie celého genómu pre 729 pacientov. Výskumný tím zistil, že 19 percent pacientov nesie mutáciu v géne ATRX a 70 percent z nich sú ženy.

"Rakovina pankreasu je zničujúce ochorenie, ktoré je často diagnostikované veľmi neskoro. Pacienti často nereagujú na dostupné terapie a priemerná dĺžka života pacientov je menej ako šesť mesiacov po diagnostikovaní," “hovorí Chris Pin, PhD., vedec Lawson a docent na Schulich Medicine &Dentistry. „Túto chorobu musíme chytiť oveľa skôr.“

Pankreatitída, ochorenie charakterizované zápalom pankreasu, je jedným z najvýznamnejších rizikových faktorov vzniku rakoviny pankreasu. Aj keď je potrebný ďalší výskum, ženy s pankreatitídou by jedného dňa mohli byť identifikované ako vysoko riziková populácia, ktorá by mala byť vyšetrená na túto genetickú mutáciu.

„Pre každého pacienta a pre každú rakovinu, existuje špecifický súbor génových mutácií a environmentálnych podmienok, vďaka ktorým je veľmi jedinečný. Identifikácia týchto rozdielov je veľmi dôležitá, pretože ovplyvní spôsob, akým s touto chorobou zaobchádzame, "Vysvetľuje Pin." Pochopenie úlohy ATRX pri rakovine pankreasu by mohlo mať za následok nové ciele špecifické pre ženy pre terapiu a vývoj nových markerov pre včasnú detekciu. "

V následnej štúdii Dr. Pin bude spolupracovať s výskumníkmi vo Francúzsku na štúdiu vzoriek pacientovho nádoru na nových predklinických modeloch. Ich cieľom je lepšie porozumieť mechanizmom mutácie ATRX ako rizikového faktora špecifického pre pohlavie.

"Hoci táto mutácia môže zvýšiť riziko rakoviny pankreasu u žien," to neznamená, že sa u nej automaticky vyvinie choroba, "hovorí Pin." Musíme lepšie porozumieť úlohe mutácie a tomu, ako interaguje s inými rizikovými faktormi, ako je zápal, na podporu rakoviny. Len potom môžeme využiť svoje znalosti na vývoj lepších diagnostických a liečebných metód pre ženy s touto mutáciou. "

• Štúdia:Mastektómia úplne neodstraňuje potrebu budúceho zobrazovania prsníkov
• Štúdia odhaľuje faktory súvisiace s vývojom Crohnovej choroby